Risorse di endocrinologia

Erdheim-Chester La malattia (ECD) è un tipo di tumore del sangue molto raro, difficile da diagnosticare e che può manifestarsi in una varietà di modi complessi. Poiché il sito ECD è indicato come sottodiagnosticato, è indispensabile sensibilizzare il mondo intero, soprattutto la comunità medica. Gli ematologi, insieme ad altri medici, patologi e radiologi, svolgono un ruolo fondamentale nell’identificazione di ECD. Se i medici sono in grado di riconoscere con precisione e rapidità ECD in un paziente, sono disponibili trattamenti validi approvati dalla FDA e off-label per migliorare la qualità della vita, rallentare la progressione della malattia che mette a rischio la vita e, in alcuni casi, addirittura invertire i danni causati dal disturbo. La chiave per un esito positivo è la diagnosi precoce.

Punti chiave per gli endocrinologi

• Nessuna delle alterazioni patologiche è esclusiva di ECD: le caratteristiche cliniche e radiografiche sono fondamentali per la diagnosi.
• Un alto indice di sospetto per ECD nei pazienti con il tipico “rene villoso”, il coinvolgimento retroperitoneale o osseo, soprattutto in caso di diabete insipido concomitante.
• Il diabete insipido e/o l’ipogonadismo possono precedere di diversi anni la diagnosi della malattia.
• L’inglobamento/infiltrazione surrenalica di solito non porta a un’insufficienza surrenalica primaria; l’insufficienza surrenalica centrale è rara ma deve essere presa in considerazione.
• Tutte le ghiandole centrali e periferiche possono essere infiltrate, ma le perturbazioni ormonali sono più frequenti delle anomalie morfologiche visibili.
• I deficit ormonali possono comparire anche anni dopo la diagnosi, di conseguenza devono essere rivalutati ogni anno.
• Gli uomini sono a rischio di infertilità e dovrebbero ricevere informazioni sulla conservazione dello sperma.
• La sindrome metabolica in ECD non è ben studiata; obesità, dislipidemia, ipertensione e disglicemia dovrebbero essere affrontate.
• È molto importante eseguire una scansione PET-CT dal vertice alla punta del piede (corpo intero) per rilevare il coinvolgimento diametrale intorno all’articolazione del ginocchio e indagare sull’eventuale coinvolgimento multiorgano.
• ECD può coesistere con l’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) o con una neoplasia mieloide.
• Gli studi molecolari svolgono un ruolo sempre più importante nella diagnosi e nella gestione.

Contatta un endocrinologo esperto su ECD

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

Email: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Carine Courtillot, MD

Email: carine.courtillot@aphp.fr

Skand Shekhar, MD

Telefono: 301-451-1866

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