Hulpmiddelen voor endocrinologie

Erdheim-Chester De ziekte (ECD) is een uiterst zeldzame vorm van bloedkanker die moeilijk te diagnosticeren is en zich op verschillende complexe manieren kan manifesteren. Omdat ECD wordt aangeduid als ondergediagnosticeerd, is het noodzakelijk om het bewustzijn wereldwijd te vergroten, vooral in de medische gemeenschap. Hematologen spelen samen met andere clinici, pathologen en radiologen een cruciale rol bij het identificeren van ECD. Als artsen ECD nauwkeurig en snel kunnen herkennen bij een patiënt, zijn er levensvatbare FDA-goedgekeurde en off-label behandelingen beschikbaar om de kwaliteit van leven te verbeteren, de progressie van de levensbedreigende ziekte te vertragen en in sommige gevallen zelfs de schade van de aandoening ongedaan te maken. De sleutel tot een succesvolle of positievere uitkomst is een vroege diagnose.

Belangrijke punten voor endocrinologen

• Geen van de pathologische veranderingen is uniek voor ECD – klinische en radiografische kenmerken zijn essentieel voor de diagnose.
• Een hoge verdenkingsindex voor ECD bij patiënten met typische “harige nier”, retroperitoneale of botbetrokkenheid, vooral als er sprake is van gelijktijdige diabetes insipidus.
• Diabetes insipidus en/of hypogonadisme kunnen enkele jaren aan de diagnose van de ziekte voorafgaan.
• Bijnierinsluiting/infiltratie leidt meestal niet tot primaire bijnierinsufficiëntie; centrale bijnierinsufficiëntie is zeldzaam maar moet worden overwogen
• Alle centrale en perifere klieren kunnen geïnfiltreerd zijn, maar hormonale verstoringen komen vaker voor dan zichtbare morfologische afwijkingen.
• Hormonale stoornissen kunnen jaren na de diagnose optreden en moeten daarom jaarlijks opnieuw worden geëvalueerd.
• Mannen lopen risico op onvruchtbaarheid en moeten informatie krijgen over het behoud van sperma
• Het metabool syndroom bij ECD is niet goed onderzocht; obesitas, dyslipidemie, hypertensie en dysglykemie moeten worden aangepakt.
• Het is heel belangrijk om een PET-CT scan te maken van punt tot teen (hele lichaam) om de diamethafyseale betrokkenheid rond het kniegewricht vast te leggen en te onderzoeken op betrokkenheid van meerdere organen.
• ECD kan gepaard gaan met Langerhanscelhistiocytose (LCH) of myeloïde neoplasma.
• Moleculaire studies spelen steeds vaker een rol bij diagnose en behandeling.

Neem contact op met een ECD- Ervaren endocrinologen

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

E-mail: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Carine Courtillot, MD

E-mail: carine.courtillot@aphp.fr

Skand Shekhar, MD

Telefoon: 301-451-1866

Ook zoeken: Uw arts

Als u geïnteresseerd bent in het leveren van deze materialen voor bewustwordings- en onderwijsdoeleinden, neem dan contact met ons op.