Σχετικά με το ECD
Τι είναι Erdheim-Chester Ασθένεια;
Επισκόπηση
Erdheim-Chester Η νόσος (ECD) είναι ένας εξαιρετικά σπάνιος καρκίνος του αίματος που μπορεί να προσβάλει πολλά διαφορετικά όργανα του σώματος. Χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή και συσσώρευση συγκεκριμένων κυττάρων των οποίων οι φυσιολογικές λειτουργίες είναι η καταπολέμηση των λοιμώξεων και η αποβολή ξένων σωμάτων. Τα κύτταρα αυτά, που ονομάζονται ιστιοκύτταρα, διηθούν τον χαλαρό συνδετικό ιστό μέσα στα όργανα του σώματος και προκαλούν φλεγμονή. Ως αποτέλεσμα, ο ιστός αυτός γίνεται παχύς, πυκνός και ινωτικός. Εάν η νόσος δεν ελεγχθεί, μπορεί να προκληθεί ανεπάρκεια των οργάνων. Σε ορισμένους ασθενείς, η ECD μπορεί να έχει σχετικά καλοήθη πορεία που αφορά περιορισμένο αριθμό οργάνων. Αντίθετα, σε άλλους, η νόσος μπορεί να είναι πιο επιθετική και να προσβάλλει πολλαπλά όργανα, συμπεριλαμβανομένων, μεταξύ άλλων, των οστών, του δέρματος, της καρδιάς, των νεφρών και του εγκεφάλου. Για το λόγο αυτό, ο καθορισμός της έκτασης της συμμετοχής των οργάνων από μια ομάδα ιατρών με γνώσεις είναι υποχρεωτικός για την καθοδήγηση της κατάλληλης αντιμετώπισης. Αυτή περιλαμβάνει συνήθως γιατρούς από πολλές ειδικότητες.
(Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό το ECD να αντιμετωπίζεται και να διαχειρίζεται σωστά από μια ομάδα ιατρών με γνώσεις σε πολλές ειδικότητες).
Ποιος συνήθως διαγιγνώσκεται με ECD;
Η πλειονότητα των ασθενών του ECD διαγιγνώσκεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 40-70 ετών, αν και κατ’ εξαίρεση έχουν αναφερθεί περιστατικά σε παιδιά. Το ECD μπορεί να προσβάλει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, με περίπου το 70% των αναφερόμενων περιπτώσεων να εμφανίζονται σε άνδρες και το 30% σε γυναίκες.
Τι προκαλεί το ECD;
Η ακριβής αιτία του ECD είναι άγνωστη. Ωστόσο, το 2016, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) κατηγοριοποίησε το ECD ως έναν τύπο καρκίνου του αίματος που ονομάζεται ιστιοκυτταρικό νεόπλασμα. Η αναγνώριση αυτή οφείλεται στην ανακάλυψη καρκινογόνων αλλαγών (μεταλλάξεων) του DNA στους ιστούς του ECD, συγκεκριμένα στα γονίδια του μονοπατιού της πρωτεϊνικής κινάσης ενεργοποίησης μιτογόνων (MAPK), συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS κ.λπ. Η πιο συχνή μετάλλαξη είναι η BRAF V600E, η οποία εντοπίζεται στο 50-60% περίπου των περιπτώσεων του ECD. Οι μεταλλάξεις αυτές πιστεύεται ότι δεν κληρονομούνται μέσω του DNA από τους γονείς, αλλά αποκτώνται κατά τη διάρκεια της ζωής (σωματικές) και εμφανίζονται στα καρκινικά κύτταρα ή στα κύτταρα του αίματος. Ως εκ τούτου, δεν θεωρούνται μεταβιβάσιμες από γενιά σε γενιά.
Τι προβλήματα προκαλεί το ECD;
ECD μπορεί ουσιαστικά να επηρεάσει διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των μακρών οστών των ποδιών και των χεριών, του δέρματος, των ιστών πίσω από τα μάτια, των πνευμόνων, του εγκεφάλου, της υπόφυσης, των ιστών γύρω από τα νεφρά και τους ουρητήρες, της κοιλιακής κοιλότητας, της καρδιάς, των αιμοφόρων αγγείων, των επινεφριδίων και σπανιότερα άλλων οργάνων. Τα συγκεκριμένα όργανα που εμπλέκονται μπορεί να ποικίλλουν- ωστόσο, η πιο κοινή παρουσίαση που παρατηρείται σε πάνω από το 90% των ασθενών με ECD είναι η προσβολή των οστών των ποδιών γύρω από τα γόνατα. Ο αριθμός των προσβεβλημένων οργάνων μπορεί να ποικίλλει μεταξύ των ατόμων, με αποτέλεσμα η κλινική εικόνα και η επιθετικότητα να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ασθενών.
