התאמת הטיפול למחלת ארדהיים-צ'סטר

ד"ר מרינה פרריני (המכון המדעי סן רפאלה, מילאנו, איטליה)

ד"ר לורנצו דגנה (המכון המדעי IRCCS סן רפאלה, מילאנו, איטליה)

שנת הענקת הפרס: 2015
סכום:  50,000 דולר

ד“ר מרינה פרריני וד”ר לורנצו דגנה זכו במענק בסך $50,000 עבור הפרויקט שלהם, "התאמת הטיפול למחלת ארדהיים-צ'סטר". מחקרם של פרריני ודגנה מתמקד בהבנת האופן שבו תאים ממאירים בחולי ECD מצטברים ומתקשרים עם תאים תקינים סמוכים כדי להניע את המחלה, וגורמים להיווצרות נגעים וגידולים. על סמך הבנה זו, ייתכן שניתן יהיה לגלות אסטרטגיית טיפול שתוכל לשבש את התהליכים הללו ולעצור את התקדמות המחלה.

דו"ח סופי

מחקרנו מתמקד בהבנה מעמיקה יותר של התהליכים הפתוגניים המתרחשים בתוך נגעי ה-ECD, וכן במנגנונים שבהם פועלות תרופות נבחרות ומולקולות חדשות על היסטיוציטים שעברו מוטציה. צפוי כי הדבר יוביל לגילוי אסטרטגיות חדשות שיספקו לחולי ECD טיפולים יעילים יותר ובעלי פחות תופעות לוואי מאלה הקיימים כיום. עד כה זיהינו מולקולות ומסלולים שעשויים למלא תפקיד מרכזי בהתקדמות המחלה; אנו מתכננים לחקור כיצד מולקולות אלו פועלות כדי להאיץ את התקדמות המחלה, וכן לבחון את היעילות של מעכבים שעשויים להיות זמינים. על מנת לאמת ממצאים אלו ולשפר את הטיפול בחולי ECD, אנו נעזרים גם בטכנולוגיית ביו-ריאקטור מתקדמת. הביו-ריאקטור, שפותח במקור במסגרת מחקר החלל של נאס"א, פועל בתנאי מיקרו-כבידה מדומה, מה שמאפשר לרקמה להישאר חיה במהלך התרבית ומציע אפשרות חסרת תקדים לבחון ולהשוות את יעילות הטיפולים. הצלחנו ליישם טכנולוגיה זו, שכבר ניצלנו אותה למחלות אחרות, גם על רקמות של חולי ECD. אספנו מידע על המנגנונים שבהם פועלות התרופות הקיימות, ובפרט מעכבי קינאז, על נגעי ה-ECD, וחשפנו מטרות טיפוליות משוערות חדשות, ובמיוחד מסלולים מטבוליים, שניתן לנצלן עוד יותר לתכנון טיפולים משולבים חדשים. לבסוף, זיהינו את כרומוגרנין A, פרו-הורמון הקשור לדלקת ואי-ספיקת לב, כסמן אפשרי למחלת לב גם ב-ECD. מולקולה זו ניתנת לזיהוי בדגימות פלזמה, וייתכן שניתן להשתמש בה כהליך חדשני ולא פולשני לניטור מעורבות מערכת הלב וכלי הדם ותגובתם לטיפול בחולי ECD.