Sintomas

Os sintomas do ECD dependem de quais órgãos estão envolvidos, o que varia de acordo com cada paciente. Por esse motivo, os sintomas do ECD variam de acordo com cada paciente.

Um único paciente pode apresentar uma combinação diferente desses sintomas, além de outros. Poucos pacientes apresentam todos os sintomas acima. Em parte, isso é o que dificulta o diagnóstico do ECD. Um diagnóstico de ECD requer uma análise dos sintomas em conjunto com exames de imagem (PET-CT e MRI, se disponíveis) e biópsias realizadas por uma equipe médica experiente.

Qualquer pessoa que suspeite que possa ter ECD deve procurar a ajuda de um profissional de saúde experiente. Um diagnóstico precoce pode dar aos pacientes a melhor chance de um plano de tratamento bem-sucedido.

No final de 2018, o Registro de Pacientes do siteECD resultou no seguinte artigo de avaliação de sintomas. Os resultados incluem uma tabela de porcentagem dos sintomas relatados pelos pacientes. Veja Uma escala para avaliação de sintomas relatados pelo paciente para pacientes com Erdheim-Chester doença para saber mais.

Somente um profissional de saúde pode diagnosticar o ECD, mas alguns dos sintomas mais comuns podem incluir um ou mais dos seguintes:

• Dor nos ossos. O sintoma mais comum relatado é a dor óssea nos ossos longos das pernas em ambos os lados (bilateral). A dor nas pernas ocorre com mais frequência nos joelhos, nas canelas e nos tornozelos. A dor nos braços pode ocorrer raramente e é mais frequente na parte superior dos braços. Mais de 90% dos pacientes com ECD apresentam esse sintoma, mas é importante observar que alguns pacientes nunca apresentam sintomas de dor óssea.
• Mal-estar geral e outros sintomas inespecíficos. Muitos pacientes do ECD relatam fadiga, fraqueza, perda de peso, febre, suores noturnos, dores musculares e nas articulações e/ou sensação de desconforto. Alguns pacientes relatam sintomas semelhantes aos da gripe que persistem ou continuam a retornar.
• Sintomas neurológicos. Quando o ECD afeta o cérebro, podem ocorrer problemas de equilíbrio, dificultando a caminhada, e alguns pacientes relatam quedas. Outros sintomas de envolvimento neurológico incluem fala arrastada, problemas de deglutição, preocupações com a memória, mudanças emocionais e/ou de comportamento e/ou outras mudanças na disposição habitual. Movimentos involuntários e rápidos dos olhos também foram observados como um sintoma neurológico.
• Sede e micção excessivas (deficiência de arginina vasopressina, também chamada de diabetes insípido ou DI). Às vezes, esse é um dos primeiros sintomas que os pacientes do ECD encontram. Uma vez identificada a DI, ela pode ser facilmente tratada com um medicamento conhecido como desmopressina, que pode ser administrado por meio de uma injeção, um comprimido ou um spray nasal.
• Alterações hormonais. ECD Os pacientes às vezes relatam alterações na libido sexual ou no orgasmo, bem como irregularidades nos períodos menstruais das mulheres. Esses sintomas ocorrem como resultado do envolvimento da doença na glândula pituitária. Com menos frequência, também podem ocorrer secreções nos mamilos (galactorreia) na ausência de gravidez ou parto.
• Problemas renais. ECD pode afetar o retroperitônio (tecido que envolve os rins e grandes vasos sanguíneos, como a aorta) e os rins. A dor lombar, nos flancos ou no abdome pode estar associada a problemas renais. Os exames de imagem geralmente relatam um rim com aspecto peludo, ou o médico pode descobrir uma função renal reduzida.
• Abaulamento do olho (exoftalmia) e/ou dificuldades de visão. Os problemas relacionados à visão podem incluir tremores bilaterais na visão periférica, visão dupla, visão reduzida ou outros distúrbios visuais.
• Feridas ou inchaços sob a pele (xantomas) ou erupções cutâneas ao redor dos olhos (xantelasma). Crescimentos amarelos nas pálpebras ou próximos a elas podem ser um sintoma de ECD.
• Falta de ar (dispneia) e/ou tosse. ECD pode afetar o coração e/ou os pulmões. O envolvimento cardiovascular pode incluir acúmulo de fluido ao redor do coração, infiltração no próprio músculo cardíaco ou inflamação dos vasos sanguíneos. Com o envolvimento pulmonar, ocorrem cicatrizes e espessamento progressivos dos pulmões. Esses problemas dificultam o bombeamento adequado do sangue pelo corpo. Os principais sintomas são dor no peito ou falta de ar.
• Dor crônica, fadiga, humor deprimido, ansiedade. Uma grande proporção de pacientes com ECD relata dor crônica generalizada (em todo o corpo) e fadiga. Esses sintomas são ainda mais agravados por problemas concomitantes de humor, resultando em depressão e ansiedade. A dor e a fadiga podem persistir apesar de ECD estarem em remissão.

Última atualização: 02/27/25