Informazioni su ECD

Che cos’è Erdheim-Chester Malattia?

Panoramica

Erdheim-Chester La malattia (ECD) è un tumore del sangue estremamente raro che può colpire diversi organi del corpo. È caratterizzato da un’eccessiva produzione e accumulo di cellule specifiche la cui normale funzione è quella di combattere le infezioni ed eliminare i corpi estranei. Queste cellule, chiamate istiociti, si infiltrano nel tessuto connettivo lasso all’interno degli organi e causano infiammazioni. Di conseguenza, questo tessuto diventa ispessito, denso e fibrotico. Se la malattia non viene controllata, può verificarsi un’insufficienza degli organi. In alcuni pazienti, ECD può avere un decorso relativamente benigno che coinvolge un numero limitato di organi. In altri, invece, la malattia può essere più aggressiva e colpire più organi, tra cui, ma non solo, ossa, pelle, cuore, reni e cervello. Per questo motivo, stabilire l’entità del coinvolgimento degli organi da parte di un’équipe medica competente è obbligatorio per guidare una gestione adeguata. In genere questo team comprende medici di diverse specialità.

(Per questo motivo, è importante che il sito ECD sia trattato e gestito in modo adeguato da un team di medici esperti in diverse specialità).

A chi viene tipicamente diagnosticato il ECD?

La maggior parte dei pazienti affetti da ECD viene diagnosticata in genere tra i 40 e i 70 anni, anche se eccezionalmente sono stati segnalati casi di bambini. ECD può colpire sia uomini che donne, con circa il 70% dei casi segnalati che si verificano negli uomini e il 30% nelle donne.

Quali sono le cause di ECD?

La causa esatta di ECD è sconosciuta. Tuttavia, nel 2016 l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha classificato ECD come un tipo di cancro del sangue chiamato neoplasia istiocitica. Questo riconoscimento è dovuto alla scoperta di cambiamenti (mutazioni) del DNA che causano il cancro nei tessuti di ECD, in particolare nei geni della via della proteina chinasi attivante il mitogeno (MAPK), tra cui i geni BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, ecc. La mutazione più comune è BRAF V600E, che viene identificata in circa il 50-60% dei casi ECD. Si ritiene che queste mutazioni non siano ereditate attraverso il DNA dei genitori, ma che siano acquisite nel corso della vita (somatiche) e che si verifichino nelle cellule tumorali o nelle cellule del sangue. Pertanto, non sono considerate trasmissibili attraverso le generazioni.

Quali sono i problemi causati da ECD?

ECD può colpire virtualmente diverse parti del corpo, tra cui le ossa lunghe delle gambe e delle braccia, la pelle, i tessuti dietro gli occhi, i polmoni, il cervello, l’ipofisi, il tessuto intorno ai reni e agli ureteri, la cavità addominale, il cuore, i vasi sanguigni, le ghiandole surrenali e, più raramente, altri organi. Gli organi specifici coinvolti possono variare; tuttavia, la presentazione più comune riscontrata in oltre il 90% dei pazienti affetti da ECD è il coinvolgimento delle ossa delle gambe intorno alle ginocchia. Il numero di organi colpiti può variare da un individuo all’altro, rendendo la presentazione clinica e l’aggressività molto diverse tra i pazienti.

Breve storia

Da quando è stata descritta per la prima volta nel 1930 dal patologo austriaco Jakob Erdheim e dal patologo americano William Chester, il numero di casi di ECD pubblicati nel mondo è molto limitato. Poiché ECD è così rara e non viene trattata nei comuni libri di testo di medicina, molti medici non ne hanno mai sentito parlare. Inoltre, è considerata difficile da diagnosticare. Per questi motivi, molti ritengono che la malattia sia sottodiagnosticata. Tuttavia, negli ultimi anni, con l’aumentare della consapevolezza, sembra esserci un numero crescente di diagnosi. Inoltre, i trattamenti sono migliorati notevolmente grazie alla scoperta delle mutazioni del percorso MAPK, che ha portato all’approvazione da parte della FDA statunitense di due farmaci mirati, vemurafenib e cobimetinib, per i pazienti affetti da ECD.

Sforzi attuali per saperne di più.

La maggior parte degli articoli pubblicati su ECD erano inizialmente di natura aneddotica perché gli studi erano storicamente estremamente difficili a causa della popolazione di pazienti di ECD, piccola e geograficamente dispersa. Tuttavia, un cambiamento significativo è iniziato quando pazienti e caregiver si sono uniti per formare la ECD Global Alliance. Nell’ambito di questo sforzo, sono stati creati dei centri di assistenza di riferimento ECD per fornire un’assistenza completa ai pazienti affetti da ECD. Sono in corso numerosi studi che spaziano dalla scoperta di nuovi trattamenti al miglioramento dei sintomi e dell’esperienza di sopravvivenza a questa malattia. La dichiarazione di ECD come tumore del sangue da parte dell’Organizzazione Mondiale della Sanità ha permesso a ECD di ottenere una maggiore visibilità, con migliori opportunità di educare i pazienti e i loro medici. Inoltre, l’American National Comprehensive Cancer Network ha emanato raccomandazioni e linee guida per il trattamento di ECD. Questo ha permesso a molti medici di familiarizzare più facilmente con le strategie di trattamento per ECD.

Qual è la prognosi?

La prognosi di ECD è variabile e dipende principalmente dall’estensione e dalla distribuzione della malattia. Si va da lesioni ossee asintomatiche a forme multi-sistemiche che mettono a rischio la vita. Grazie alla scoperta di terapie mirate, la prognosi di ECD è migliorata in modo significativo, sia in termini di mortalità (il tasso di decessi) che di morbilità (il tasso di malattie). È importante notare che alcuni pazienti affetti da ECD hanno vissuto per decenni una vita di alta qualità. Tuttavia, sebbene terapie mirate come vemurafenib e cobimetinib abbiano reso possibile il controllo di ECD, non sono di natura curativa. Tuttavia, è importante notare che le terapie mirate controllano la malattia in quasi tutti i pazienti, il che fa sì che ECD venga trattata come una malattia cronica per molti. I pazienti spesso lottano con gli effetti collaterali del trattamento e/o con gli effetti a lungo termine della loro malattia. Nonostante queste sfide, negli ultimi decenni l’attenzione si è spostata dalla mera sopravvivenza alla qualità di vita dei sopravvissuti. Il campo scientifico si evolve di giorno in giorno e si spera che nel prossimo futuro siano disponibili strategie di trattamento più efficaci e linee guida per monitorare efficacemente i pazienti.

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Ultimo aggiornamento: 02/27/25