1. Home
  2. Diagnose

Diagnose

Neem contact met ons op

Diagnostisch overzicht

ECD is vaak moeilijk te diagnosticeren, gezien de aspecifieke symptomen en de gelijkenissen met meerdere andere medische aandoeningen. De diagnose wordt vaak jaren of in sommige gevallen zelfs tientallen jaren uitgesteld. Een definitieve diagnose is meestal gebaseerd op een beoordeling van ECD-betrokken biopsie in combinatie met radiologische bevindingen van PET-CT, CT, MRI of botscan. Mutatietests van biopten worden ook steeds belangrijker bij het stellen van de diagnose ECD. Bijna 90% of meer van de ECD patiënten lijkt een activering in de MAPK pathway cascade te hebben veroorzaakt door een genetische mutatie in de MAPK pathway. Er wordt aangenomen dat deze mutaties tijdens het leven van een persoon worden verworven (somatisch) en niet overgeërfd; deze mutaties worden dus niet van generatie op generatie doorgegeven. Als er een verdenking is op ECD, is het belangrijk dat patiënten worden gezien in gespecialiseerde centra met expertise in hematologie, pathologie, radiologie, neurologie en andere subspecialismen om een nauwkeurige diagnose te stellen op ECD en tijdig een behandeling in te stellen.

Beeldvorming wordt gebruikt voor diagnose

Niet-invasieve scans zoals een CT-scan, PET/CT-scan (van hoofd tot tenen), MRI, botscan of echocardiogram zijn typische tests die worden gebruikt om de diagnose ECD te stellen. De PET/CT wordt beschouwd als het meest nuttig voor het nauwkeurig diagnosticeren van ECD en het vaststellen van de omvang van de ziekte.

Biopsie wordt gebruikt voor diagnose

Als er een massa of laesie in het lichaam wordt gevonden, wordt er een weefselbiopsie uitgevoerd als onderdeel van het diagnostisch onderzoek voor ECD. Een biopsie wordt vaak uitgevoerd met een naald, maar soms is een chirurgische biopsie nodig om voldoende weefsel te verkrijgen en de juiste diagnose te stellen. Een patholoog bestudeert het weefselmonster dat via de biopsie is verkregen. ECD-Aangetast weefsel bevat meestal clusters schuimige (vethoudende) histiocyten met tekenen van chronische ontsteking, vaak met Touton-achtige reuscellen en fibrose. De patholoog zal aanvullende kleuringen uitvoeren om te controleren of er specifieke markers aanwezig zijn in de ECD histiocyten. Huid- en perirenale weefsels zijn vaak informatiever voor de diagnose en moleculaire analyses.

Genetische testen

Pathologen voeren steeds vaker genetische tests uit op een biopsiemonster als ECD wordt vermoed. Als er een ECD bekende mutatie wordt gevonden, helpt dit bij het stellen van een meer definitieve diagnose en is dit vaak nodig om de beste behandeling voor een patiënt te selecteren. Mutatietesten tonen niet altijd een mutatie aan en het is belangrijk om te onthouden dat een mutatie niet gevonden hoeft te worden om een ECD diagnose te stellen of een behandeling mogelijk te maken.

Diagnose

Om tot de juiste diagnose ECD te komen of om een diagnose ECD uit te sluiten, vertrouwen artsen op de bevindingen van een biopsie van het aangetaste weefsel en gerelateerde beeldvormingsonderzoeken. Een getrainde patholoog moet weefselmonsters beoordelen en de beeldvorming moet worden beoordeeld door een radioloog, die beiden kennis hebben van ECD. Het is van cruciaal belang dat de patholoog, radioloog en arts die de patiënt behandelt goed met elkaar communiceren om tot de diagnose te komen.

Systemisch zoeken naar alle betrokken gebieden

Zodra voorlopige tests wijzen op een diagnose ECD, is het belangrijk om systematisch onderzoek te doen naar de organen die mogelijk aangetast zijn, waaronder het skelet, de longen, het hart, de grote vaten, het centrale zenuwstelsel, de nieren, de ogen, de hypofyse en/of de huid. Iemand met ECD moet door veel specialisten gezien worden om een nauwkeurige basislijn te verkrijgen om de omvang van de ziekte te bepalen. Dit helpt het medische team om ECD te controleren om te zien of behandelingen effectief zijn en om snel actie te ondernemen als de ziekte zich begint te ontwikkelen nadat de behandeling is begonnen. Tests die verwacht kunnen worden zijn onder andere:

  • Bloedonderzoek.
  • Scans zoals PET/CT, mogelijk botscan, MRI (essentieel voor de hersenen), echografie, elektrocardiogram en echocardiogram.
  • Biopsie van weke delen en/of bot.
  • Specialistische onderzoeken, afhankelijk van de betrokken locaties, waaronder neurologie (hersenen), cardiologie (hart), nefrologie (nieren), endocrinologie (hormonen), dermatologie (huid), oogheelkunde (ogen), pulmonologie (longen), psychologie (geestelijke gezondheid) en misschien nog andere.

Controleren op andere gerelateerde bloedaandoeningen

Sommige van deze tests zijn specifieke controles om extra bloedaandoeningen uit te sluiten die bij een klein percentage van de ECD patiënten worden aangetroffen. Studies hebben aangetoond dat ongeveer 10% van de ECD patiënten andere bloedkankers hebben, waaronder myelodysplastisch syndroom (MDS), myeloproliferatieve neoplasma (MPN) of chronische myelomonocytische leukemie (CMML). Het is belangrijk om op deze aandoeningen te testen zodat de juiste behandeling en controle kan worden gepland.

Voor meer informatie

De volgende publicaties zijn geschreven door vooraanstaande deskundigen op het gebied van diagnose en behandeling van ECD. Er wordt sterk aangeraden om deze documenten te delen met elke arts die niet bekend is met ECD en die een persoon met ECD ziet.

Volgende> Behandelingen

Laatst bijgewerkt: 02/27/25