एंडोक्राइनोलॉजी संसाधन
Erdheim-Chester रोग ( ECD ) रक्त कैंसर का एक अत्यंत दुर्लभ प्रकार है जिसका निदान करना मुश्किल है और यह कई जटिल तरीकों से प्रकट हो सकता है। ECD कम निदान के संकेत के साथ, दुनिया भर में जागरूकता बढ़ाना अनिवार्य है, खासकर चिकित्सा समुदाय में। हेमेटोलॉजिस्ट, अन्य चिकित्सकों, पैथोलॉजिस्ट और रेडियोलॉजिस्ट के साथ मिलकर ECD पहचान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। यदि डॉक्टर किसी मरीज में ECD सही तरीके से और जल्दी से पहचान सकते हैं, तो जीवन की गुणवत्ता में सुधार, जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली बीमारी की प्रगति को धीमा करने और कुछ मामलों में, संभवतः विकार से हुए नुकसान को उलटने के लिए व्यवहार्य एफडीए-अनुमोदित और ऑफ-लेबल उपचार उपलब्ध हैं। सफल या अधिक सकारात्मक परिणाम की कुंजी प्रारंभिक निदान है।
एंडोक्राइनोलॉजिस्ट के लिए मुख्य बिंदु
- कोई भी रोगात्मक परिवर्तन ECD के लिए अद्वितीय नहीं है – नैदानिक और रेडियोग्राफिक विशेषताएं निदान के लिए महत्वपूर्ण हैं।
- विशिष्ट “बालों वाली किडनी”, रेट्रोपेरिटोनियल, या हड्डी की भागीदारी वाले रोगियों में ECD के लिए संदेह का एक उच्च सूचकांक, विशेष रूप से यदि सहवर्ती मधुमेह इन्सिपिडस हो।
- डायबिटीज इन्सिपिडस और/या हाइपोगोनाडिज्म रोग के निदान से कई वर्ष पहले हो सकता है
- अधिवृक्क आवरण/घुसपैठ से आमतौर पर प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता नहीं होती है; केंद्रीय अधिवृक्क अपर्याप्तता दुर्लभ है, लेकिन इस पर विचार किया जाना चाहिए
- सभी केंद्रीय और परिधीय ग्रंथियों में घुसपैठ की जा सकती है, लेकिन हार्मोनल गड़बड़ी दृश्यमान रूपात्मक विसंगतियों की तुलना में अधिक बार होती है
- हार्मोनल कमी निदान के वर्षों बाद भी दिखाई दे सकती है, फलस्वरूप, उनका वार्षिक आधार पर पुनर्मूल्यांकन किया जाना चाहिए
- पुरुषों में बांझपन का खतरा रहता है और उन्हें शुक्राणु संरक्षण के बारे में जानकारी मिलनी चाहिए
- ECD में मेटाबोलिक सिंड्रोम का अच्छी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है; मोटापा, डिस्लिपिडेमिया, उच्च रक्तचाप और डिस्ग्लाइसीमिया पर ध्यान दिया जाना चाहिए
- घुटने के जोड़ के आसपास डायमेथाफिसियल संलिप्तता को पकड़ने और बहु-अंग संलिप्तता की जांच करने के लिए शीर्ष से पैर तक (पूरे शरीर) पीईटी-सीटी स्कैन कराना बहुत महत्वपूर्ण है।
- ECD लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (एलसीएच) या माइलॉयड नियोप्लाज्म के साथ मौजूद हो सकता है।
- निदान और प्रबंधन में आणविक अध्ययन की भूमिका बढ़ती जा रही है।
ECD -अनुभवी एंडोक्राइनोलॉजिस्ट से संपर्क करें
फैडी हन्ना-शमौनी, एमडी, डीएबीआईएम, एफआरसीपीसी
ईमेल: fady.hannah-shmouni@nih.gov
कैरिन कोर्टिलोट, एम.डी.
ईमेल: carine.courtillot@aphp.fr
स्कंद शेखर, एमडी
टेलीफ़ोन: 301-451-1866
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