Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του ECD εξαρτώνται από το(α) εμπλεκόμενο(α) όργανο(α), τα οποία ποικίλλουν ανάλογα με τον κάθε ασθενή. Για το λόγο αυτό, τα συμπτώματα του ECD ποικίλλουν ανάλογα με τον κάθε ασθενή.

Ένας ασθενής μπορεί να έχει διαφορετικό συνδυασμό αυτών των συμπτωμάτων, μαζί με άλλα. Λίγοι ασθενείς έχουν όλα τα παραπάνω συμπτώματα. Αυτό είναι εν μέρει που καθιστά δύσκολη τη διάγνωση του ECD. Η διάγνωση του ECD απαιτεί επανεξέταση των συμπτωμάτων σε συνδυασμό με απεικονιστικές εξετάσεις (PET-CT και μαγνητική τομογραφία, εάν υπάρχουν) και βιοψίες που πραγματοποιούνται από μια εξειδικευμένη ιατρική ομάδα.

Όποιος υποψιάζεται ότι μπορεί να έχει ECD θα πρέπει να ζητήσει τη βοήθεια ενός έμπειρου παρόχου υγειονομικής περίθαλψης. Η έγκαιρη διάγνωση θα δώσει ενδεχομένως στους ασθενείς τις καλύτερες πιθανότητες για ένα επιτυχές σχέδιο θεραπείας.

Στα τέλη του 2018, το μητρώο ασθενώνECD κατέληξε στο ακόλουθο άρθρο αξιολόγησης συμπτωμάτων. Τα ευρήματα περιλαμβάνουν έναν πίνακα ποσοστών των συμπτωμάτων που αναφέρουν οι ασθενείς. Βλέπε Μια κλίμακα για την αξιολόγηση των συμπτωμάτων που αναφέρουν οι ασθενείς για ασθενείς με Erdheim-Chester νόσο για να μάθετε περισσότερα.

Μόνο ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να διαγνώσει το ECD, αλλά μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• Πόνος στα οστά. Το πιο συχνό σύμπτωμα που αναφέρεται είναι ο πόνος στα οστά των μακρών οστών των ποδιών και στις δύο πλευρές (αμφίπλευρος). Ο πόνος στα πόδια εμφανίζεται συχνότερα στα γόνατα, στις κνήμες και στους αστραγάλους. Ο πόνος στα χέρια μπορεί να εμφανιστεί σπάνια και είναι συχνότερα στα άνω χέρια. Περισσότερο από το 90% των ασθενών με ECD μοιράζονται αυτό το σύμπτωμα, αλλά είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ορισμένοι ασθενείς δεν έχουν ποτέ συμπτώματα οστικού πόνου.
• Γενική κακουχία και άλλα μη ειδικά συμπτώματα. Πολλοί ασθενείς του ECD αναφέρουν κόπωση, αδυναμία, απώλεια βάρους, πυρετό, νυχτερινές εφιδρώσεις, μυϊκούς και αρθρικούς πόνους ή/και αίσθημα δυσφορίας. Ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν συμπτώματα γρίπης που παραμένουν ή συνεχίζουν να επιστρέφουν.
• Νευρολογικά συμπτώματα. Όταν το ECD επηρεάζει τον εγκέφαλο, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα ισορροπίας, καθιστώντας το περπάτημα δύσκολο, ενώ ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν πτώσεις. Άλλα συμπτώματα της νευρολογικής συμμετοχής περιλαμβάνουν συγκεχυμένη ομιλία, προβλήματα κατάποσης, προβλήματα μνήμης, συναισθηματικές αλλαγές ή/και αλλαγές συμπεριφοράς ή/και άλλες αλλαγές στη συνήθη διάθεση. Ως νευρολογικό σύμπτωμα έχουν παρατηρηθεί επίσης ακούσιες, γρήγορες κινήσεις των ματιών.
• Υπερβολική δίψα και ούρηση (ανεπάρκεια αργινίνης-βασοπρεσίνης, που ονομάζεται επίσης διαβήτης Insipidus ή DI). Αυτό είναι μερικές φορές ένα από τα πρώτα συμπτώματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς ECD. Μόλις εντοπιστεί το DI, μπορεί εύκολα να αντιμετωπιστεί με ένα φάρμακο γνωστό ως δεσμοπρεσίνη, το οποίο μπορεί να χορηγηθεί μέσω ένεσης (ένεση), χαπιού ή ρινικού σπρέι.
• Ορμονικές αλλαγές. ECD οι ασθενείς μερικές φορές αναφέρουν αλλαγές στη σεξουαλική λίμπιντο ή τον οργασμό, καθώς και ανωμαλίες στην έμμηνο ρύση για τις γυναίκες. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της συμμετοχής της νόσου στην υπόφυση. Σπανιότερα, μπορεί επίσης να εμφανιστούν εκκρίσεις από τις θηλές (γαλακτόρροια) χωρίς εγκυμοσύνη ή τοκετό.
• Θέματα νεφρών. ECD μπορεί να επηρεάσει το οπισθοπεριτόναιο (ιστός που περιβάλλει τους νεφρούς και τα μεγάλα αιμοφόρα αγγεία όπως η αορτή) και τους νεφρούς. Το κάτω μέρος της πλάτης, το πλευρό ή ο κοιλιακός πόνος μπορεί να σχετίζεται με προβλήματα των νεφρών. Οι απεικονιστικές εξετάσεις συχνά αναφέρουν ένα “τριχωτό νεφρό” ή ο γιατρός μπορεί να ανακαλύψει μειωμένη νεφρική λειτουργία.
• Διόγκωση του ματιού (εξόφθαλμος) ή/και δυσκολίες στην όραση. Τα προβλήματα που σχετίζονται με την όραση μπορεί να περιλαμβάνουν αμφίπλευρο πτερυγισμό στην περιφερική όραση, διπλωπία, μειωμένη όραση ή άλλες διαταραχές της όρασης.
• Πληγές ή εξογκώματα κάτω από το δέρμα (ξανθώματα) ή εξάνθημα γύρω από τα μάτια (ξανθελάσματα). Οι κίτρινες εξάρσεις πάνω ή κοντά στα βλέφαρα μπορεί να είναι σύμπτωμα του ECD.
• Δύσπνοια (δύσπνοια) ή/και βήχας. ECD μπορεί να επηρεάσει την καρδιά ή/και τους πνεύμονες. Η καρδιαγγειακή συμμετοχή μπορεί να περιλαμβάνει συλλογή υγρού γύρω από την καρδιά, διήθηση στον ίδιο τον καρδιακό μυ ή φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων. Με την προσβολή των πνευμόνων εμφανίζονται προοδευτικές ουλές και πάχυνση των πνευμόνων. Αυτά τα προβλήματα δυσχεραίνουν τη σωστή άντληση του αίματος μέσα στο σώμα. Τα κύρια συμπτώματα είναι ο πόνος στο στήθος ή η δύσπνοια.
• Χρόνιος πόνος, κόπωση, καταθλιπτική διάθεση, άγχος. Ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών με ECD αναφέρει χρόνιο γενικευμένο (σε όλο το σώμα) πόνο και κόπωση. Τα συμπτώματα αυτά επιδεινώνονται περαιτέρω από τα συνοδά προβλήματα με τη διάθεση, με αποτέλεσμα την κατάθλιψη και το άγχος. Ο πόνος και η κόπωση μπορεί να επιμένουν παρά το γεγονός ότι το ECD βρίσκεται σε ύφεση.

Τελευταία ενημέρωση: 02/27/25