Πόροι ενδοκρινολογίας

Erdheim-Chester Η νόσος (ECD) είναι ένας εξαιρετικά σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος που είναι δύσκολο να διαγνωστεί και μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους πολύπλοκους τρόπους. Με το ECD να υποδεικνύεται ως υποδιαγνωσμένο, είναι επιτακτική ανάγκη να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση σε όλο τον κόσμο, ιδίως στην ιατρική κοινότητα. Οι αιματολόγοι, μαζί με άλλους κλινικούς γιατρούς, παθολόγους και ακτινολόγους, διαδραματίζουν ζωτικό ρόλο στον εντοπισμό του ECD. Εάν οι γιατροί μπορούν να αναγνωρίσουν με ακρίβεια και ταχύτητα το ECD σε έναν ασθενή, υπάρχουν διαθέσιμες βιώσιμες θεραπείες εγκεκριμένες από τον FDA και εκτός επισήμανσης για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, την επιβράδυνση της εξέλιξης της απειλητικής για τη ζωή νόσου και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και την πιθανή αναστροφή της βλάβης που προκαλεί η διαταραχή. Το κλειδί για μια επιτυχή ή πιο θετική έκβαση είναι η έγκαιρη διάγνωση.

Βασικά σημεία για τους ενδοκρινολόγους

• Καμία από τις παθολογικές αλλαγές δεν είναι μοναδική στο ECD – τα κλινικά και ακτινογραφικά χαρακτηριστικά είναι το κλειδί για τη διάγνωση.
• Υψηλός δείκτης υποψίας για το ECD σε ασθενείς με τυπική “τριχωτή νεφρική”, οπισθοπεριτοναϊκή ή οστική συμμετοχή, ιδίως εάν συνυπάρχει διαβήτης insipidus.
• Ο σακχαρώδης διαβήτης και/ή ο υπογοναδισμός μπορεί να προηγούνται της διάγνωσης της νόσου κατά αρκετά έτη.
• Ο επινεφριδιακός εγκλωβισμός/διήθηση συνήθως δεν οδηγεί σε πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια- η κεντρική επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι σπάνια αλλά πρέπει να λαμβάνεται υπόψη.
• Όλοι οι κεντρικοί και περιφερικοί αδένες μπορεί να είναι διηθημένοι, αλλά οι ορμονικές διαταραχές είναι συχνότερες από τις ορατές μορφολογικές ανωμαλίες.
• Τα ορμονικά ελλείμματα μπορεί να εμφανιστούν χρόνια μετά τη διάγνωση, κατά συνέπεια, πρέπει να επανεκτιμώνται σε ετήσια βάση.
• Οι άνδρες διατρέχουν κίνδυνο υπογονιμότητας και πρέπει να λαμβάνουν πληροφορίες σχετικά με τη διατήρηση του σπέρματος
• Το μεταβολικό σύνδρομο στο ECD δεν είναι καλά μελετημένο- η παχυσαρκία, η δυσλιπιδαιμία, η υπέρταση και η δυσγλυκαιμία θα πρέπει να αντιμετωπιστούν.
• Είναι πολύ σημαντικό να γίνει σάρωση PET-CT από την κορυφή έως τα δάχτυλα των ποδιών (ολόκληρο το σώμα) για να καταγραφεί η συμμετοχή της διαμανταφυσιακής περιοχής γύρω από την άρθρωση του γόνατος και να διερευνηθεί η συμμετοχή πολλών οργάνων.
• ECD μπορεί να συνυπάρχει με ιστιοκυττάρωση κυττάρων Langerhans (LCH) ή μυελοειδές νεόπλασμα.
• Οι μοριακές μελέτες παίζουν όλο και περισσότερο ρόλο στη διάγνωση και τη διαχείριση.

Επικοινωνήστε με ένα ECD-Έμπειροι ενδοκρινολόγοι

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Carine Courtillot, MD

Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: carine.courtillot@aphp.fr

Skand Shekhar, MD

Τηλέφωνο: 301-451-1866

Ψάξτε επίσης: Ο γιατρός σας

Εάν ενδιαφέρεστε να παρέχετε αυτό το υλικό για σκοπούς ευαισθητοποίησης και εκπαίδευσης, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας.