उपचार

उपचार के प्रकार

विशिष्ट ECD उपचार तीन श्रेणियों में से एक में आते हैं: (1) लक्षित उपचार, (2) कीमोथेरेपी, या (3) इम्यूनोथेरेपी। यह सार्वभौमिक रूप से स्थापित है कि लक्षित चिकित्सा न्यूरोलॉजिकल या हृदय रोग वाले रोगियों को तब दी जानी चाहिए जब रोगी के देश में उपलब्ध हो। अन्य परिस्थितियों में, निम्नलिखित उपचारों पर विचार किया जाता है और/या उनकी सिफारिश की जाती है:

• प्रतिरक्षा-संशोधित उपचार
  • इंटरफेरॉन
  • एमटीओआर अवरोधक या सिरोलिमस
  • साइटोकाइन अवरोधक (अनाकिनरा)
• कीमोथेरपी

इन उपचारों पर रोगी के लक्षणों और सह-रुग्णताओं के आधार पर चिकित्सक से चर्चा की जानी चाहिए।

लक्षित चिकित्सा

ये ECD के लिए उपलब्ध नवीनतम और आम तौर पर सबसे आशाजनक उपचार हैं। वे आम तौर पर अधिकांश अंगों में ECD की प्रगति को रोकते हैं, हालांकि मस्तिष्क की भागीदारी को बहुत सावधानी से देखा जाना चाहिए। कुछ रोगियों के लिए, लक्षित उपचारों के लिए रक्त/मस्तिष्क बाधा को पार करना मुश्किल हो सकता है, जिससे मस्तिष्क में ECD प्रगति को रोकने में उनकी प्रभावशीलता कम हो जाती है। लक्षित उपचार महंगे हैं और दुनिया के कुछ हिस्सों में प्राप्त करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है।

ECD में लक्षित उपचार संवैधानिक सक्रियण एमएपी किनेसेस मार्ग कैस्केड को अवरुद्ध करते हैं, जो ECD के रोगियों में मौजूद विभिन्न एमएपीके मार्ग उत्परिवर्तनों को संबोधित करते हैं। लक्षित एजेंट का चुनाव अक्सर आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर ECD ऊतक में मौजूद उत्परिवर्तनों द्वारा निर्देशित होता है।

• BRAF V600E पॉजिटिव ECD
  लगभग 50% मरीज BRAF V600E एम्यूटेशन के लिए सकारात्मक परीक्षण करेंगे। इन रोगियों के लिए उपचार विकल्पों में आमतौर पर BRAF अवरोधक, MEK अवरोधक या दोनों का संयोजन (दुर्लभ मामलों में) शामिल होता है। आम तौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले BRAF अवरोधकों में वेमुराफेनीब, डैब्राफेनीब और एनकोराफेनीब शामिल हैं। आम तौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले MEK अवरोधकों में कोबीमेटिनिब, ट्रैमेटिनिब, बिनीमेटिनिब या सेलुमेटिनिब शामिल हैं। अमेरिका में, वेमुराफेनीब और कोबीमेटिनिब ECD के लिए FDA-स्वीकृत उपचार हैं।
• BRAF V600E नेगेटिव ECD
  BRAF V600E उत्परिवर्तन के लिए नकारात्मक परीक्षण करने वाले अधिकांश रोगियों में MAPK मार्ग (जिसे Ras-Raf-MEK-ERK मार्ग भी कहा जाता है) नामक एक अलग उत्परिवर्तन होगा। यह मार्ग कोशिका में प्रोटीन की एक श्रृंखला है जो कोशिका की सतह पर एक रिसेप्टर से कोशिका के नाभिक में डीएनए तक एक संकेत संचारित करती है। ये संकेत कोशिकाओं के प्रसार, भेदभाव, विकास, भड़काऊ प्रतिक्रियाओं और क्रमादेशित कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करते हैं। MEK अवरोधकों को आम तौर पर उन सभी रोगियों के लिए माना जाता है जो BRAF V600E के लिए सकारात्मक परीक्षण नहीं करते हैं, जिनमें वे रोगी भी शामिल हैं जिनमें किसी भी अनुक्रमण के साथ कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है। आम तौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले ECD अवरोधकों में कोबीमेटिनिब, ट्रैमेटिनिब, बिनीमेटिनिब या सेलुमेटिनिब शामिल हैं
• दुर्लभ रोग के दुर्लभ उदाहरण
  बहुत कम बार, ECD रोगियों में अन्य आनुवंशिक असामान्यताएं हो सकती हैं और वे एमईके अवरोधकों पर प्रतिक्रिया नहीं करते हैं। वर्तमान में, सूचीबद्ध संबंधित उपचार की सीमित रिपोर्टिंग के साथ ECD रोगियों के बहुत कम प्रतिशत में निम्नलिखित उत्परिवर्तन पाए गए हैं।

  Discovered Mutation in the ECD Lesion	Possible Therapy
  ALK fusion	Crizotinib
  CSF1R mutation	Pexidartinib
  NTRK gene fusion	Larotrectinib
  NTRK gene fusion	Entrectinib
  PIK3CA mutation	Sirolimus
  RET fusion	Selpercatinib

