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Diagnose

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Diagnostischer Überblick

ECD ist oft schwer zu diagnostizieren, da die Symptome unspezifisch sind und Ähnlichkeiten mit zahlreichen anderen Erkrankungen aufweisen. Die Diagnose verzögert sich oft um Jahre oder in manchen Fällen sogar Jahrzehnte. Eine definitive Diagnose basiert in der Regel auf der Untersuchung einer ECD-involvierten Biopsie in Kombination mit radiologischen Befunden aus PET-CT, CT, MRI oder Knochenscan. Auch Mutationstests von Biopsien gewinnen bei der Diagnose ECD zunehmend an Bedeutung. Bei fast 90 % oder mehr der Patienten von ECD scheint eine Aktivierung in der MAPK-Signalweg-Kaskade vorzuliegen, die durch eine genetische Mutation im MAPK-Signalweg verursacht wird. Es wird angenommen, dass diese Mutationen im Laufe des Lebens erworben (somatisch) und nicht vererbt werden; daher werden diese Mutationen nicht über Generationen weitergegeben. Wenn der Verdacht auf ECD besteht, ist es wichtig, dass die Patienten in spezialisierten Zentren mit Fachkenntnissen in Hämatologie, Pathologie, Radiologie, Neurologie und anderen Fachgebieten untersucht werden, um eine genaue Diagnose zu stellen ECD und eine rechtzeitige Behandlung einzuleiten.

Die Bildgebung wird zur Diagnose verwendet

Nicht-invasive Untersuchungen wie CT-Scan, PET/CT-Scan (von Kopf bis Fuß), MRI, Knochenscan oder Echokardiogramm sind typische Tests, die zur Diagnose von ECD eingesetzt werden. Die PET/CT-Untersuchung gilt als die hilfreichste Methode, um ECD genau zu diagnostizieren und das Ausmaß der Krankheit zu bestimmen.

Die Biopsie wird zur Diagnose verwendet

Wenn eine Masse oder Läsion im Körper gefunden wird, wird im Rahmen der diagnostischen Abklärung von ECD eine Gewebebiopsie durchgeführt. Eine Biopsie wird häufig mit einer Nadel durchgeführt, aber manchmal ist auch eine chirurgische Biopsie erforderlich, um genügend Gewebe zu gewinnen und eine angemessene Diagnose zu stellen. Ein Pathologe untersucht die Gewebeprobe, die durch die Biopsie gewonnen wurde. ECD-befallenes Gewebe enthält in der Regel Anhäufungen von schaumigen (fetthaltigen) Histiozyten mit Anzeichen einer chronischen Entzündung, oft mit Riesenzellen vom Touton-Typ und Fibrose. Der Pathologe wird zusätzliche Färbungen (Farbstofftests) durchführen, um zu prüfen, ob spezifische Marker in den ECD Histiozyten vorhanden sind. Haut- und Perirenalgewebe sind oft aussagekräftiger für die Diagnose und molekulare Analysen.

Genetische Tests

Pathologen führen zunehmend Gentests an einer Biopsieprobe durch, wenn ECD vermutet wird. Wenn eine ECD-bekannte Mutation gefunden wird, trägt dies zu einer eindeutigeren Diagnose bei und wird oft benötigt, um die beste Behandlung für einen Patienten auszuwählen. Mutationstests weisen nicht immer eine Mutation nach, und es ist wichtig, daran zu denken, dass eine Mutation nicht gefunden werden muss, um eine ECD Diagnose zu erhalten oder eine Behandlung zu ermöglichen.

Diagnose

Um eine korrekte ECD Diagnose zu stellen oder eine ECD Diagnose auszuschließen, stützen sich Ärzte auf die Ergebnisse einer Biopsie des betroffenen Gewebes und der dazugehörigen bildgebenden Untersuchungen. Ein geschulter Pathologe sollte die Gewebeproben begutachten und die bildgebenden Untersuchungen sollten von einem Radiologen überprüft werden, die sich beide mit ECD auskennen. Es ist wichtig, dass der Pathologe, der Radiologe und der Arzt, der den Patienten behandelt, gut miteinander kommunizieren, um die Diagnose zu stellen.

Systemische Suche nach allen Bereichen der Beteiligung

Sobald vorläufige Tests auf eine ECD Diagnose hindeuten, ist es wichtig, eine systematische Untersuchung der möglicherweise betroffenen Organe vorzunehmen, einschließlich des Skeletts, der Lunge, des Herzens, der großen Gefäße, des zentralen Nervensystems, der Nieren, der Augen, der Hypophyse und/oder der Haut. Eine Person mit ECD muss von vielen Spezialisten untersucht werden, um eine genaue Ausgangsbasis für die Bestimmung des Ausmaßes der Krankheit zu erhalten. Dies hilft dem medizinischen Team, ECD zu überwachen, um festzustellen, ob die Behandlungen wirksam sind und um schnell handeln zu können, wenn die Krankheit nach Beginn der Behandlung fortschreitet. Zu den Tests, die erwartet werden sollten, gehören:

  • Blutuntersuchungen.
  • Zu den Untersuchungen gehören PET/CT, eventuell Knochenscan, MRT (wichtig für das Gehirn), Ultraschall, Elektrokardiogramm und Echokardiogramm.
  • Biopsie von Weichgewebe und/oder Knochen.
  • Fachärztliche Untersuchungen, je nach den beteiligten Stellen, einschließlich Neurologie (Gehirn), Kardiologie (Herz), Nephrologie (Niere), Endokrinologie (Hormone), Dermatologie (Haut), Ophthalmologie (Augen), Pulmonologie (Lunge), Psychologie (geistige Gesundheit) und vielleicht andere.

Untersuchung auf andere verwandte Blutkrankheiten

Bei einigen dieser Tests handelt es sich um spezifische Untersuchungen, um zusätzliche Blutkrankheiten auszuschließen, die bei einem kleinen Prozentsatz der ECD Patienten auftreten. Studien haben gezeigt, dass etwa 10% der ECD Patienten andere Blutkrebsarten haben, darunter das myelodysplastische Syndrom (MDS), myeloproliferative Neoplasmen (MPN) oder chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML). Es ist wichtig, auf diese Erkrankungen zu testen, damit eine angemessene Behandlung und Überwachung geplant werden kann.

Für mehr Informationen

Die folgenden Publikationen wurden von führenden Experten für die Diagnose und Behandlung von ECD verfasst. Es wird dringend empfohlen, diese Dokumente mit jedem Arzt zu teilen, der mit ECD nicht vertraut ist und eine Person mit ECD behandelt.

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Zuletzt aktualisiert: 02/27/25