Symptomer

Symptomene på ECD avhenger av hvilke(t) organ(er) som er involvert, noe som varierer fra pasient til pasient. Derfor vil symptomene på ECD variere fra pasient til pasient.

En og samme pasient kan ha ulike kombinasjoner av disse symptomene, i tillegg til andre. Få pasienter har alle symptomene ovenfor. Dette er noe av det som gjør ECD vanskelig å diagnostisere. En ECD diagnose krever en gjennomgang av symptomene i kombinasjon med billeddiagnostikk (PET-CT og MR, hvis tilgjengelig) og biopsier utført av et kyndig medisinsk team.

Alle som mistenker at de kan ha ECD, bør oppsøke en kyndig helsearbeider. En tidligere diagnose vil potensielt gi pasientene de beste mulighetene for en vellykket behandlingsplan.

I slutten av 2018 resulterte pasientregisteretECD i følgende artikkel om symptomvurdering. Funnene inkluderer en prosenttabell over pasientrapporterte symptomer. Se En skala for pasientrapportert symptomvurdering for pasienter med Erdheim-Chester sykdom for å lære mer.

Bare helsepersonell kan stille diagnosen ECD, men noen av de vanligste symptomene kan være ett eller flere av følgende:

• Beinsmerter. Det vanligste symptomet som rapporteres, er smerter i de lange bena på begge sider (bilateralt). Beinsmerter forekommer oftest i knær, leggbein og ankler. Armsmerter kan forekomme sjelden og er oftest i overarmene. Mer enn 90 % av pasientene med ECD har dette symptomet, men det er viktig å merke seg at noen pasienter aldri har beinsmertesymptomer.
• Generell sykdomsfølelse og andre uspesifikke symptomer. Mange ECD pasienter rapporterer om tretthet, svakhet, vekttap, feber, nattesvette, muskel- og leddsmerter og/eller ubehag. Noen pasienter rapporterer om influensalignende symptomer som varer ved eller kommer tilbake.
• Nevrologiske symptomer. Når ECD påvirker hjernen, kan det oppstå balanseproblemer som gjør det vanskelig å gå, og noen pasienter rapporterer om fall. Andre symptomer på nevrologisk påvirkning kan være utydelig tale, svelgeproblemer, hukommelsesproblemer, emosjonelle og/eller atferdsmessige endringer og/eller andre endringer i den vanlige væremåten. Ufrivillige, raske øyebevegelser har også blitt sett som et nevrologisk symptom.
• Overdreven tørste og vannlating (arginin-vasopressinmangel, også kalt diabetes insipidus eller DI). Dette er noen ganger et av de første symptomene ECD pasienter støter på. Når DI er identifisert, kan det enkelt behandles med et legemiddel som kalles desmopressin, som kan gis via en injeksjon (sprøyte), en pille eller en nesespray.
• Hormonelle endringer. ECD pasienter rapporterer noen ganger om endringer i seksuell libido eller orgasme, samt uregelmessigheter i menstruasjonen hos kvinner. Disse symptomene oppstår som følge av sykdomsutbrudd i hypofysen. Sjeldnere kan det også forekomme sekret fra brystvortene (galaktoré) uten at det foreligger graviditet eller fødsel.
• Nyreproblemer. ECD kan påvirke retroperitoneum (vev som omgir nyrene og store blodårer som aorta) og nyrene. Smerter i korsryggen, flanken eller magen kan være forbundet med nyreproblemer. Ved bildediagnostiske undersøkelser ser man ofte en «hårete nyre», eller legen kan oppdage redusert nyrefunksjon.
• Utbuling av øyet (eksoftalmus) og/eller synsproblemer. Synsrelaterte problemer kan omfatte bilateral flagring i sidesynet, dobbeltsyn, redusert syn eller andre synsforstyrrelser.
• Sår eller ujevnheter under huden (xantomer) eller utslett rundt øynene (xanthelasma). Gule utvekster på eller nær øyelokkene kan være et symptom på ECD.
• Kortpustethet (dyspné) og/eller hoste. ECD kan påvirke hjertet og/eller lungene. Kardiovaskulær affeksjon kan omfatte væskeansamlinger rundt hjertet, infiltrasjon i selve hjertemuskelen eller betennelse i blodårene. Progressiv arrdannelse og fortykkelse av lungene forekommer ved lungeaffeksjon. Disse problemene gjør det vanskeligere for blodet å bli pumpet riktig gjennom kroppen. De viktigste symptomene er brystsmerter eller kortpustethet.
• Kroniske smerter, utmattelse, nedstemthet, angst. En stor andel av pasientene med ECD rapporterer om kroniske generaliserte (over hele kroppen) smerter og utmattelse. Disse symptomene forverres ytterligere av samtidige problemer med stemningsleiet, noe som resulterer i depresjon og angst. Smerter og utmattelse kan vedvare til tross for at ECD er i remisjon.

Sist oppdatert: 02/27/25