關於 ECD

什麼是 Erdheim-Chester 病？

概述

Erdheim-Chester 病 （ECD） 是一種極其罕見的血癌，可影響身體的許多不同器官。它的特點是特定細胞的過量產生和積累，這些細胞的正常功能是抵抗感染和消除異物。這些細胞稱為組織細胞，浸潤身體器官內鬆散的結締組織並引起炎症。結果，該組織變厚、緻密和纖維化。如果疾病沒有得到控制，可能會發生器官衰竭。在一些患者中，ECD 的病程可能相對良性，累及有限數量的器官。相比之下，在其他器官中，這種疾病可能更具侵襲性，可能影響多個器官，包括但不限於骨骼、皮膚、心臟、腎臟和大腦。因此，必須由知識淵博的醫療團隊確定器官受累的程度，以指導適當的管理。這通常包括來自多個專業的醫生。

（因此，由多個專業知識淵博的醫生醫療團隊正確治療和管理 ECD 非常重要）。

誰通常被診斷出患有 ECD？

大多數 ECD 患者通常在 40-70 歲之間被診斷出來，儘管在兒童中發生的事件也有例外報導。 ECD 可影響男性和女性，大約 70% 的報告病例發生在男性和 30% 的女性中。

什麼原因導致 ECD？

ECD 的確切原因尚不清楚。然而，在 2016 年，世界衛生組織 （WHO） 將 ECD 歸類為一種稱為組織細胞腫瘤的血癌。這種識別是由於在 ECD 組織中發現了致癌的 DNA 變化（突變），特別是在有絲分裂原啟動蛋白激酶 （MAPK） 通路的基因中，包括 BRAF、KRAS、MAP2K1、NRAS 等基因。最常見的突變是 BRAF V600E，在大約 50-60% 的 ECD 病例中被發現。這些突變不被認為是通過父母的DNA遺傳的，而是在生命中獲得的（體細胞），併發生在癌細胞或血細胞中。因此，它們不被認為是代代相傳的。

ECD 會導致哪些問題？

ECD 幾乎可以影響身體的各個部位，包括腿部和手臂的長骨、皮膚、眼後組織、肺、大腦、垂體、腎臟和輸尿管周圍的組織、腹腔、心臟、血管、腎上腺，以及更罕見的其他器官。所涉及的具體器官可能會有所不同;然而，在超過90%的 ECD 患者中，最常見的表現是膝關節周圍的腿骨受累。受累器官的數量可能因人而異，因此患者之間的臨床表現和侵襲性差異很大。

簡史

自 1930 年奧地利病理學家 Jakob Erdheim 和美國病理學家 William Chester 首次描述 ECD 以來，世界上已發表的 ECD 病例數量非常有限。由於 ECD 非常罕見，並且在常見的醫學教科書中沒有討論，因此許多醫生從未聽說過它。它也被認為難以診斷。由於這些原因，大多數人認為這種疾病被低估了。然而，近年來，隨著意識的提高，診斷的數量似乎越來越多。此外，隨著 MAPK 通路突變的發現，治療得到了顯著改善，導致美國 FDA 批准了兩種靶向藥物 vemurafenib 和 cobimetinib 用於 ECD 患者。

當前努力瞭解更多資訊。

大多數已發表的關於 ECD 的文章最初本質上是軼事，因為由於 ECD 患者群體小且地理分散，研究歷來極其困難。然而，當患者和護理人員聯合起來組建 ECD 全球聯盟時，一個重大變化開始了。作為這項工作的一部分，已經成立了 ECD 轉診護理中心，為 ECD 患者提供全面的護理。有幾項正在進行的研究，從發現新療法到改善這種疾病的癥狀和生存經驗。世界衛生組織宣佈 ECD 為血癌，使 ECD 的可見性更高，並增加了對患者及其醫療服務提供者進行教育的機會。此外，美國國家綜合癌症網路 （American National Comprehensive Cancer Network） 已經發佈了 ECD 的治療建議和指南。這使得許多醫療服務提供者能夠更輕鬆地熟悉 ECD 的治療策略。

預後如何？

ECD 的預後是可變的，主要取決於疾病的範圍和分佈。其範圍從無癥狀的骨病變到多系統危及生命的形式。由於靶向治療的發現，ECD 的預後在死亡率 （死亡率） 和發病率 （患病率） 方面都有顯著改善。值得注意的是，一些 ECD 患者幾十年來一直過著高品質的生活。然而，雖然 vemurafenib 和 cobimetinib 等靶向療法使控制 ECD 成為可能，但它們本質上並不能治癒。然而，重要的是要注意，靶向治療幾乎可以控制所有患者的疾病，導致ECD對許多人來說更多地被視為一種慢性疾病。患者經常與治療的副作用和/或疾病的長期影響作鬥爭。儘管存在這些挑戰，但在過去幾十年中，重點已從單純的生存轉移到倖存者的生活品質。科學領域日新月異，希望在不久的將來能推出更有效的治療策略和指南來有效監測患者。

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最後更新： 02/27/25