Σύντομη ιστορία
Υπάρχει ένας πολύ περιορισμένος αριθμός δημοσιευμένων περιπτώσεων του ECD στον κόσμο από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1930 από τον Αυστριακό παθολόγο Jakob Erdheim και τον Αμερικανό παθολόγο William Chester. Δεδομένου ότι το ECD είναι τόσο σπάνιο και δεν εξετάζεται στα κοινά ιατρικά εγχειρίδια, πολλοί γιατροί δεν έχουν ακούσει ποτέ γι’ αυτό. Θεωρείται επίσης δύσκολο να διαγνωστεί. Για τους λόγους αυτούς, οι περισσότεροι θεωρούν ότι η νόσος υποδιαγιγνώσκεται. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, καθώς αυξάνεται η ευαισθητοποίηση, φαίνεται ότι αυξάνεται ο αριθμός των διαγνώσεων. Επιπλέον, οι θεραπείες έχουν βελτιωθεί δραματικά με την ανακάλυψη των μεταλλάξεων του μονοπατιού MAPK, γεγονός που οδήγησε στην έγκριση από τον FDA των ΗΠΑ δύο στοχευμένων φαρμάκων, της βεμουραφενίμπης και της κομπιμετινίμπης, για ασθενείς με ECD.
Τρέχουσες προσπάθειες για να μάθετε περισσότερα.
Τα περισσότερα δημοσιευμένα άρθρα σχετικά με το ECD είχαν αρχικά ανεκδοτολογικό χαρακτήρα, επειδή οι μελέτες ήταν ιστορικά εξαιρετικά δύσκολες λόγω του μικρού και γεωγραφικά διασκορπισμένου πληθυσμού ασθενών ECD. Ωστόσο, μια σημαντική αλλαγή ξεκίνησε όταν οι ασθενείς και οι φροντιστές ενώθηκαν για να σχηματίσουν την Παγκόσμια Συμμαχία ECD. Στο πλαίσιο αυτής της προσπάθειας, δημιουργήθηκαν κέντρα ECD παραπεμπτικής φροντίδας για την παροχή ολοκληρωμένης φροντίδας σε ασθενείς με ECD. Υπάρχουν διάφορες τρέχουσες μελέτες που κυμαίνονται από την ανακάλυψη νέων θεραπειών έως τη βελτίωση των συμπτωμάτων και την εμπειρία επιβίωσης με αυτή τη νόσο. Η ανακήρυξη του ECD από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας ως καρκίνου του αίματος επέτρεψε στο ECD καλύτερη προβολή, με βελτιωμένες ευκαιρίες για την εκπαίδευση των ασθενών και των ιατρικών παρόχων τους. Περαιτέρω, το αμερικανικό Εθνικό Ολοκληρωμένο Δίκτυο Καρκίνου έχει εκδώσει συστάσεις και κατευθυντήριες γραμμές για τη θεραπεία του ECD. Αυτό επέτρεψε σε πολλούς ιατρικούς παρόχους να εξοικειωθούν ευκολότερα με τις στρατηγικές θεραπείας για το ECD.
Ποια είναι η πρόγνωση;
Η πρόγνωση για το ECD είναι μεταβλητή και εξαρτάται κυρίως από την έκταση και την κατανομή της νόσου. Κυμαίνεται από ασυμπτωματικές οστικές αλλοιώσεις έως πολυσυστηματικές απειλητικές για τη ζωή μορφές. Λόγω της ανακάλυψης στοχευμένων θεραπειών, η πρόγνωση του ECD έχει βελτιωθεί σημαντικά, τόσο όσον αφορά τη θνησιμότητα (το ποσοστό των θανάτων) όσο και τη νοσηρότητα (το ποσοστό των ασθενειών). Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ορισμένοι ασθενείς με ECD ζουν επί δεκαετίες υψηλής ποιότητας ζωή. Ωστόσο, ενώ οι στοχευμένες θεραπείες όπως η βεμουραφενίμπη και η κομπιμετινίμπη έχουν καταστήσει δυνατό τον έλεγχο του ECD, δεν είναι θεραπευτικές στη φύση τους. Παρ’ όλα αυτά, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι στοχευμένες θεραπείες ελέγχουν τη νόσο σχεδόν σε όλους τους ασθενείς, με αποτέλεσμα το ECD να αντιμετωπίζεται για πολλούς περισσότερο ως χρόνια νόσος. Οι ασθενείς συχνά παλεύουν με τις παρενέργειες της θεραπείας ή/και τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της νόσου τους. Παρά τις προκλήσεις αυτές, η εστίαση έχει μετατοπιστεί από την απλή επιβίωση στην ποιότητα ζωής των επιζώντων τις τελευταίες δεκαετίες. Ο επιστημονικός τομέας εξελίσσεται μέρα με τη μέρα και ελπίζεται ότι στο εγγύς μέλλον θα είναι διαθέσιμες πιο αποτελεσματικές στρατηγικές θεραπείας και κατευθυντήριες γραμμές για την αποτελεσματική παρακολούθηση των ασθενών.
Επόμενο> Συμπτώματα
Τελευταία ενημέρωση: 02/27/25