Title: “Layers of Complexity: ECD Diagnosis and Management in the Presence of Confounding Comorbidities”
Horaires : 13 h 30 – 13 h 55
Lieu : Auditorium de l'hôpital universitaire de Bellvitge
As Erdheim-Chester Disease (ECD) becomes more recognized and understood within the medical community, a new challenge is emerging: what happens when a patient’s symptoms don’t follow a predictable pattern, or worse, when ECD isn’t the only condition at play?
Au cours de cette séance décisive, Dr Jérôme Razanamahery de l'hôpital universitaire de Dijon met son expertise en avant pour aborder la les difficultés diagnostiques et thérapeutiques liées à l'ECD lorsqu'elle se manifeste en association avec d'autres maladies. Son exposé, intitulé “ Layers of Complexity ”, est l'un des plus importants de la journée pour les cliniciens qui prennent en charge des cas de maladies rares présentant des caractéristiques cliniques qui se recoupent ou qui ne sont pas clairement définies.
Le défi du diagnostic
ECD is a disease of many faces. It can affect bones, the central nervous system, kidneys, cardiovascular structures, and other organs. Symptoms vary widely and often mimic more common illnesses. Add to this a second (or third) comorbid condition—such as autoimmune disease, malignancy, or vascular inflammation—and the picture becomes even more clouded.
Au cours de cette session, le Dr Razanamahery abordera les thèmes suivants :
- Comment misdiagnosis or delayed diagnosis cela se produit souvent lorsque l'ECD est masquée par des manifestations comorbides plus marquées ou plus familières
- Quels outils cliniques, quelles stratégies d'imagerie et quelles connaissances moléculaires peuvent aider ? démêler les pathologies qui se recoupent
- Exemples de cas où l'ECD a été confondue avec une sarcoïdose, une vascularite ou une tumeur maligne, et enseignements tirés
- L'importance de une approche pluridisciplinaire, notamment lorsque le traitement d'une affection peut, par inadvertance, aggraver une autre
Expertise dans les affaires complexes
Le Dr Razanamahery dirige un Centre de compétence reconnu pour les troubles histiocytaires à Dijon, en France, où son équipe est spécialisée dans la prise en charge de cas présentant une ambiguïté diagnostique ou une grande complexité. Il est réputé pour faire le lien entre la médecine interne et l'immunologie clinique, en s'appuyant sur un large éventail de moyens pour prendre en charge les patients atteints de maladies rares et de pathologies à symptômes chevauchants.
Cette conférence s'adresse tout particulièrement aux médecins exerçant dans les domaines suivants :
- Médecine interne générale
- Hématologie/Oncologie
- Rhumatologie
- Immunologie
- Neurologie
- Néphrologie
Ces spécialités sont souvent amenées à prendre en charge des patients présentant une atteinte multisystémique et peuvent être parmi les premières à diagnostiquer une ECD, en particulier lorsque la maladie ne se manifeste pas de manière isolée.
Les implications plus larges pour la prise en charge du développement de la petite enfance
One of the themes of this year’s Medical Symposium is refining real-world diagnosis and care pathways pour la maladie d'Erdheim-Chester. À mesure que les outils moléculaires et la prise de conscience clinique s'améliorent, de nouveaux aspects de complexité apparaissent, en particulier dans les cas où la maladie d'Erdheim-Chester n'est pas la seule affection affectant la santé du patient.
L'exposé du Dr Razanamahery souligne la nécessité d'une prise en charge nuancée, d'un diagnostic prudent et d'une collaboration entre les différentes spécialités. Il met également en évidence le fait que L'ECD s'inscrit rarement dans un contexte isolé—et que pour faire progresser les soins, il faudra non seulement davantage de connaissances scientifiques, mais aussi une compréhension clinique plus approfondie de la manière dont le développement de la petite enfance interagit avec l’expérience humaine globale de la santé et de la maladie.
Ne manquez pas cette conférence
If you’ve ever encountered a patient whose symptoms seemed contradictory, whose imaging didn’t fit the mold, or whose response to treatment raised new questions, this is the session for you. Dr. Razanamahery’s work is a reminder that treating ECD isn’t just about following a protocol; it’s about understanding the whole person and the full context of their care.
This keynote exemplifies the purpose of the ECDGA Medical Symposium: to bring together knowledge, challenge assumptions, and improve outcomes through collaboration and clarity.