תכנון והקמה של מאגר נתונים עולמי למחלת ארדהיים-צ'סטר

מתיו קולין (אוניברסיטת ניוקאסל, ניוקאסל-על-טיין, בריטניה)

ד"ר אלי דיאמונד (מרכז הסרטן "ממוריאל סלואן קטרינג", ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב)

שנת הענקת הפרס: 2014
סכום: 316,000 דולר

המענק לשנת 2014 הוענק לחוקרים הראשיים ד“ר אלי דיאמונד ממרכז הסרטן ”ממוריאל סלואן-קטרינג" בניו יורק, ומתיו קולין מאוניברסיטת ניוקאסל בבריטניה, עבור "תכנון והקמה של מאגר נתונים עולמי למחלת ארדהיים-צ'סטר".  מאגר החולים יהיה אוסף של מידע אחיד אודות קבוצת החולים במחלת ארדהיים-צ'סטר, במטרה להעריך תוצאות ספציפיות המוגדרות על ידי מחלה זו. הנתונים ישמשו למטרות מדעיות וקליניות.  צפוי כי הפרויקט יימשך שנתיים (2), עם תקציב של $316,000 שיוענק על ידי ה-ECD Global Alliance.

דוח ביניים

מאגר החולים ב-ECD הורחב מאז הקמתו. כיום הוא כולל הפרעות היסטיוציטיות נוספות. פורסמו מאמרים רבים המבוססים על הנתונים שנאספו במחקר זה, ביניהם, בין היתר:

• אנקוש בהאטיה, ואיוס האצוגלו, גארי אולאנר, ראג'יט רמפל, דייוויד מ' היימן, עומר עבדל-ווהאב, בנג'מין ה' דורהאם, אחמט דוגאן, נבל אוזקאיה, מריקו יאבה, קסניה פטרובה-דרוס, קתרין ס. פנאגאס, אן ריינר, מארק רוזנבלום, אלי ל. דיאמונד, מאפיינים נוירולוגיים ואונקולוגיים של מחלת ארדהיים-צ'סטר: סדרה של 30 מטופלים, Neuro-Oncology, כרך 22, גיליון 7, יולי 2020, עמודים 979–992, https://doi.org/10.1093/neuonc/noaa008
• ריינר א.ס., בוסרט ד., בוטхоרן ג'יי.ג'יי., סיגלר א.מ., גונן ס., פורנייר ד., ברואר ק., קורקרן ג'., גויאל ג., אלן סי.אי., מקליין ק.ל., אטקינסון ט.מ., לינץ' ק.א., מאו ג'יי.ג'יי., פנאגאס ק.ס., דיאמונד א.ל. עייפות וכאב המדווחים על ידי חולים במחלת ארדהיים-צ'סטר: מחקר מבוסס רישום, בשיטות מעורבות. Haematologica. 1 ביוני 2023;108(6):1685-1690. doi: 10.3324/haematol.2022.282287. PMID: 36546452; PMCID: PMC10230438.
• ריינר א.ס., אפלבאום א.ג'., בוסרט ד., בוטхоרן ג'יי.ג'., סיגלר א.מ., פורנייר ד., ברואר ק., אטקינסון ט.מ., לינץ' ק.א., גילילנד ג'., מאו ג'יי.ג'., פנאג'אס ק.ס., דיאמונד א.ל. תקשורת זוגית במקרים של סרטן נדיר: מחקר מבוסס רישום של חולים במחלת ארדהיים-צ'סטר והמטפלים בהם. Blood Adv. 10 באוקטובר 2023;7(19):5904-5910. doi: 10.1182/bloodadvances.2023010827. PMID: 37540824; PMCID: PMC10558707.
• קירשנר ג'., האצוגלו ו., בוטהורן ג'., בוסרט ד., סיגלר א.מ., ריינר א.ס., אולנר ג.א., דיאמונד א.ל. ¹⁸PET/CT עם F-FDG לעומת הדמיה אנטומית להערכת היקף המחלה והתאמה לניסויים קליניים במחלת ארדהיים-צ'סטר: תוצאות מ-50 מטופלים במחקר רישום. Eur J Nucl Med Mol Imaging. אפריל 2021;48(4):1154-1165. doi: 10.1007/s00259-020-05047-8. פורסם באינטרנט ב-15 באוקטובר 2020. PMID: 33057928; PMCID: PMC8041681.
• Riancho JA, Hernández JL, González-Vela C, López-Sundh AE, González-Lopez MA, Gomez de la Fuente F, Quirce R, Diamond EL. מחלת ארדהיים-צ'סטר הנגרמת על ידי כפילויות פנימיות חדשות בגן NRAS: תגובה לטיפול ממוקד באמצעות קובימטיניב. Int J Mol Sci. 23 באוקטובר 2023;24(20):15467. doi: 10.3390/ijms242015467. PMID: 37895147; PMCID: PMC10606995.