La Erdheim-Chester Alianza Mundial contra la Enfermedad (ECDGA) se enorgullece de anunciar que ya están abiertas las candidaturas para el prestigioso Premio Mark Heaney a la Concienciación. Este premio anual conmemora las importantes contribuciones del Dr. Mark Heaney, renombrado hematólogo de la Universidad de Columbia, cuya dedicación dio una profunda forma a la Alianza desde su creación hasta su fallecimiento en 2022.

El inquebrantable compromiso del Dr. Heaney con la comunidad ECD ha dejado una huella indeleble, inspirando este premio que honra a personas o grupos que han demostrado un compromiso excepcional con la concienciación sobre Erdheim-Chester la enfermedad (ECD) y las afecciones relacionadas con el Histio en adultos. El objetivo de estas actividades de concienciación es crucial: pretenden educar a los médicos y a otras figuras clave que pueden ayudar en el diagnóstico precoz y preciso de ECD.

El Premio Mark Heaney de Sensibilización está abierto a todos -pacientes, cuidadores, profesionales médicos, investigadores, amigos- independientemente de su nacionalidad o residencia. Los candidatos elegibles son aquellos que hayan emprendido actividades de concienciación destacadas y eficaces en los últimos 12 meses, dirigidas a profesionales médicos y sanitarios para mejorar su comprensión y su capacidad de diagnosticar precozmente la ECD.

Si conoces a alguien que haya participado activamente en estos esfuerzos transformadores de concienciación, te animamos a que presentes una candidatura en su nombre. Al reconocer y celebrar estas contribuciones vitales, la ECDGA sigue avanzando en su misión de aumentar la concienciación y mejorar los resultados para los afectados por esta enfermedad rara.

Para nominar a una persona o grupo para el Premio Mark Heaney a la Concienciación, haz clic en el siguiente enlace para acceder al formulario de nominación. Ayúdanos a honrar el legado del Dr. Mark Heaney y de los muchos defensores que siguen sus pasos, dedicados a informar a la comunidad médica sobre ECD.

Rellena el Formulario de Candidatura

Las candidaturas ya están abiertas. El ganador del premio se anunciará durante la próxima Reunión Anual de ECDGA. Únete a nosotros para celebrar a los campeones de la concienciación sobre ECD y su papel crucial en el cambio del panorama de esta enfermedad.

Una paciente de una enfermedad rara comparte su lucha por encontrar la solución que necesitaba desesperadamente.

Por Hiba Tohmé

Me llamo Hiba Tohmé, una joven de 45 años, madre de un chico de 19 años. Llevaba una vida tranquila y serena, dinámica y trabajadora hasta aquel famoso marzo de 2020; cuando el mundo zozobró tras la pandemia, cuando el toque de queda ciudadano, la prohibición de viajar y el uso de mascarillas se convirtieron en la suerte cotidiana de miles de millones de personas en todo el mundo.

Libanesa de origen, tunecina de residencia, no viví la llegada del coronavirus como otros tunecinos, ni el uso excesivo de gel desinfectante, ni la compra de mascarillas… Luché durante marzo y abril contra una extraña enfermedad que me abrumaba, sin poder ponerle nombre, a pesar de las visitas a un gran número de médicos de diversas especialidades. Recuerdo vagamente calles desiertas y hospitales que olían a muerte; pero lo que más recuerdo es estar carcomido por el dolor, la fiebre, los sudores fríos y, sobre todo, una sensación de morbosidad acuciante y a veces latente que ponía en peligro mi vida.

Nadie podía responder a mis insistentes preguntas: ¿Cuándo acabará este calvario? ¿Qué nombre debe darse a esta plaga? ¿Qué le ocurrirá a mi único hijo que aprobó el último curso de bachillerato, durante este año grabado para siempre en mi memoria?

El dolor me roía por dentro y por fuera, mi abdomen seguía hinchándose y mi salud se deterioraba día a día con una pérdida de peso impresionante: Perdí 27 kilos en un solo mes. Los médicos seguían pidiéndome las mismas pruebas que sospechaban de tuberculosis. Fui en vano de un laboratorio a otro con la esperanza de poner una palabra a este mal que invadía todo mi cuerpo.

