Síntomas

Los síntomas de ECD dependen del órgano u órganos afectados, que varía con cada paciente. Por esta razón, los síntomas de ECD variarán con cada paciente.

Un mismo paciente puede presentar una combinación diferente de estos síntomas, junto con otros. Pocos pacientes presentan todos los síntomas anteriores. Esto es en parte lo que hace que ECD sea difícil de diagnosticar. Un diagnóstico de ECD requiere una revisión de los síntomas junto con pruebas de imagen (PET-TAC y resonancia magnética, si se dispone de ellas) y biopsias realizadas por un equipo médico experto.

Cualquiera que sospeche que puede tener ECD debe buscar la ayuda de un profesional sanitario bien informado. Un diagnóstico precoz ofrecerá a los pacientes las mejores posibilidades de éxito en el plan de tratamiento.

A finales de 2018, el Registro de PacientesECD dio lugar al siguiente artículo de evaluación de síntomas. Los resultados incluyen una tabla de porcentajes de los síntomas notificados por los pacientes. Véase Una escala para la evaluación de síntomas comunicada por el paciente para pacientes con Erdheim-Chester enfermedad para obtener más información.

Sólo un profesional sanitario puede diagnosticar ECD, pero algunos de los síntomas más frecuentes pueden ser uno o varios de los siguientes:

• Dolor de huesos. El síntoma más frecuente es el dolor óseo en los huesos largos de las piernas en ambos lados (bilateral). El dolor en las piernas se produce con mayor frecuencia en las rodillas, las espinillas y los tobillos. El dolor en los brazos puede producirse raramente y es más frecuente en la parte superior de los brazos. Más del 90% de los pacientes con ECD comparten este síntoma, pero es importante señalar que algunos pacientes nunca presentan síntomas de dolor óseo.
• Malestar general y otros síntomas inespecíficos. Muchos pacientes de ECD refieren fatiga, debilidad, pérdida de peso, fiebre, sudores nocturnos, dolores musculares y articulares, y/o sensación de malestar. Algunos pacientes refieren síntomas parecidos a los de la gripe que persisten o reaparecen.
• Síntomas neurológicos. Cuando ECD afecta al cerebro, pueden producirse problemas de equilibrio, lo que dificulta caminar, y algunos pacientes refieren caídas. Otros síntomas de afectación neurológica incluyen dificultad para hablar, problemas para tragar, problemas de memoria, cambios emocionales y/o de comportamiento, y/u otros cambios en la disposición habitual. También se han observado movimientos oculares rápidos e involuntarios como síntoma neurológico.
• Sed y micción excesivas (Deficiencia de Arginina Vasopresina, también llamada Diabetes Insípida o DI). A veces es uno de los primeros síntomas que encuentran los pacientes de ECD. Una vez identificada la DI, puede tratarse fácilmente con un medicamento conocido como desmopresina, que puede administrarse mediante una inyección, una píldora o un aerosol nasal.
• Cambios hormonales. ECD A veces, los pacientes refieren cambios en la libido sexual o el orgasmo, así como irregularidades en los periodos menstruales de las mujeres. Estos síntomas se producen como consecuencia de la afectación de la glándula pituitaria por la enfermedad. Con menor frecuencia, también pueden producirse secreciones de los pezones (galactorrea) en ausencia de embarazo o parto.
• Problemas renales. ECD puede afectar al retroperitoneo (tejido que rodea los riñones y los grandes vasos sanguíneos, como la aorta) y a los riñones. El dolor lumbar, de costado o abdominal puede asociarse a problemas renales. Las pruebas de imagen suelen indicar un «riñón velloso», o el médico puede descubrir una función renal reducida.
• Abombamiento del ojo (exoftalmos) y/o dificultades de visión. Los problemas relacionados con la visión pueden incluir aleteo bilateral en la visión periférica, visión doble, visión reducida u otras alteraciones de la visión.
• Úlceras o protuberancias bajo la piel (xantomas) o erupción alrededor de los ojos (xantelasma). Los crecimientos amarillos en los párpados o cerca de ellos pueden ser un síntoma de ECD.
• Falta de aliento (disnea) y/o tos. ECD puede afectar al corazón y/o a los pulmones. La afectación cardiovascular puede incluir acumulación de líquido alrededor del corazón, infiltración dentro del propio músculo cardiaco o inflamación de los vasos sanguíneos. Con la afectación pulmonar se produce una cicatrización y engrosamiento progresivos de los pulmones. Estos problemas dificultan el bombeo adecuado de la sangre por el organismo. Los principales síntomas son dolor torácico o dificultad para respirar.
• Dolor crónico, fatiga, estado de ánimo depresivo, ansiedad. Una gran proporción de pacientes con ECD refieren dolor crónico generalizado (en todo el cuerpo) y fatiga. Estos síntomas empeoran aún más por problemas concomitantes con el estado de ánimo, que dan lugar a depresión y ansiedad. El dolor y la fatiga pueden persistir a pesar de que ECD esté en remisión.

Última actualización: 02/27/25