Recursos de endocrinologia

Erdheim-Chester A doença (ECD) é um tipo ultra-raro de câncer no sangue que é difícil de diagnosticar e pode se manifestar de várias formas complexas. Como o site ECD indica que ela é subdiagnosticada, é imperativo aumentar a conscientização em todo o mundo, especialmente na comunidade médica. Os hematologistas, juntamente com outros clínicos, patologistas e radiologistas, desempenham um papel fundamental na identificação da ECD. Se os médicos puderem reconhecer com precisão e rapidez a ECD em um paciente, há tratamentos viáveis, aprovados pela FDA e não autorizados, disponíveis para melhorar a qualidade de vida, retardar a progressão da doença com risco de morte e, em alguns casos, até mesmo reverter os danos causados pelo distúrbio. A chave para um resultado bem-sucedido ou mais positivo é o diagnóstico precoce.

Pontos-chave para endocrinologistas

• Nenhuma das alterações patológicas é exclusiva do site ECD – as características clínicas e radiográficas são fundamentais para o diagnóstico.
• Um alto índice de suspeita para ECD em pacientes com típico “rim peludo”, envolvimento retroperitoneal ou ósseo, especialmente se houver diabetes insípido concomitante.
• O diabetes insípido e/ou o hipogonadismo podem preceder o diagnóstico da doença em vários anos
• O encapsulamento/infiltração adrenal geralmente não leva à insuficiência adrenal primária; a insuficiência adrenal central é rara, mas deve ser considerada
• Todas as glândulas centrais e periféricas podem ser infiltradas, mas as perturbações hormonais são mais frequentes do que as anomalias morfológicas visíveis
• Os déficits hormonais podem aparecer anos após o diagnóstico, portanto, eles devem ser reavaliados anualmente
• Os homens correm risco de infertilidade e devem receber informações sobre a conservação do esperma
• A síndrome metabólica em ECD não é bem estudada; obesidade, dislipidemia, hipertensão e disglicemia devem ser abordadas
• É muito importante que você faça um exame de PET-CT do vértice aos dedos dos pés (corpo inteiro) para capturar o envolvimento diametafisário ao redor da articulação do joelho e investigar o envolvimento de vários órgãos.
• ECD pode coexistir com histiocitose de células de Langerhans (LCH) ou neoplasia mieloide.
• Os estudos moleculares desempenham um papel cada vez mais importante no diagnóstico e no gerenciamento.

Entre em contato com um ECD- Endocrinologistas experientes

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

E-mail: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Carine Courtillot, MD

E-mail: carine.courtillot@aphp.fr

Skand Shekhar, MD

Telefone: 301-451-1866

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