Behandlinger

Målrettede behandlingsformer

Dette er de nyeste og generelt mest lovende behandlingene som er tilgjengelige for ECD. De stanser vanligvis progresjonen av ECD i de fleste organer, selv om involvering av hjernen må overvåkes svært nøye. For noen pasienter kan det være vanskelig for målrettede behandlinger å krysse blod-hjerne-barrieren og levere medisin til hjernen, noe som reduserer effektiviteten i å stanse ECD-progresjon i hjernen. Målrettede behandlinger er kostbare og kan være utfordrende å få tak i i enkelte deler av verden.

Målrettede behandlinger på ECD blokkerer den konstitutive aktiveringen av MAP-kinaser, og er rettet mot de ulike MAPK-mutasjonene som finnes hos pasienter med ECD. Valget av målrettet behandling styres ofte av mutasjonene som finnes i vevet ECD basert på genetisk testing.

• BRAF V600E-mutert ECD
  Omtrent 50 % av pasientene vil teste positivt for BRAF V600E. Behandlingsalternativer for disse pasientene inkluderer vanligvis en BRAF-hemmer, en MEK-hemmer, eller en kombinasjon av begge (i sjeldne tilfeller). Vanlig brukte BRAF-hemmere inkluderer vemurafenib, dabrafenib og enkorafenib. Vanlig brukte MEK-hemmere inkluderer kobimetinib, trametinib, binimetinib og selumetinib. I USA er vemurafenib og kobimetinib FDA-godkjente behandlinger for ECD.
• ECD uten BRAF V600E-mutasjon
  De fleste pasienter som tester negativt for BRAF V600E-mutasjonen, vil ha en annen mutasjon i det som kalles MAPK-signalveien (også kjent som Ras-Raf-MEK-ERK-signalveien). Denne signalveien er en kjede av proteiner i cellen som kommuniserer et signal fra en reseptor på cellens overflate til DNA-et i cellens kjerne. Disse signalene kontrollerer cellenes proliferasjon, differensiering, utvikling, inflammatoriske responser og programmert celledød. MEK-hemmere vurderes vanligvis for alle pasienter som ikke har BRAF V600E-mutasjon, inkludert de pasientene der det ikke finnes noen mutasjon ved sekvensering. Vanlig brukte MEK-hemmere inkluderer kobimetinib, trametinib, binimetinib og selumetinib. I USA er kobimetinib en FDA-godkjent behandling for ECD uten BRAF V600E.
• Sjeldne tilfeller av en sjelden mutasjon
  I svært sjeldne tilfeller kan ECD-pasienter ha andre genetiske avvik og responderer ikke på MEK-hemmere. For øyeblikket er følgende mutasjoner oppdaget hos en svært liten prosentandel av ECD-pasienter, med begrenset rapportering om den oppførte tilsvarende behandlingen.

• Dosering av målrettede behandlinger
  Det bør bemerkes at de fleste ECD-pasienter ofte bare tåler en lav dose av målrettede behandlingsmedisiner. Av denne grunn er den administrerte dosen som foreskrives for ECD-pasienter vanligvis lavere enn den som brukes i behandlingen av andre sykdommer. Selv om disse behandlingene ofte må fortsettes på ubestemt tid, er ytterligere dosereduksjoner ofte mulig når en pasients sykdom er fullstendig stabilisert under behandling. Pasienter bør alltid diskutere enhver foreslått endring i behandlingsdosen med legen sin før de gjør en endring.
• Behandlingsform
  I de fleste tilfeller administreres alle de målrettede behandlingene i pilleform, én eller to ganger daglig.
• Bivirkninger
  Bivirkningene av målrettede behandlinger må håndteres gjennom et samarbeid mellom pasienten og det medisinske teamet. Pasientene bør alltid spørre sitt medisinske team om mulige bivirkninger når de begynner på en behandling. De vanligste bivirkningene av BRAF-hemmere omfatter utslett, leddsmerter og solfølsomhet i huden. De vanligste bivirkningene av MEK-hemmere inkluderer utslett, diaré og hevelse i bena. Sjeldne bivirkninger av BRAF-hemmere inkluderer hudkreft eller hjerterytmeproblemer, og de av MEK-hemmere inkluderer synsforstyrrelser og hjertesvikt.
• Behandlingskostnader
  Kostnadene ved målrettet behandling kan noen ganger være svært høye. I noen land dekker forsikringsselskaper og offentlige myndigheter en stor del av behandlingskostnadene. Noen steder kan det finnes organisasjoner som kan hjelpe til med de resterende behandlingskostnadene, avhengig av pasientens inntekt. Andre steder er tilgangen til målrettet behandling svært begrenset. Pasientene bør snakke med sitt medisinske team om kostnadene ved disse behandlingene og diskutere betalingsalternativer. ECDGA er tilgjengelig for å samarbeide med pasienter og deres medisinske team for å finne betalingsalternativer der det er mulig.

