Eine Patientin mit einer seltenen Krankheit berichtet von ihrem Kampf um die Lösung, die sie so dringend brauchte.
Von Hiba Tohmé
Mein Name ist Hiba Tohmé, ich bin eine 45-jährige junge Frau und Mutter eines 19-jährigen Sohnes. Ich führte ein ruhiges und beschauliches, dynamisches und arbeitsames Leben bis zu jenem berühmten März 2020; als die Welt infolge der Pandemie aus den Fugen geriet, als Ausgangssperren, Reiseverbote und das Tragen von Masken zum Alltag von Milliarden Menschen auf der ganzen Welt wurden.
Als gebürtiger Libanese, der in Tunesien lebt, habe ich die Ausbreitung des Coronavirus nicht so erlebt wie andere Tunesier – weder den übermäßigen Gebrauch von Desinfektionsgel noch den Kauf von Masken … Im März und April kämpfte ich gegen eine seltsame Krankheit, die mich überwältigte, ohne dass ich sie benennen konnte, trotz zahlreicher Arztbesuche bei Fachärzten verschiedener Fachrichtungen. Ich erinnere mich vage an menschenleere Straßen und Krankenhäuser, die nach Tod rochen; doch am deutlichsten in Erinnerung geblieben ist mir, wie ich von Schmerzen, Fieber, kaltem Schweiß und vor allem von einem Gefühl drückender und manchmal schwelender Krankheit zerfressen wurde, das mein Leben in Gefahr brachte.
Niemand konnte meine beharrlichen Fragen beantworten: Wann wird diese Tortur endlich ein Ende haben? Wie soll man diese Geißel nennen? Was wird aus meinem einzigen Sohn, der das letzte Jahr der Oberstufe abgeschlossen hat – in diesem Jahr, das sich für immer in mein Gedächtnis eingebrannt hat?
Der Schmerz nagte innerlich und äußerlich an mir, Mein Bauch schwoll immer weiter an, und mein Gesundheitszustand verschlechterte sich von Tag zu Tag, begleitet von einem dramatischen Gewichtsverlust: Ich verlor 27 Pfund in nur einem Monat. Die Ärzte verordneten mir immer wieder dieselben Untersuchungen, die auf Tuberkulose hindeuteten. Vergeblich ging ich von einem Labor zum nächsten, in der Hoffnung, diesem Übel, das meinen ganzen Körper befall, einen Namen geben zu können.
It was towards the end of May 2020, following the recommendation of two internists, Dr. Aissaoui and another renowned Professor Habib Houman, that an exploratory laparoscopy was prescribed on me to take tissue samples (liver and peritoneum) for analysis. This is how we were able to permanently remove the diagnosis of tuberculosis and I benefited from a protocol directed by Professor Houman who guided the analysis laboratories, asking them to dig the trail of histiocytes. Then begins a mad race between laboratories, institutes, and hematologists, leading finally to the diagnosis of ECD with a BRAF V600E mutation. An announcement that provokes in me a succession of emotional states, going from worry and stupor to sadness, and finally l the acceptance of the diagnosis. Acceptance was mixed with an enormous doubt given the atypical profile of my ECD: systemic histiocytosis with peritoneal location accompanied by refractory ascites. Damals hat sich mein Leben verändert und einen neuen Sinn bekommen.
It was while browsing the net that I came across Professor Julien Haroche, a specialist in internal medicine at the Pitié-Salpêtrière Hospital in Paris, and that I understood this disease and its effects on my body. This is the disease that had, I think, attacked the serosa (the outer lining of organs and body cavities of the abdomen and chest) since 2016 when I underwent a pericardiectomy with the removal of the pericardium. Unfortunately, the diagnosis had not been made and the origin of my chronic constrictive pericarditis was bequeathed to non-specific causes.
A visit to Professor Haroche confirmed the diagnosis and the prescription of vemurafenib (brand name Zelboraf) were made following the search for the positive BRAF mutation confirmed in Tunisia. This drug doubled my pain, caused my hair to fall out, and without eliminating the ascites, this liquid swelled my peritoneum and which cost me repeated punctures (also known as a paracentesis, or an abdominal tap, a procedure that removes ascites (build-up of fluid) from your abdomen).
Da sich mein Gesundheitszustand nicht verbessert hatte, wurde von Prof. Haroche eine zweite Laparoskopie verordnet, bei der das Fehlen der BRAF-V600E-Mutation bei starker Expression von Phospho-Erk festgestellt wurde. [Das zuvor verschriebene Vemurafenib ist bei Patienten ohne BRAF-V600E-Mutation nicht wirksam.]
In the meantime, I had the chance to know the ECD Global Alliance through which I was able to correspond at length with their Executive Director Jessica Corkran and Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] who gave me great moral support. Moreover, following all our correspondence, Dr. Atta had me send my biopsies to the United States free of charge, which confirmed the diagnosis.
Mir wurde Cotellic verschrieben, wobei ich eine Probe kostenlos erhalten hatte, und es wirkte Wunder und ließ die Aszites vollständig abklingen. Leider haben mich die überhöhten Kosten für dieses Medikament völlig lahmgelegt, sodass ich viele Monate lang ohne Medikamente auskommen musste.
Dank der Unterstützung und Hilfe der ECD Global Alliance nehme ich nun wieder Cotellic ein. Ich bin voller Hoffnung und kann Jessica gar nicht genug für ihre Freundlichkeit und ihre Beharrlichkeit danken. Sie hat es geschafft, mir mit ihrer ganzen Aufmerksamkeit zur Seite zu stehen, mich zu verstehen und meine Ängste und meine Not mit mir zu teilen.
Trotz allem versuche ich stets, das Leben von seiner positiven Seite zu betrachten, um diese schwere Zeit besser zu überstehen – was mir dank der unerschütterlichen Unterstützung meines Familien- und Freundeskreises auch gelungen ist. Besonders danken möchte ich auch Prof. Habib Houman für seine ständige Präsenz und Verfügbarkeit sowie Prof. Julien Haroche für seine wertvolle Geduld und seine unerschütterliche Professionalität.
Dank der Unterstützung von Ärzten aus aller Welt sind meine Zweifel an dieser Krankheit verschwunden. Erdheim und Chester sollen meine Begleiter und Freunde werden, und ich muss sie zähmen. Auf diese Weise wurde meine Widerstandsfähigkeit gestärkt und mein Glaube an Gott weiter vertieft. Wenn wir alles wissen und verstehen, was mit uns geschieht, können wir unsere Krankheit so gut wie möglich bewältigen – insbesondere, wenn sie sich als äußerst selten herausstellt. Das Leben mit einer seltenen Krankheit hat Auswirkungen auf allen Ebenen: körperlich, seelisch, sozial, beruflich … Wenn es uns gelingt, unserer Krankheit einen Sinn zu geben, können wir neue Energie schöpfen und sie von einem Feind zu einem Verbündeten machen, indem wir unserem Leben einen Sinn geben.
Es ist entscheidend, deine Krankheit zu akzeptieren und niemals aufzugeben, indem du laut und deutlich verkündest, dass du sie heilen kannst. Ich habe mich zu einem Spezialisten für diese seltene Krankheit entwickelt, die niemandem bekannt ist – nicht einmal den renommiertesten Ärzten.
Erdheim und Chester wurden zu zwei Schatten, die mir überallhin folgten und auf die ich Licht werfen wollte. Ich hoffe, dass dieser Erfahrungsbericht dazu beitragen kann, die Wissenschaft voranzubringen und die Versorgung von Menschen mit der Erdheim-Chester-Krankheit zu verbessern.