Om ECD

Hva er en Erdheim-Chester sykdom?

Oversikt

Erdheim-Chester Disease (ECD) er en ekstremt sjelden blodkreft som kan påvirke mange forskjellige organer i kroppen. Den kjennetegnes av en overdreven produksjon og opphopning av spesifikke celler som normalt skal bekjempe infeksjoner og eliminere fremmedlegemer. Disse cellene, som kalles histiocytter, infiltrerer det løse bindevevet i kroppens organer og forårsaker betennelse. Resultatet er at vevet blir fortykket, tett og fibrotisk. Hvis sykdommen ikke kontrolleres, kan det oppstå organsvikt. Hos noen pasienter kan ECD ha et relativt godartet forløp som involverer et begrenset antall organer. Hos andre kan sykdommen derimot være mer aggressiv og ramme flere organer, inkludert, men ikke begrenset til, skjelettet, huden, hjertet, nyrene og hjernen. Derfor er det viktig at et kunnskapsrikt medisinsk team fastslår omfanget av organinvolveringen for å kunne gi riktig behandling. Dette inkluderer vanligvis leger fra flere spesialiteter.

(Av denne grunn er det viktig at ECD behandles og håndteres på riktig måte av et kunnskapsrikt medisinsk team bestående av leger fra flere spesialiteter).

Hvem får vanligvis diagnosen ECD?

De fleste ECD pasienter får vanligvis diagnosen i alderen 40-70 år, selv om det unntaksvis er rapportert om tilfeller hos barn. ECD kan ramme både menn og kvinner, og ca. 70 % av de rapporterte tilfellene forekommer hos menn og 30 % hos kvinner.

Hva forårsaker ECD?

Den eksakte årsaken til ECD er ukjent. I 2016 kategoriserte imidlertid Verdens helseorganisasjon (WHO) ECD som en type blodkreft kalt histiocytisk neoplasme. Denne anerkjennelsen skyldtes oppdagelsen av kreftfremkallende DNA-forandringer (mutasjoner) i vevet ECD, spesielt i genene i den mitogenaktiverende proteinkinaseveien (MAPK), inkludert BRAF-, KRAS-, MAP2K1-, NRAS- og NRAS-gener. Den vanligste mutasjonen er BRAF V600E, som identifiseres i omtrent 50-60 % av tilfellene på ECD. Disse mutasjonene antas ikke å arves gjennom DNA fra foreldrene, men erverves i løpet av livet (somatisk) og oppstår i kreftceller eller blodceller. De anses derfor ikke som overførbare gjennom generasjoner.

Hvilke problemer forårsaker ECD?

ECD kan praktisk talt påvirke en rekke kroppsdeler, inkludert de lange beina i bena og armene, huden, vevet bak øynene, lungene, hjernen, hypofysen, vevet rundt nyrene og urinlederne, bukhulen, hjertet, blodårene, binyrene og, mer sjelden, andre organer. Hvilke organer som er involvert, kan variere, men det vanligste er at over 90 % av pasientene med ECD har affeksjon av benknoklene rundt knærne. Antallet organer som er rammet, kan variere fra person til person, noe som gjør at den kliniske presentasjonen og aggressiviteten varierer mye fra pasient til pasient.

Kort historie

Det har vært et svært begrenset antall publiserte tilfeller av ECD i verden siden det først ble beskrevet i 1930 av den østerrikske patologen Jakob Erdheim og den amerikanske patologen William Chester. Siden ECD er så sjelden og ikke omtales i vanlige medisinske lærebøker, er det mange leger som aldri har hørt om den. Den anses også som vanskelig å diagnostisere. Av disse grunnene mener de fleste at sykdommen er underdiagnostisert. Men i de senere årene, etter hvert som bevisstheten om sykdommen har økt, ser det ut til at stadig flere diagnoser blir stilt. Dessuten har behandlingsmulighetene blitt dramatisk forbedret etter oppdagelsen av MAPK-mutasjoner, noe som har ført til at FDA i USA har godkjent to målrettede legemidler, vemurafenib og cobimetinib, for pasienter med ECD.

Nåværende innsats for å lære mer.

De fleste artiklene som ble publisert på ECD, var i utgangspunktet anekdotiske fordi det historisk sett var svært vanskelig å gjennomføre studier på grunn av den lille og geografisk spredte ECD pasientpopulasjonen. En betydelig endring begynte imidlertid da pasienter og omsorgspersoner gikk sammen om å danne ECD Global Alliance. Som en del av dette arbeidet har ECD Referral Care Centers blitt opprettet for å gi omfattende behandling til pasienter med ECD. Det pågår flere studier som spenner fra oppdagelsen av nye behandlinger til forbedring av symptomer og overlevelseserfaring med denne sykdommen. Verdens helseorganisasjons erklæring av ECD som en blodkreftsykdom har gjort ECD mer synlig, med bedre muligheter til å informere pasienter og helsepersonell. I tillegg har det amerikanske National Comprehensive Cancer Network utstedt behandlingsanbefalinger og retningslinjer for ECD. Dette har gjort det lettere for mange behandlere å sette seg inn i behandlingsstrategiene for ECD.

Hva er prognosen?

Prognosen for ECD er variabel og avhenger hovedsakelig av sykdommens omfang og utbredelse. Den spenner fra asymptomatiske benlesjoner til multisystemiske, livstruende former. Takket være oppdagelsen av målrettede behandlinger har prognosen for ECD blitt betydelig bedre, både når det gjelder dødelighet (antall dødsfall) og sykelighet (antall sykdomstilfeller). Det er viktig å merke seg at noen pasienter med ECD har levd et liv med høy livskvalitet i flere tiår. Målrettede behandlinger som vemurafenib og cobimetinib har gjort det mulig å kontrollere ECD, men de er ikke kurative. Likevel er det viktig å merke seg at målrettede behandlinger kontrollerer sykdommen hos nesten alle pasienter, noe som fører til at ECD for mange blir behandlet som en kronisk sykdom. Pasientene sliter ofte med bivirkningene av behandlingen og/eller langtidseffekter av sykdommen. Til tross for disse utfordringene har fokuset de siste tiårene flyttet seg fra ren overlevelse til overlevendes livskvalitet. Det vitenskapelige feltet utvikler seg dag for dag, og man håper å få tilgang til mer effektive behandlingsstrategier og retningslinjer for effektiv pasientovervåking i nær fremtid.

Neste> Symptomer

Sist oppdatert: 02/27/25