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Diagnostic

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Aperçu du diagnostic

ECD est souvent difficile à diagnostiquer, en raison de ses symptômes non spécifiques et de ses similitudes avec de nombreuses autres affections. Le diagnostic est souvent retardé de plusieurs années, voire de plusieurs décennies dans certains cas. Le diagnostic définitif repose généralement sur l’examen d’une biopsie effectuée sur le site ECD, associé à des résultats radiologiques obtenus par PET-CT, CT, IRM ou scintigraphie osseuse. Les tests mutationnels effectués sur les biopsies sont également de plus en plus importants pour diagnostiquer ECD. Près de 90 % ou plus des patients du site ECD semblent présenter une activation de la cascade de la voie MAPK causée par une mutation génétique dans la voie MAPK. On pense que ces mutations sont acquises au cours de la vie d’une personne (somatiques) plutôt qu’héritées ; par conséquent, ces mutations ne sont pas transmises de génération en génération. En cas de suspicion de ECD, il est important que les patients soient examinés dans des centres spécialisés disposant d’une expertise en hématologie, pathologie, radiologie, neurologie et autres sous-spécialités afin de diagnostiquer avec précision ECD et de mettre en œuvre un traitement en temps opportun.

L’imagerie est utilisée pour le diagnostic

Les examens non invasifs tels que le scanner, le PET/CT (de la tête aux pieds), l’IRM, la scintigraphie osseuse ou l’échocardiographie sont des tests typiques utilisés pour diagnostiquer ECD. Le PET/CT est considéré comme le plus utile pour diagnostiquer avec précision ECD et identifier l’étendue de la maladie.

La biopsie est utilisée pour le diagnostic

Si une masse ou une lésion est découverte dans le corps, une biopsie des tissus sera effectuée dans le cadre du diagnostic de ECD. Une biopsie est souvent réalisée à l’aide d’une aiguille, mais parfois, une biopsie chirurgicale est nécessaire pour obtenir suffisamment de tissu et parvenir à un diagnostic approprié. Un pathologiste étudiera l’échantillon de tissu obtenu par la biopsie. ECD-Le tissu affecté contient généralement des groupes d’histiocytes spumeux (contenant de la graisse) avec des signes d’inflammation chronique, souvent avec des cellules géantes de type Touton et de la fibrose. Le pathologiste effectuera des colorations supplémentaires (tests de teinture) pour vérifier si des marqueurs spécifiques sont présents dans les histiocytes ECD. Les tissus cutanés et périrénaux sont souvent plus informatifs pour le diagnostic et les analyses moléculaires.

Tests génétiques

Les pathologistes effectuent de plus en plus souvent des tests génétiques sur un échantillon de biopsie en cas de suspicion de ECD. La découverte d’une mutation connue sur ECD permet d’établir un diagnostic plus définitif et est souvent nécessaire pour choisir le meilleur traitement pour le patient. Les tests de mutation ne révèlent pas toujours la présence d’une mutation, et il est important de se rappeler qu’il n’est pas nécessaire de trouver une mutation pour obtenir un diagnostic ECD ou pour permettre un traitement.

Diagnostic

Pour parvenir à un diagnostic correct sur ECD ou pour écarter un diagnostic sur ECD, les médecins s’appuient sur les résultats d’une biopsie du tissu affecté et sur les études d’imagerie correspondantes. Un pathologiste qualifié doit examiner les échantillons de tissus et l’imagerie doit être examinée par un radiologue, tous deux ayant des connaissances sur ECD. Il est essentiel que le pathologiste, le radiologiste et le médecin qui s’occupe du patient communiquent bien entre eux pour parvenir au diagnostic.

Recherche systémique de tous les domaines d’implication

Une fois que les tests préliminaires indiquent un diagnostic ECD, il est important de procéder à une étude systématique des organes susceptibles d’être touchés, notamment le squelette, les poumons, le cœur, les gros vaisseaux, le système nerveux central, les reins, les yeux, l’hypophyse et/ou la peau. Une personne atteinte de ECD doit être examinée par de nombreux spécialistes afin d’obtenir une base de référence précise pour déterminer l’étendue de la maladie. Cela permet à l’équipe médicale de surveiller ECD pour voir si les traitements sont efficaces et de prendre rapidement des mesures si la maladie commence à progresser après le début du traitement. Les examens à prévoir sont les suivants :

  • Analyses sanguines.
  • Scanners : PET/CT, éventuellement scintigraphie osseuse, IRM (essentielle pour le cerveau), échographie, électrocardiogramme et échocardiogramme.
  • Biopsie des tissus mous et/ou des os.
  • Examens spécialisés, selon les sites concernés, comprenant la neurologie (cerveau), la cardiologie (cœur), la néphrologie (rein), l’endocrinologie (hormones), la dermatologie (peau), l’ophtalmologie (yeux), la pneumologie (poumon), la psychologie (santé mentale), et peut-être d’autres.

Vérification de la présence d’autres troubles sanguins connexes

Certains de ces tests sont des contrôles spécifiques visant à exclure d’autres troubles sanguins présents chez un petit pourcentage de patients du site ECD. Des études ont montré qu’environ 10 % des patients du site ECD sont atteints d’autres cancers du sang, notamment le syndrome myélodysplasique (SMD), le néoplasme myéloprolifératif (NMP) ou la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC). Il est important de dépister ces affections afin de pouvoir planifier un traitement et un suivi appropriés.

Pour plus d’informations

Les publications suivantes ont été rédigées par des experts reconnus dans le domaine du diagnostic et du traitement de ECD. Il est vivement conseillé de communiquer ces documents à tout médecin qui ne connaît pas ECD et qui voit une personne atteinte de ECD.

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Dernière mise à jour : 02/27/25