אודות ECD

מהי מחלת Erdheim-Chester ?

סקירה כללית

מחלת Erdheim-Chester ( ECD ) היא סרטן דם נדיר ביותר שיכול לפגוע באיברים רבים ושונים בגוף. היא מאופיינת בייצור מוגזם והצטברות של תאים ספציפיים שתפקידיהם הרגילים הם להילחם בזיהומים ולסלק גופים זרים. תאים אלה, הנקראים היסטיוציטים, חודרים לרקמת החיבור הרופפת בתוך איברי הגוף וגורמים לדלקת. כתוצאה מכך, רקמה זו הופכת מעובה, צפופה ופיברוטית. אם המחלה אינה נשלטת, עלולה להתרחש אי ספיקת איברים. אצל חלק מהחולים, ECD עשוי להיות בעל מהלך שפיר יחסית הכולל מספר מוגבל של איברים. לעומת זאת, אצל אחרים, המחלה יכולה להיות אגרסיבית יותר ועשויה להשפיע על איברים מרובים, כולל, אך לא רק, העצמות, העור, הלב, הכליות והמוח. מסיבה זו, קביעת היקף מעורבות האיברים על ידי צוות רפואי בעל ידע היא חובה על מנת להנחות את הטיפול המתאים. זה כולל בדרך כלל רופאים ממגוון התמחויות.

(מסיבה זו, חשוב ש- ECD יטופל וינוהל כראוי על ידי צוות רפואי מיומן של רופאים ממגוון התמחויות).

מי בדרך כלל מאובחן עם ECD ?

רוב חולי ECD מאובחנים בדרך כלל בגילאי 40-70, אם כי דווחו מקרים חריגים אצל ילדים. ECD יכול להשפיע על גברים ונשים כאחד, כאשר כ-70% מהמקרים המדווחים מתרחשים אצל גברים ו-30% אצל נשים.

מה גורם ECD ?

הסיבה המדויקת לסרטן ECD אינה ידועה. עם זאת, בשנת 2016, ארגון הבריאות העולמי (WHO) סיווג את ECD כסוג של סרטן דם הנקרא ניאופלזמה היסטיוציטית. הכרה זו נבעה מגילוי שינויים (מוטציות) ב-DNA הגורמים לסרטן ברקמות ECD , במיוחד בגנים של מסלול MAPK (מיטוגן הפעיל חלבון קינאז), כולל גנים של BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS ועוד. המוטציה הנפוצה ביותר היא BRAF V600E , המזוהית בכ-50-60% ממקרי ה- ECD . מוטציות אלו אינן נחשבות כמועברות בתורשה דרך DNA מהורים, אלא נרכשות במהלך החיים (סומטיות) ומתרחשות בתאי סרטן או בתאי דם. לכן, הן אינן נחשבות ניתנות להעברה מדור לדור.

אילו בעיות גורם ECD ?

ECD יכול להשפיע באופן וירטואלי על מגוון חלקי גוף, כולל העצמות הארוכות של הרגליים והזרועות, העור, הרקמות שמאחורי העיניים, הריאות, המוח, בלוטת יותרת המוח, הרקמה סביב הכליות והשופכנים, חלל הבטן, הלב, כלי הדם, בלוטות יותרת הכליה, ובמקרים נדירים יותר איברים אחרים. האיברים הספציפיים המעורבים יכולים להשתנות; עם זאת, התסמונת הנפוצה ביותר הנראית ביותר מ-90% מהחולים עם ECD היא מעורבות של עצמות הרגליים סביב הברכיים. מספר האיברים הנגועים יכול להשתנות בין אנשים, מה שהופך את התסמונת הקלינית ותוקפנותם להשתנות מאוד בין חולים.

היסטוריה קצרה

מאז שתוארה לראשונה בשנת 1930 על ידי הפתולוג האוסטרי יעקב Erdheim והפתולוג האמריקאי ויליאם Chester , פורסם מספר מוגבל מאוד של מקרים שפורסמו של ECD בעולם. מאחר ש- ECD היא כה נדירה ואינה נדונה בספרי לימוד רפואיים נפוצים, רופאים רבים מעולם לא שמעו עליה. היא גם נחשבת קשה לאבחון. מסיבות אלה, רובם סבורים שהמחלה אינה מאובחנת כראוי. עם זאת, בשנים האחרונות, ככל שהמודעות גוברת, נראה שיש מספר גדל והולך של אבחנות. יתר על כן, הטיפולים השתפרו באופן דרמטי עם גילוי מוטציות במסלול MAPK, מה שהוביל לאישור ה-FDA האמריקאי של שתי תרופות ממוקדות, ומוראפניב וקובימטיניב, עבור חולים עם ECD .

מאמצים נוכחיים ללמוד עוד.

רוב המאמרים שפורסמו בנושא ECD היו בתחילה אנקדוטליים באופיים, משום שמחקרים היו היסטורית קשים ביותר בשל אוכלוסיית חולי ECD הקטנה והמפוזרת גיאוגרפית. עם זאת, שינוי משמעותי החל כאשר חולים ומטפלים חברו יחד כדי להקים את הברית הגלובלית ECD . כחלק ממאמץ זה, הוקמו מרכזי טיפול להפניה ל- ECD כדי לספק טיפול מקיף לחולים עם ECD . ישנם מספר מחקרים מתמשכים, החל מגילוי טיפולים חדשים ועד לשיפור התסמינים וחוויית ההישרדות ממחלה זו. הכרזת ארגון הבריאות העולמי על ECD כסרטן דם אפשרה נראות טובה יותר של ECD , עם הזדמנויות משופרות לחנך חולים וספקי שירותי הבריאות שלהם. יתר על כן, הרשת הלאומית המקיפה לסרטן האמריקאית פרסמה המלצות והנחיות טיפול עבור ECD . זה אפשר לספקי שירותי בריאות רבים להכיר את אסטרטגיות הטיפול עבור ECD ביתר קלות.

מהי הפרוגנוזה?

הפרוגנוזה עבור ECD משתנה ותלויה בעיקר בהיקף ובתפוצה של המחלה. היא נעה בין נגעים אסימפטומטיים בעצם ועד צורות מסכנות חיים רב-מערכתיות. הודות לגילוי טיפולים ממוקדים, הפרוגנוזה של ECD השתפרה משמעותית, הן מבחינת תמותה (שיעור התמותה) והן מבחינת תחלואה (שיעור התחלואה). חשוב לציין שחלק מהחולים עם ECD חיים חיים באיכות גבוהה במשך עשרות שנים. עם זאת, בעוד שטיפולים ממוקדים כמו מורפניב וקובימטיניב אפשרו לשלוט ECD , הם אינם מרפאים באופיים. עם זאת, חשוב לציין שטיפולים ממוקדים שולטים במחלה כמעט בכל החולים, וכתוצאה מכך ECD מטופלת כמחלה כרונית יותר עבור רבים. חולים מתמודדים לעתים קרובות עם תופעות הלוואי של הטיפול ו/או עם השפעות ארוכות הטווח של מחלתם. למרות אתגרים אלה, המוקד עבר מהישרדות גרידא לאיכות חייהם של השורדים במהלך העשורים האחרונים. התחום המדעי מתפתח מיום ליום, ויש לקוות שאסטרטגיות טיפול והנחיות יעילות יותר לניטור יעיל של חולים יהיו זמינות בעתיד הקרוב.

הַבָּא> תסמינים

עדכון אחרון: 27/02/25