Fue a finales de mayo de 2020, siguiendo la recomendación de dos internistas, el Dr. Aissaoui y otro profesor de renombre, Habib Houman, cuando se me prescribió una laparoscopia exploratoria para tomar muestras de tejido (hígado y peritoneo) para su análisis. Así pudimos eliminar definitivamente el diagnóstico de tuberculosis y me beneficié de un protocolo dirigido por el profesor Houman, que orientó a los laboratorios de análisis, pidiéndoles que excavaran el rastro de los histiocitos. Entonces comienza una loca carrera entre laboratorios, institutos y hematólogos, que conduce finalmente al diagnóstico de ECD con una mutación BRAF V600E. Un anuncio que provoca en mí una sucesión de estados emocionales, pasando de la preocupación y el estupor a la tristeza, y finalmente l a aceptación del diagnóstico. Aceptación que se mezcló con una enorme duda dado el perfil atípico de mi ECD: histiocitosis sistémica de localización peritoneal acompañada de ascitis refractaria. Fue entonces cuando mi vida cambió y adquirió un nuevo significado.

Fue navegando por la red cuando di con el profesor Julien Haroche, especialista en medicina interna del Hospital Pitié-Salpêtrière de París, y cuando comprendí esta enfermedad y sus efectos en mi cuerpo. Se trata de la enfermedad que, creo, había atacado la serosa (el revestimiento exterior de los órganos y cavidades corporales del abdomen y el tórax) desde 2016, cuando me sometí a una pericardiectomía con extirpación del pericardio. Por desgracia, no se había hecho el diagnóstico y el origen de mi pericarditis constrictiva crónica se legó a causas inespecíficas.

Una visita al profesor Haroche confirmó el diagnóstico y se me recetó vemurafenib (marca comercial Zelboraf) tras la búsqueda de la mutación BRAF positiva confirmada en Túnez. Este fármaco duplicó mi dolor, hizo que se me cayera el pelo y, sin eliminar la ascitis, este líquido hinchó mi peritoneo, lo que me costó repetidas punciones (también conocidas como paracentesis o punción abdominal, procedimiento que elimina la ascitis (acumulación de líquido) de tu abdomen).

Al no mejorar mi estado de salud, el Pr. Haroche, revelando la ausencia de la mutación BRAF V600E con una fuerte expresión de Fosfo-Erk. [El vemurafenib prescrito anteriormente no es eficaz para los pacientes sin la mutación BRAF V600E].

Mientras tanto, tuve la oportunidad de conocer la Alianza Global ECD, a través de la cual pude mantener una larga correspondencia con su Directora Ejecutiva, Jessica Corkran, y con el Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore], que me prestó un gran apoyo moral. Además, tras toda nuestra correspondencia, el Dr. Atta me hizo enviar gratuitamente mis biopsias a Estados Unidos, que confirmaron el diagnóstico.

Me recetaron Cotellic, me habían dado gratuitamente una sola caja de muestras, y obró milagros y había secado completamente la ascitis. Por desgracia, el coste excesivo de este medicamento me paralizó por completo y estuve muchos meses sin medicarme.

Ahora estoy de nuevo en el Cotellic gracias al apoyo y la ayuda de la Alianza Global ECD. Estoy llena de esperanza y nunca agradeceré lo suficiente a Jessica su amabilidad y su implacabilidad. Fue capaz de rodearme, comprenderme y compartir conmigo mis miedos y mi angustia.

A pesar de todo, siempre intento ver el lado positivo de la vida para superar mejor esta dura prueba, algo que me fue posible gracias al apoyo inquebrantable de mi círculo de familiares y amigos. También me gustaría dar las gracias especialmente al Pr. Habib Houman por su continua presencia y disponibilidad, así como al Pr. Julien Haroche por su valiosa paciencia y su inquebrantable profesionalidad.

Gracias al apoyo de médicos de todo el mundo, mis dudas sobre esta enfermedad han desaparecido. Erdheim y Chester se convertirán en mis compañeros y amigos y tengo que domarlos. Así es como se acrecentó mi poder de resistencia y se acentuó aún más mi fe en Dios. Saber y comprender todo lo que nos ocurre nos permite gestionar nuestra enfermedad lo mejor posible, sobre todo cuando resulta ser extremadamente rara. Vivir con una enfermedad rara tiene repercusiones a todos los niveles: físico, moral, social, profesional… Conseguir dar algún sentido a la propia enfermedad nos permite recuperar algún tipo de energía y convertirla de enemiga en aliada, dando sentido a la propia vida.

