ECD के बारे में

Erdheim-Chester रोग क्या है?

अवलोकन

Erdheim-Chester रोग ( ECD ) एक अत्यंत दुर्लभ रक्त कैंसर है जो शरीर के कई अलग-अलग अंगों को प्रभावित कर सकता है। यह विशिष्ट कोशिकाओं के अत्यधिक उत्पादन और संचय की विशेषता है, जिनका सामान्य कार्य संक्रमण से लड़ना और विदेशी निकायों को खत्म करना है। हिस्टियोसाइट्स नामक ये कोशिकाएँ शरीर के अंगों के भीतर ढीले संयोजी ऊतक में घुसपैठ करती हैं और सूजन का कारण बनती हैं। नतीजतन, यह ऊतक मोटा, घना और रेशेदार हो जाता है। यदि रोग को नियंत्रित नहीं किया जाता है, तो अंग विफलता हो सकती है। कुछ रोगियों में, ECD सीमित संख्या में अंगों को शामिल करते हुए अपेक्षाकृत सौम्य पाठ्यक्रम हो सकता है। इसके विपरीत, दूसरों में, रोग अधिक आक्रामक हो सकता है और कई अंगों को प्रभावित कर सकता है, जिसमें हड्डियाँ, त्वचा, हृदय, गुर्दे और मस्तिष्क शामिल हैं, लेकिन इन्हीं तक सीमित नहीं हैं। इस कारण से, उचित प्रबंधन के लिए एक जानकार मेडिकल टीम द्वारा अंग की भागीदारी की सीमा निर्धारित करना अनिवार्य है। इसमें आमतौर पर कई विशेषज्ञताओं के डॉक्टर शामिल होते हैं।

(इस कारण से, यह महत्वपूर्ण है कि ECD उचित उपचार और प्रबंधन विभिन्न विशेषज्ञताओं वाले डॉक्टरों की एक जानकार चिकित्सा टीम द्वारा किया जाए)।

आमतौर पर ECD का निदान किसे किया जाता है?

ECD के अधिकांश रोगियों का निदान आम तौर पर 40-70 वर्ष की आयु के बीच किया जाता है, हालांकि बच्चों में इसके होने की रिपोर्ट अपवादस्वरूप ही मिली है। ECD पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है, लगभग 70% रिपोर्ट किए गए मामले पुरुषों में और 30% महिलाओं में होते हैं।

ECD का क्या कारण है?

ECD का सटीक कारण अज्ञात है। हालांकि, 2016 में, विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) ने ECD हिस्टियोसाइटिक नियोप्लाज्म नामक रक्त कैंसर के एक प्रकार के रूप में वर्गीकृत किया। यह मान्यता ECD ऊतकों में कैंसर पैदा करने वाले डीएनए परिवर्तनों (उत्परिवर्तन) की खोज के कारण थी, विशेष रूप से माइटोजेन एक्टिवेटिंग प्रोटीन किनेज (MAPK) मार्ग के जीन में, जिसमें BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS , आदि जीन शामिल हैं। सबसे आम उत्परिवर्तन BRAF V600E है, जिसे लगभग 50-60% ECD मामलों में पहचाना जाता है। माना जाता है कि ये उत्परिवर्तन माता-पिता से डीएनए के माध्यम से विरासत में नहीं मिलते हैं, बल्कि जीवन (दैहिक) के दौरान प्राप्त होते हैं और कैंसर कोशिकाओं या रक्त कोशिकाओं में होते हैं। इसलिए, उन्हें पीढ़ियों के माध्यम से संचरित नहीं माना जाता है।

ECD से क्या समस्याएं उत्पन्न होती हैं?

ECD वस्तुतः शरीर के विभिन्न अंगों को प्रभावित कर सकता है, जिसमें पैरों और बाहों की लंबी हड्डियाँ, त्वचा, आँखों के पीछे के ऊतक, फेफड़े, मस्तिष्क, पिट्यूटरी ग्रंथि, गुर्दे और मूत्रवाहिनी के आस-पास के ऊतक, उदर गुहा, हृदय, रक्त वाहिकाएँ, अधिवृक्क ग्रंथियाँ, और बहुत कम ही अन्य अंग शामिल हैं। इसमें शामिल विशिष्ट अंग अलग-अलग हो सकते हैं; हालाँकि, ECD वाले 90% से अधिक रोगियों में सबसे आम प्रस्तुति घुटनों के आस-पास की पैर की हड्डियों की भागीदारी है। प्रभावित अंगों की संख्या व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकती है, जिससे रोगियों के बीच नैदानिक ​​प्रस्तुति और आक्रामकता बहुत भिन्न हो जाती है।

