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A Doença de Erdheim-Chester (ECD) é um tipo ultrarraro de câncer do sangue, difícil de diagnosticar, que pode se manifestar de diversas formas complexas. Como há indícios de que a ECD é subdiagnosticada, é imprescindível aumentar a conscientização em todo o mundo, especialmente na comunidade médica. Hematologistas, juntamente com outros clínicos, patologistas e radiologistas, desempenham um papel vital na identificação da ECD. Se os médicos conseguirem reconhecer a ECD em um paciente com precisão e rapidez, há tratamentos viáveis aprovados pela FDA e fora da bula disponíveis para melhorar a qualidade de vida, retardar a progressão da doença potencialmente fatal e, em alguns casos, até possivelmente reverter os danos causados pelo distúrbio. A chave para um desfecho bem-sucedido ou mais positivo é o diagnóstico precoce.

Pontos-chave para endocrinologistas

  • Nenhuma das alterações patológicas é exclusiva da ECD – as características clínicas e radiográficas são fundamentais para o diagnóstico.
  • Alto grau de suspeição de ECD em pacientes com o típico “rim peludo”, acometimento retroperitoneal ou ósseo, especialmente se houver diabetes insipidus concomitante.
  • Diabetes insipidus e/ou hipogonadismo podem preceder o diagnóstico da doença por vários anos.
  • O envolvimento/infiltração das adrenais geralmente não leva à insuficiência adrenal primária; a insuficiência adrenal central é rara, mas deve ser considerada.
  • Todas as glândulas centrais e periféricas podem ser infiltradas, mas as alterações hormonais são mais frequentes do que anomalias morfológicas visíveis.
  • Déficits hormonais podem surgir anos após o diagnóstico; portanto, devem ser reavaliados anualmente.
  • Homens têm risco de infertilidade e devem receber informações sobre preservação de esperma.
  • A síndrome metabólica na ECD não é bem estudada; obesidade, dislipidemia, hipertensão e disglicemia devem ser abordadas.
  • É muito importante realizar uma PET-CT do vértice aos pés (corpo inteiro) para identificar o acometimento diametafisário ao redor da articulação do joelho e investigar acometimento de múltiplos órgãos.
  • A ECD pode coexistir com Histiocitose de Células de Langerhans (LCH) ou neoplasia mieloide.
  • Estudos moleculares têm desempenhado um papel cada vez maior no diagnóstico e no manejo.

Entre em contato com endocrinologistas com experiência em ECD

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

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Belinda Cobb

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