תסמינים

התסמינים של ECD תלויים באיבר/ים המעורבים, דבר המשתנה ממטופל למטופל. מסיבה זו, התסמינים של ECD ישתנו ממטופל למטופל.

לחולה יחיד עשוי להיות שילוב שונה של תסמינים אלה, יחד עם אחרים. חולים מעטים סובלים מכל התסמינים הנ"ל. זה חלק מה שמקשה על אבחון ECD . אבחון ECD דורש סקירת תסמינים בשילוב עם הדמיה (PET-CT ו-MRI אם קיימים) וביופסיות המבוצעות על ידי צוות רפואי בעל ניסיון.

כל מי שחושד כי הוא סובל ECD צריך לפנות לעזרה של גורם רפואי מומחה. אבחון מוקדם יותר עשוי לתת למטופלים את הסיכוי הטוב ביותר לתוכנית טיפול מוצלחת.

בסוף שנת 2018, רישום חולי ECD הביא לפרסום המאמר הבא על הערכת תסמינים. הממצאים כוללים טבלת אחוזים של תסמינים שדווחו על ידי מטופלים. ראה סולם להערכת תסמינים שדווחו על ידי מטופלים עם מחלת Erdheim-Chester למידע נוסף.

רק ספק שירותי בריאות יכול לאבחן ECD , אך חלק מהתסמינים הנפוצים יותר עשויים לכלול אחד או יותר מהבאים:

• כאבי עצמות. התסמין השכיח ביותר המדווח הוא כאבי עצמות בעצמות הארוכות של הרגליים משני הצדדים (דו-צדדיים). כאבי רגליים מופיעים לרוב בברכיים, בשוקיים ובקרסוליים. כאבי זרועות יכולים להופיע לעיתים רחוקות ולרוב בזרועות העליונות. יותר מ-90% מהחולים עם ECD חולקים תסמין זה, אך חשוב לציין שחלק מהחולים לעולם לא חווים תסמיני כאבי עצמות.
• חולשה כללית ותסמינים לא ספציפיים אחרים. חולי ECD רבים מדווחים על עייפות, חולשה, ירידה במשקל, חום, הזעות לילה, כאבי שרירים ומפרקים ו/או תחושות אי נוחות. חלק מהחולים מדווחים על תסמינים דמויי שפעת שנמשכים או ממשיכים לחזור.
• תסמינים נוירולוגיים. כאשר ECD משפיע על המוח, עלולות להתרחש בעיות שיווי משקל, מה שמקשה על ההליכה, כאשר חלק מהמטופלים מדווחים על נפילות. תסמינים אחרים של מעורבות נוירולוגית כוללים דיבור עילג, בעיות בליעה, בעיות זיכרון, שינויים רגשיים ו/או התנהגותיים, ו/או שינויים אחרים במצב הרוח הרגיל. תנועות עיניים מהירות ולא רצוניות נצפו גם הן כסימפטום נוירולוגי.
• צמא מוגזם ומתן שתן מוגזם (מחסור בארגינין וזופרסין, המכונה גם סוכרת תפלה או DI). לעיתים זהו אחד התסמינים הראשונים שחולי ECD חווים. לאחר זיהוי DI, ניתן לטפל בו בקלות באמצעות תרופה המכונה דסמופרסין, שניתן לתת באמצעות זריקה, כדור או תרסיס לאף.
• שינויים הורמונליים. חולות ECD מדווחות לעיתים על שינויים בחשק המיני או באורגזמה, כמו גם על אי סדירות במחזור החודשי אצל נשים. תסמינים אלה מופיעים כתוצאה ממעורבות מחלה בבלוטת יותרת המוח. בתדירות נמוכה יותר, הפרשות מהפטמות (גלקטוריאה) יכולות להופיע גם בהיעדר הריון או לידה.
• בעיות בכליות. ECD יכול להשפיע על הרטרופריטונאום (הרקמה המקיפה את הכליות וכלי דם גדולים כמו אבי העורקים) ועל הכליות. כאבי גב תחתון, צלעות או בטן יכולים להיות קשורים לבעיות בכליות. בדיקות הדמיה מדווחות לעיתים קרובות על "כליה דמוית שעירה", או שרופא עשוי לגלות תפקוד כליות מופחת.
• בליטת העין (אקסופתלמוס) ו/או קשיי ראייה. בעיות הקשורות לראייה עשויות לכלול רפרוף דו-צדדי בראייה ההיקפית, ראייה כפולה, ראייה מופחתת או הפרעות ראייה אחרות.
• פצעים או בליטות מתחת לעור (קסנתומות) או פריחה סביב העיניים (קסנתלסמה). גידולים צהובים על העפעפיים או בסמוך להם יכולים להיות סימפטום של ECD .
• קוצר נשימה (דיספניה) ו/או שיעול. ECD יכול להשפיע על הלב ו/או הריאות. מעורבות קרדיווסקולרית יכולה לכלול הצטברות נוזלים סביב הלב, הסתננות לתוך שריר הלב עצמו, או דלקת בכלי הדם. צלקות ועיבוי הדרגתיים של הריאות מתרחשים עם מעורבות ריאות. בעיות אלו מקשות על שאיבת הדם כראוי דרך הגוף. התסמינים העיקריים הם כאבים בחזה או קוצר נשימה.
• כאב כרוני, עייפות, מצב רוח ירוד, חרדה. חלק גדול מהחולים עם ECD מדווחים על כאב ועייפות כרוניים כלליים (בכל הגוף). תסמינים אלה מחמירים עוד יותר על ידי בעיות במצב הרוח הנלוות, וכתוצאה מכך דיכאון וחרדה. כאב ועייפות יכולים להימשך למרות שה- ECD נמצא בהפוגה.

עדכון אחרון: 27/02/25