संक्षिप्त इतिहास

दुनिया में ECD के प्रकाशित मामलों की संख्या बहुत सीमित है, क्योंकि इसका पहली बार 1930 में ऑस्ट्रियाई रोगविज्ञानी जैकब Erdheim और अमेरिकी रोगविज्ञानी विलियम Chester द्वारा वर्णन किया गया था। चूंकि ECD बहुत दुर्लभ है और आम चिकित्सा पाठ्यपुस्तकों में इसकी चर्चा नहीं की जाती है, इसलिए कई डॉक्टरों ने इसके बारे में कभी नहीं सुना है। इसे निदान करना भी मुश्किल माना जाता है। इन कारणों से, अधिकांश लोगों को लगता है कि रोग का निदान कम किया जाता है। हालांकि, हाल के वर्षों में, जैसे-जैसे जागरूकता बढ़ रही है, निदान की संख्या में वृद्धि होती दिख रही है। इसके अलावा, एमएपीके मार्ग उत्परिवर्तन की खोज के साथ उपचार में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है, जिससे ECD के रोगियों के लिए दो लक्षित दवाओं, वेमुराफेनीब और कोबीमेटिनिब को यूएस एफडीए की मंजूरी मिली है।

अधिक जानने के लिए वर्तमान प्रयास.

ECD पर अधिकांश प्रकाशित लेख प्रारंभ में किस्से-कहानियों पर आधारित थे क्योंकि ECD रोगियों की छोटी और भौगोलिक रूप से बिखरी आबादी के कारण अध्ययन ऐतिहासिक रूप से बेहद कठिन थे। हालांकि, एक महत्वपूर्ण परिवर्तन तब शुरू हुआ जब रोगियों और देखभाल करने वालों ने मिलकर ECD ग्लोबल अलायंस बनाया। इस प्रयास के हिस्से के रूप में, ECD रेफरल केयर सेंटर का गठन ECD के रोगियों के लिए व्यापक देखभाल प्रदान करने के लिए किया गया है। नए उपचारों की खोज से लेकर लक्षणों में सुधार और इस रोग से बचने के अनुभव तक कई अध्ययन जारी हैं। विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा ECD को रक्त कैंसर घोषित करने से ECD बेहतर दृश्यता संभव हुई है, साथ ही रोगियों और उनके चिकित्सा प्रदाताओं ECD शिक्षित करने के बेहतर अवसर मिले हैं। इसके अलावा, अमेरिकन नेशनल कॉम्प्रिहेंसिव कैंसर नेटवर्क ने ECD के लिए उपचार संबंधी सिफारिशें और दिशानिर्देश जारी किए हैं

पूर्वानुमान क्या है?

ECD का पूर्वानुमान परिवर्तनशील है और यह मुख्य रूप से रोग की सीमा और वितरण पर निर्भर करता है। यह स्पर्शोन्मुख अस्थि घावों से लेकर बहु-प्रणालीगत जीवन-धमकाने वाले रूपों तक होता है। लक्षित उपचारों की खोज के कारण, मृत्यु दर (मृत्यु की दर) और रुग्णता (बीमारी की दर) दोनों के संदर्भ में ECD का पूर्वानुमान काफी हद तक बेहतर हुआ है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ECD के कुछ रोगी दशकों से उच्च-गुणवत्ता वाला जीवन जी रहे हैं। हालांकि, वेमुराफेनीब और कोबीमेटिनिब जैसी लक्षित चिकित्सा ने ECD नियंत्रित करना संभव बना दिया है, लेकिन वे प्रकृति में उपचारात्मक नहीं हैं। फिर भी, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि लक्षित चिकित्सा लगभग सभी रोगियों में बीमारी को नियंत्रित करती है, जिसके परिणामस्वरूप ECD कई लोगों के लिए एक पुरानी बीमारी के रूप में माना जाता है वैज्ञानिक क्षेत्र दिन-प्रतिदिन विकसित हो रहा है, तथा आशा है कि निकट भविष्य में रोगियों की प्रभावी निगरानी के लिए अधिक प्रभावी उपचार रणनीतियां और दिशानिर्देश उपलब्ध हो जाएंगे।

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अंतिम अद्यतन: 02/27/25