携手共进
摘自“埃尔德海姆-切斯特病全球联盟”
随着2025年的到来，埃尔德海姆-切斯特病全球联盟（ECDGA）回顾了又一个充满意义的年份——这一年里，我们加强了联系、取得了进展，并始终如一地致力于我们的使命。 从最初作为护理人员组成的基层网络，到如今发展成为支持76个国家超过1,050名患者及其家庭的全球性非营利组织，ECDGA始终致力于提高公众对埃尔德海姆-切斯特病（ECD）的认知，开展相关教育与研究，并为受该疾病影响的人群提供支持。.
我们的工作植根于同情心，由社区力量推动，并以一个明确的使命为指引：确保每位与这种疾病抗争的人都不至于孤军奋战。无论您是刚确诊的患者、长期支持者、护理人员还是临床医生，我们都感谢您参与这段旅程。.
源于爱与毅力的传承
ECDGA的成立源于一段极其个人化的经历。 2007年，凯西·布鲁尔（Kathy Brewer）在经历了多年未解的医学谜团后，痛失丈夫加里（Gary）。直到他去世后，医生才确诊为埃尔德海姆-切斯特病（Erdheim-Chester Disease）。这段痛苦的历程促使她立下了一个承诺——致力于帮助他人避免经历凯西和加里曾面临的孤立与不确定感。.
2008年4月，凯西通过网络结识了另外两位照护者。她们共同组织了一次小型在线聊天活动，面向其他受ECD影响的人士。这一简单的社区建设举措，标志着一个未来将发展成为全球性组织的开端。 在患者和医生的鼓励下，ECDGA于2008年推出了首个网站，并于2009年正式成为501(c)(3)非营利组织。.
如今，ECDGA已成为全球患者及其家属的生命线。凯西的承诺演变成了一场运动，而她协助创建的联盟至今仍在每天改变着人们的生活。.
什么是埃尔德海姆-切斯特病？
埃尔德海姆-切斯特病是一种极其罕见的血液癌症，被归类为非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。 该病是由一种名为组织细胞的免疫系统细胞异常增生引起的，这些细胞会浸润器官和组织，从而引发炎症、瘢痕形成和组织损伤。这些组织细胞通常参与保护机体，但在埃尔德海姆-切斯特病中，它们的行为却出现了异常。.
ECD几乎可影响任何器官系统。常见的受累部位包括长骨、肾脏、心脏、肺部和中枢神经系统。 症状可能差异很大，从关节疼痛和疲劳到更严重的并发症，如肾功能障碍、心脏问题或神经系统症状。由于该病发病率低且临床表现多样，常被误诊或延误诊断。.
MAPK通路中基因突变的发现，尤其是超过半数ECD患者中检测到的BRAF V600E突变，使人们对该疾病有了更深入的了解，并推动了靶向治疗的研发。然而，要全面了解ECD并改善所有患者的预后，仍需开展更多研究。.
埃尔德海姆-切斯特病全球联盟不提供医疗建议、诊断或治疗。所有内容仅供参考。如有医疗问题，请咨询医疗保健专业人员。.
推动变革的研究
研究始终是ECDGA使命的基石之一。 自成立以来，本联盟已资助了17个研究项目，并建立了患者登记系统以协助当前及未来的研究工作。这些举措共同为ECD研究贡献了超过$1.3百万的资金，从而推动了对该疾病基因突变机制的深入理解，改进了诊断方法，并为靶向治疗的临床试验提供了重要依据。.
这一进展直接得益于慷慨的捐赠、与顶尖研究机构的合作，以及各方对推进医疗护理的共同承诺。这些努力所产生的影响，体现在早期儿童发育（ECD）领域众多患者生活质量的提升和治疗效果的改善上。.
然而，这段征程远未结束。关于ECD的发病机制、长期治疗效果以及最佳护理策略，仍有许多问题有待解答。ECDGA将继续致力于与全球各地的医疗中心和医生合作，支持新开展和正在进行的研究工作。.
促进知识积累与社区建设的活动
ECDGA 凝聚社区的最具意义的方式之一，就是通过我们每年举办的活动。每年，我们都会连续举办两场活动，为患者、家属和医疗专业人员提供服务。.
首先是我们的“患者及家属聚会”，这是一场为期一天的活动，旨在为患有早期儿童发育障碍（ECD）的人士及其照护者提供支持和教育。该活动为患者及家属提供了直接聆听ECD领域医学专家讲解、提出问题并分享经验的机会。这是建立联系、学习知识并增强自信的宝贵时刻。 参与者通常在活动结束后重燃希望，并对自身病情有了更深入的了解。.
紧随此次活动之后的是ECD医学研讨会，这是一场面向医疗保健专业人员和研究人员的年度会议，重点关注ECD领域。该研讨会是唯一专门针对ECD的国际会议，汇聚了多学科专家，共同探讨最新的科学发现、临床方法及研究进展。 在此进行的知识交流与合作，对于改善患者护理和推动该领域发展至关重要。.
除了这两场活动外，还专门为ECD护理中心的医生及其团队举办了第三场会议。此次会议旨在促进各护理中心之间的合作，加强机构间的联系，并帮助确保患者能够在离家更近的地方获得专业护理。.
这些活动不仅仅是会议——它们是科学与仁爱之间的桥梁，通过共同的目标将人们联系在一起。.
提高认识，加快诊断
对于埃尔德海姆-切斯特病（ECD）患者而言，最大的挑战之一就是诊断延误或误诊。由于该病的临床表现与许多其他疾病相似，患者往往需要数年时间才能获得正确的诊断。提高公众和医疗保健提供者的认知，对于缩短这一诊断过程并改善预后至关重要。.
2025年，ECDGA将继续通过教育宣传活动、社交媒体推广以及向医疗服务提供者分发最新资料等方式，进一步扩大公众认知。此外，我们还将启动患者故事分享计划，以凸显ECD对个人生活的影响，并为患有这种罕见病的患者提供发声渠道。.
每次关于早期儿童发展（ECD）的讨论，都是朝着更早诊断、更好照护以及提高社区关注度迈出的一步。.
我们的全球影响力
自成立以来，ECDGA的影响力已显著扩大。今天，我们自豪地分享以下里程碑：
- 为全球超过1,050名患者及其家属提供支持
- 在76个国家设有代表处
- 全球41家早期儿童发展（ECD）照护中心获认证
- 对17个科研项目的资助
- 已拨款超过$130万用于研究和支持项目
这些成就体现了整个社区为支持这一使命而团结一致——从个人捐赠者到世界知名的医生，从家庭护理人员到科研倡导者。.
怀着感恩之心和明确目标展望未来
随着2025年的推进，我们依然对每一位支持ECDGA使命的人心怀感激。你们的慷慨、时间和关怀，推动了我们取得的进展，也滋养了我们持续传递的希望。.
无论您是捐款、奉献时间、参与支持性聊天，还是仅仅帮助提高公众意识，您都是这场正在带来切实而持久改变的运动中的一员。.
我们将携手并肩，继续为寻找答案、寻求治疗方法而奋斗，并为一个ECD不仅可治疗、而且可治愈的未来而奋斗。.
感谢您陪伴我们走过这段旅程。我们期待在未来一年里与您携手共创佳绩。.
谨致以诚挚的谢意，,
埃尔德海姆-切斯特病全球联盟
路易斯安那州德里德尔
免责声明：埃尔德海姆-切斯特病全球联盟（ECDGA）不提供医疗建议、诊断或治疗。所有内容仅供参考。如有医疗问题，请咨询医疗保健专业人员。.