Sintomi

I sintomi di ECD dipendono dall’organo o dagli organi coinvolti, che variano a seconda del paziente. Per questo motivo, i sintomi di ECD variano a seconda del paziente.

Un singolo paziente può presentare una diversa combinazione di questi sintomi, oltre ad altri. Pochi pazienti presentano tutti i sintomi sopra elencati. Questo è in parte ciò che rende ECD difficile da diagnosticare. La diagnosi di ECD richiede un esame dei sintomi insieme alla diagnostica per immagini (PET-CT e risonanza magnetica, se disponibili) e alle biopsie eseguite da un team medico competente.

Chiunque sospetti di essere affetto da ECD dovrebbe rivolgersi a un medico esperto. Una diagnosi più precoce potrebbe offrire ai pazienti le migliori possibilità di successo del piano di trattamento.

Alla fine del 2018, il registro dei pazienti diECD ha prodotto il seguente articolo sulla valutazione dei sintomi. I risultati includono una tabella percentuale dei sintomi riferiti dai pazienti. Vedi Una scala per la valutazione dei sintomi riferiti dal paziente per i pazienti con Erdheim-Chester malattia per saperne di più.

Solo un operatore sanitario può diagnosticare ECD, ma alcuni dei sintomi più comuni possono includere uno o più dei seguenti:

• Dolore alle ossa. Il sintomo più comune riportato è il dolore alle ossa lunghe delle gambe su entrambi i lati (bilaterale). Il dolore alle gambe si verifica più spesso alle ginocchia, agli stinchi e alle caviglie. Il dolore alle braccia può verificarsi raramente ed è più frequente nella parte superiore delle braccia. Oltre il 90% dei pazienti affetti da ECD presenta questo sintomo, ma è importante notare che alcuni pazienti non hanno mai sintomi di dolore osseo.
• Malessere generale e altri sintomi non specifici. Molti pazienti di ECD riferiscono affaticamento, debolezza, perdita di peso, febbre, sudorazione notturna, dolori muscolari e articolari e/o sensazione di malessere. Alcuni pazienti riferiscono sintomi simil-influenzali che persistono o si ripresentano.
• Sintomi neurologici. Quando ECD colpisce il cervello, possono verificarsi problemi di equilibrio che rendono difficile la deambulazione e alcuni pazienti riferiscono di essere caduti. Altri sintomi di un coinvolgimento neurologico sono l’eloquio stentato, i problemi di deglutizione, i problemi di memoria, i cambiamenti emotivi e/o comportamentali e/o altri cambiamenti nella disposizione d’animo abituale. Anche i movimenti involontari e rapidi degli occhi sono stati riscontrati come sintomi neurologici.
• Sete e minzione eccessive (deficit di arginina vasopressina, chiamato anche diabete insipido o DI). A volte questo è uno dei primi sintomi che i pazienti di ECD riscontrano. Una volta identificata, la DI può essere facilmente trattata con un farmaco noto come desmopressina, che può essere somministrato tramite un’iniezione, una pillola o uno spray nasale.
• Cambiamenti ormonali. ECD I pazienti a volte riferiscono cambiamenti nella libido sessuale o nell’orgasmo, nonché irregolarità nel ciclo mestruale per le donne. Questi sintomi si verificano in seguito al coinvolgimento della ghiandola pituitaria. Meno spesso, possono verificarsi anche secrezioni dai capezzoli (galattorrea) in assenza di gravidanza o parto.
• Problemi ai reni. ECD può colpire il retroperitoneo (tessuto che circonda i reni e i grandi vasi sanguigni come l’aorta) e i reni. Il dolore alla schiena, al fianco o all’addome può essere associato a problemi renali. Gli esami di diagnostica per immagini spesso segnalano la presenza di un “rene peloso” oppure il medico potrebbe scoprire una ridotta funzionalità renale.
• Rigonfiamento dell’occhio (esoftalmo) e/o difficoltà di visione. I problemi legati alla vista possono includere sbattimenti bilaterali nella visione periferica, visione doppia, visione ridotta o altri disturbi della vista.
• Piaghe o protuberanze sotto la pelle (xantomi) o eruzioni cutanee intorno agli occhi (xantelasma). Le escrescenze gialle sulle o vicino alle palpebre possono essere un sintomo di ECD.
• Respiro corto (dispnea) e/o tosse. ECD può colpire il cuore e/o i polmoni. L’interessamento cardiovascolare può comprendere la raccolta di fluidi intorno al cuore, l’infiltrazione all’interno del muscolo cardiaco stesso o l’infiammazione dei vasi sanguigni. L’interessamento polmonare comporta una cicatrizzazione progressiva e un ispessimento dei polmoni. Questi problemi rendono più difficile il corretto pompaggio del sangue nell’organismo. I sintomi principali sono dolore al petto o mancanza di respiro.
• Dolore cronico, stanchezza, umore depresso, ansia. Un’ampia percentuale di pazienti affetti da ECD riferisce dolore cronico generalizzato (in tutto il corpo) e affaticamento. Questi sintomi sono ulteriormente aggravati da problemi concomitanti di umore, con conseguente depressione e ansia. Il dolore e la stanchezza possono persistere nonostante ECD sia in remissione.

Ultimo aggiornamento: 02/27/25