Es vital aceptar tu enfermedad y no rendirte nunca gritando alto y claro que puedes curarla. Me he convertido en especialista en esta enfermedad rara, desconocida para todo el mundo, incluidos los médicos más ilustres.

Erdheim y Chester se convirtieron en dos sombras que me seguían a todas partes y sobre las que quería arrojar luz. Espero que este testimonio pueda contribuir al avance de la ciencia y a una mejor atención a las personas con Erdheim-Chester enfermedad.

Cuando la esperanza escaseaba, este Erdheim-Chester paciente de enfermedad encontró un equipo médico que fue más allá, aportándole la esperanza que necesitaba para conseguir una vida que pudiera abrazar.

Por Adam Green

En julio de 2017, recibí una llamada telefónica que cambiaría mi vida.

Me había pasado los tres años anteriores saltando de especialista en especialista, sentada en salas de exploración con una constelación inusual de síntomas y resultados de laboratorio anormales mientras los médicos se rascaban la cabeza. Me ofrecían algunas ideas mientras garabateaban sus notas, luego me daban la mano y me remitían a otro especialista. Quizá pudieran darme respuestas.

Adam se reúne con un equipo de médicos que trabajan en su plan de tratamiento.

Tres años de búsqueda de esas respuestas me llevaron a la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota. El “Milagro en el maizal”. Un lugar al que acuden personas de todos los países del mundo en busca de respuestas. Y en 2017 fue la Clínica Mayo la que llamó a mi teléfono. Por fin tenían respuestas para mí.

Me diagnosticaron una forma rara de cáncer llamada Erdheim-Chester Enfermedad, o ECD para abreviar. Es un cáncer de la sangre, y aunque todos los pacientes de ECD suelen compartir algunos síntomas y manifestaciones comunes en las pruebas de imagen, etc., la gravedad de la enfermedad puede variar desde relativamente benigna hasta potencialmente mortal.

Me considero afortunada por haber sido diagnosticada cuando lo fui. En 2008, Kathy Brewer creó la Erdheim-Chester Alianza Mundial contra la Enfermedad (ECDGA). Había perdido a su marido el año anterior tras una larga batalla contra la enfermedad, y hasta después de la autopsia no se hizo un diagnóstico. Se descubrió que ECD era la enfermedad que había estado padeciendo. ECDGA no sólo ha aumentado la concienciación sobre la enfermedad entre la comunidad médica, sino que su apoyo también ha dado lugar a avances significativos en la comprensión de cómo funciona la enfermedad y cómo tratarla.

El equipo de la Clínica Mayo no perdió el tiempo y empezó a tratarme. Cuando no respondía a un tratamiento, se reagrupaban e ideaban otro enfoque. En el transcurso de los cuatro años siguientes, los doctores Jithma Abeykoon, Gaurav Goyal, Ronald Go y Matthew Koster colaboraron con médicos y expertos, tanto de Mayo como de todo el mundo, en un esfuerzo por encontrar un tratamiento que me funcionara. Tras realizar una secuenciación de nueva generación en una biopsia de tejido, descubrieron lo que creían que era una mutación activadora a la que se podía dirigir la quimioterapia. Empecé este tratamiento en julio de 2021, y me complace comunicar que en abril de 2022 obtuve una respuesta clínica completa y radiológica casi completa.

He recuperado mi vida.

Me resulta imposible captar con meras palabras la gratitud y el asombro que siento por los médicos y profesionales sanitarios que me han atendido desde que enfermé, desde que tuve esa primera punzada de “algo no va bien”.

Cuando estaba en mi punto más bajo y con más miedo, con mis síntomas empeorando y el tratamiento sin funcionar, el Dr. Abeykoon me miró y me dijo que tuviera “esperanza”, así que me aferré a la esperanza. Y ahora estoy aquí sentada, llena de un tipo diferente de esperanza, una que se extiende hacia el futuro, lo imposible de repente posible.

“Milagro en el maizal”, en efecto.

El ex periodista deportivo Joe Lofaro apenas recuerda el 23 de octubre de 2015, cuando su hijo Daniel lo subió a un coche en su casa de Martin, Tennessee, y le dijo: “Vamos, papá, vamos a dar una vuelta”.

El diagnóstico de una enfermedad rara está marcado por el regalo de la vida, desde la perspectiva de un cónyuge ECD.