Kjemoterapi

Cellegift er legemidler som ødelegger kreftceller eller andre celler som deler seg raskt. Flere kjemoterapiregimer har blitt brukt i behandlingen av ECD. Disse inkluderer kladribin og metotreksat. Små studier har vist at noen pasienter responderer godt på kjemoterapi, selv om responsraten er mye lavere enn ved målrettet behandling. En fordel med disse behandlingene er at noen pasienter har opplevd langvarig respons med en begrenset behandlingstid.

• Kladribin
  Før målrettede behandlinger var tilgjengelige, ble kladribin brukt og studert som behandling for ECD. Den viste moderat effekt for ECD pasienter. Vanligvis fikk pasientene kladribin i fem dager, hver 28. dag, i 2-3 måneder via intravenøse injeksjoner.
• Metotreksat
  Bruken av metotreksat som behandling for ECD har vist en lav responsrate. Behandlingen tolereres imidlertid normalt godt, og kan derfor være gunstig for dem som får effekt av den. Metotreksat kan gis som infusjon, injeksjon eller tablett. For ECD pasienter administreres det normalt som en ukentlig injeksjon i muskelen.

Immunterapi
Immunmodulerende behandling kan virke ved å stimulere eller undertrykke immunsystemet for å krympe ECD lesjoner.

• Interferon
  Den første behandlingen som ble oppdaget for ECD var interferon, en form for immunterapi. Der det er tilgjengelig, er pegylert interferon alfa den foretrukne interferonbehandlingen fordi den administreres sjeldnere og har en bedre toleranseprofil. Denne formuleringen er imidlertid ikke tilgjengelig i alle land. Interferon alfa-2a har blitt brukt i behandlingen av ECD og må tas oftere. Interferon administreres vanligvis hjemme via en sprøyte under huden eller i en muskel. Denne behandlingen må som oftest fortsette på ubestemt tid. Selv om noen pasienter lett tåler interferonbehandling, rapporterer mange pasienter om influensalignende symptomer når de venner seg til behandlingen. Denne behandlingen har vist seg å bremse progresjonen av ECD. En langtidsvirkende versjon av interferon som bare krever injeksjon én gang i uken, peginterferon, er også tilgjengelig.
• Sirolimus og everolimus
  Sirolimus og everolimus, former for immunsuppressiv behandling, har i en liten studie vist seg å ha moderat effekt på rundt 60 % av pasientene på ECD. Denne behandlingen gis vanligvis i tablett- eller væskeform én gang daglig.
• Biologiske behandlinger
  Biologisk behandling er en type behandling som undertrykker de unormale kjemikaliene (cytokiner) som produseres av ECD cellene for å forårsake betennelse, noe som resulterer i at lesjonene krymper.

• Anakinra
  Små studier har vist at noen pasienter har respondert på anakinra som et behandlingsalternativ for ECD. Anakinra administreres vanligvis som en injeksjon under huden. Studiet av anakinra som en frittstående behandling for ECD har vært begrenset, men kan være nyttig for de pasientene med utbredte systemiske symptomer. Anakinra har også blitt brukt for å forbedre toleransen for målrettede behandlinger.
• Andre biologiske behandlinger
  Mindre brukte biologiske behandlinger inkluderer kanakinumab, tocilizumab og infliksimab.

Kliniske studier

På grunn av sykdommens sjeldenhet ble det tidligere ikke gjennomført kliniske studier for å vurdere effekten av behandlingene. Tidlige dokumenterte behandlinger var basert på kasusstudier utført med svært små pasientgrupper, noen ganger bare én enkelt pasient. Dette er imidlertid i ferd med å endre seg. I dag er flere studier og kliniske utprøvinger åpne for ECD pasienter i enkelte land. Når ECD pasienter melder seg på en klinisk studie, kan de få tilgang til noen av de nyeste og beste behandlingene som er tilgjengelige for ECD pasienter. Alle pasienter oppfordres til å snakke med sitt medisinske team om hvorvidt en klinisk studie kan være hensiktsmessig i deres situasjon. Kliniske studier gir pasienter tilgang til de nyeste behandlingsalternativene og baner vei for behandlinger som er vitenskapelig bevist å være effektive i behandlingen av ECD. Dette har ført til FDA-godkjenning av to behandlinger på ECD. FDA-godkjenningen bidrar til at alle ECD pasienter får tilgang til behandlingen. Det er et sterkt håp om at det i en ikke altfor fjern fremtid vil bli funnet nye behandlinger som er lettere å tolerere.

For mer informasjon, se:

• National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Histiocytic Neoplasms, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
• Artikkel i Blood Journal, Erdheim Chester Disease Consensus Recommendations

Disse publikasjonene er forfattet av ledende eksperter på diagnostisering og behandling av ECD. Hvis en pasient blir behandlet av en lege som har lite kunnskap om ECD, anbefales det på det sterkeste at disse dokumentene deles med vedkommende.

Neste> Omsorgssentre

Sist oppdatert: 17.03.2026