Risorse di endocrinologia

La malattia di Erdheim-Chester (ECD) è un tipo ultra-raro di tumore del sangue difficile da diagnosticare e che può manifestarsi in una varietà di modi complessi. Poiché l’ECD risulta essere sottodiagnosticata, è fondamentale aumentare la consapevolezza in tutto il mondo, specialmente nella comunità medica. Gli ematologi, insieme ad altri clinici, patologi e radiologi, svolgono un ruolo vitale nell’identificazione dell’ECD. Se i medici riescono a riconoscere l’ECD in un paziente in modo accurato e rapido, sono disponibili trattamenti approvati dalla FDA e off-label efficaci per migliorare la qualità della vita, rallentare la progressione della malattia potenzialmente letale e, in alcuni casi, persino invertire i danni causati dal disturbo. La chiave per un esito positivo o più favorevole è la diagnosi precoce.

Punti chiave per gli endocrinologi

Nessuno dei cambiamenti patologici è unico per l’ECD – le caratteristiche cliniche e radiografiche sono fondamentali per la diagnosi.
Un alto indice di sospetto per l’ECD in pazienti con tipico “rene peloso”, coinvolgimento retroperitoneale o osseo, specialmente se concomitante diabete insipido.
Il diabete insipido e/o l’ipogonadismo possono precedere la diagnosi della malattia di diversi anni
L’incapsulamento/infiltrazione surrenale di solito non porta a insufficienza surrenalica primaria; l’insufficienza surrenalica centrale è rara ma deve essere considerata
Tutte le ghiandole centrali e periferiche possono essere infiltrate, ma le perturbazioni ormonali sono più frequenti delle anomalie morfologiche visibili
I deficit ormonali possono comparire anni dopo la diagnosi, di conseguenza devono essere rivalutati su base annuale
Gli uomini sono a rischio di infertilità e dovrebbero ricevere informazioni sulla conservazione dello sperma
La sindrome metabolica nell’ECD non è ben studiata; obesità, dislipidemia, ipertensione e disglicemia devono essere affrontate
Molto importante eseguire una scansione PET-CT dal vertice alle dita dei piedi (corpo intero) per rilevare il coinvolgimento diametafisario intorno all’articolazione del ginocchio e indagare il coinvolgimento multi-organo.
L’ECD può coesistere con l’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) o con neoplasie mieloidi.
Gli studi molecolari svolgono un ruolo sempre più importante nella diagnosi e nella gestione.

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