Endokrinologie Ressourcen

Erdheim-Chester Disease (ECD) ist eine sehr seltene Art von Blutkrebs, die schwer zu diagnostizieren ist und sich auf vielfältige und komplexe Weise manifestieren kann. Angesichts der Tatsache, dass ECD als unterdiagnostiziert gilt, ist es unerlässlich, das Bewusstsein weltweit zu schärfen, insbesondere in der medizinischen Gemeinschaft. Hämatologen spielen zusammen mit anderen Klinikern, Pathologen und Radiologen eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung von ECD. Wenn Ärzte ECD bei einem Patienten genau und schnell erkennen können, stehen praktikable, von der FDA zugelassene und nicht zugelassene Behandlungen zur Verfügung, um die Lebensqualität zu verbessern, das Fortschreiten der lebensbedrohlichen Krankheit zu verlangsamen und in einigen Fällen sogar die durch die Krankheit verursachten Schäden rückgängig zu machen. Der Schlüssel zu einem erfolgreichen oder positiveren Ergebnis ist eine frühzeitige Diagnose.

Wichtige Punkte für Endokrinologen

• Keine der pathologischen Veränderungen ist einzigartig für ECD – klinische und röntgenologische Merkmale sind der Schlüssel zur Diagnose.
• Ein hoher Verdachtsindex für ECD bei Patienten mit typischer “haariger Niere”, retroperitonealer oder knöcherner Beteiligung, insbesondere bei gleichzeitigem Diabetes insipidus.
• Diabetes insipidus und/oder Hypogonadismus können der Diagnose der Krankheit mehrere Jahre vorausgehen
• Eine Nebenniereneinklemmung/-filtration führt normalerweise nicht zu einer primären Nebenniereninsuffizienz; eine zentrale Nebenniereninsuffizienz ist selten, muss aber in Betracht gezogen werden
• Alle zentralen und peripheren Drüsen können infiltriert sein, aber hormonelle Störungen sind häufiger als sichtbare morphologische Anomalien
• Hormonelle Defizite können noch Jahre nach der Diagnose auftreten, daher müssen sie jährlich neu bewertet werden.
• Männer haben ein erhöhtes Risiko für Unfruchtbarkeit und sollten über die Spermakonservierung informiert werden
• Das metabolische Syndrom bei ECD ist nicht gut untersucht. Fettleibigkeit, Dyslipidämie, Bluthochdruck und Dysglykämie sollten behandelt werden.
• Es ist sehr wichtig, eine PET-CT-Untersuchung vom Scheitel bis zur Sohle (Ganzkörperuntersuchung) durchzuführen, um die diamethaphysäre Beteiligung um das Kniegelenk herum zu erfassen und auf eine Multiorganbeteiligung zu untersuchen.
• ECD kann mit einer Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) oder einem myeloischen Neoplasma koexistieren.
• Molekulare Studien spielen eine immer wichtigere Rolle bei der Diagnose und Behandlung.

Kontaktieren Sie einen ECD-Erfahrenen Endokrinologen

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

E-Mail: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Carine Courtillot, MD

E-Mail: carine.courtillot@aphp.fr

Skand Shekhar, MD

Telefon: 301-451-1866

Suchen Sie auch: Ihr Arzt

Wenn Sie daran interessiert sind, diese Materialien für Aufklärungszwecke zur Verfügung zu stellen, kontaktieren Sie uns bitte.