• अन्य लक्षित उपचार
  ECD में देखे गए आनुवंशिक उत्परिवर्तनों को समझने से पहले, अन्य लक्षित उपचारों का उपयोग किया गया था, लेकिन उपरोक्त उपचारों में अक्सर देखे जाने वाले नाटकीय अच्छे परिणाम नहीं मिले। ECD के लिए इस्तेमाल किए गए कुछ पहले लक्षित उपचारों में इमैटिनिब (टायरोसिन अवरोधक) और सोराफेनिब (काइनेज अवरोधक) शामिल थे।
• लक्षित उपचार की खुराक
  यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अधिकांश ECD रोगी अक्सर लक्षित उपचार दवाओं की कम खुराक को ही सहन कर सकते हैं। इस कारण से, ECD रोगियों के लिए निर्धारित प्रशासित खुराक आमतौर पर अन्य बीमारियों के उपचार में उपयोग की जाने वाली खुराक से कम होती है। वर्तमान में, हालांकि इन उपचारों को अक्सर अनिश्चित काल तक जारी रखना पड़ता है, लेकिन उपचार पर रोगी की बीमारी पूरी तरह से स्थिर हो जाने के बाद अक्सर खुराक में और कमी संभव होती है। रोगियों को हमेशा अपने उपचार की खुराक में किसी भी प्रस्तावित बदलाव के बारे में अपने डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए।
• उपचार प्रपत्र
  अधिकांश मामलों में, सभी लक्षित उपचार गोली के रूप में, दिन में एक या दो बार दिए जाते हैं।
• दुष्प्रभाव
  लक्षित उपचारों के दुष्प्रभावों को रोगी और उनकी चिकित्सा टीम के बीच साझेदारी के माध्यम से प्रबंधित किया जाना चाहिए। रोगियों को हमेशा किसी भी उपचार की शुरुआत करते समय संभावित दुष्प्रभावों के बारे में अपनी चिकित्सा टीम से पूछना चाहिए। BRAF अवरोधकों के सामान्य दुष्प्रभावों में दाने, जोड़ों में दर्द और त्वचा की सूर्य के प्रति संवेदनशीलता शामिल है। MEK अवरोधकों के सामान्य दुष्प्रभावों में दाने, दस्त और पैरों की सूजन शामिल हैं। BRAF अवरोधकों के दुर्लभ दुष्प्रभावों में त्वचा कैंसर या हृदय ताल की समस्याएं शामिल हैं, और MEK अवरोधकों के दुष्प्रभावों में दृष्टि संबंधी गड़बड़ी और हृदय गति रुकना शामिल हैं।
• उपचार लागत
  लक्षित उपचार की लागत कभी-कभी बहुत अधिक हो सकती है। कुछ देशों में, बीमा और सरकारी भुगतानकर्ता उपचार की लागत का अधिकांश हिस्सा वहन करेंगे। कुछ स्थानों पर, ऐसे संगठन हो सकते हैं जो रोगी की आय के आधार पर उपचार की शेष लागत में मदद कर सकते हैं। फिर भी, अन्य स्थानों पर, लक्षित उपचारों तक पहुँच बेहद सीमित है। रोगियों को इन उपचारों की लागतों के बारे में अपनी चिकित्सा टीम से बात करनी चाहिए और भुगतान विकल्पों पर चर्चा करनी चाहिए। ECDGA रोगियों और उनकी चिकित्सा टीमों के साथ काम करने के लिए उपलब्ध है ताकि जहाँ संभव हो, भुगतान विकल्पों की खोज करने में मदद मिल सके।

कीमोथेरपी

कीमोथेरेपी में ऐसी दवाओं का इस्तेमाल किया जाता है जो कैंसर कोशिकाओं या अन्य तेज़ी से विभाजित होने वाली कोशिकाओं को नष्ट कर देती हैं। ECD के उपचार में कई कीमोथेरेपी पद्धतियों का इस्तेमाल किया गया है। इनमें क्लैड्रिबाइन और मेथोट्रेक्सेट शामिल हैं। छोटे अध्ययनों से पता चला है कि कुछ मरीज़ कीमोथेरेपी के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं, हालाँकि प्रतिक्रिया दर लक्षित उपचारों की तुलना में बहुत कम है। इन उपचारों का एक फ़ायदा यह है कि कुछ मरीज़ों ने सीमित अवधि के उपचार के साथ लंबे समय तक प्रतिक्रिया का अनुभव किया है।

• क्लैड्रीबाईन
  लक्षित उपचार उपलब्ध होने से पहले, क्लैड्रिबाइन का उपयोग ECD उपचार के रूप में किया जाता था और इसका अध्ययन किया जाता था। इसने ECD रोगियों के लिए मध्यम प्रभावकारिता दिखाई। आम तौर पर, रोगियों को अंतःशिरा इंजेक्शन के माध्यम से 2-3 महीने के लिए, हर 28 दिन में पांच दिनों के लिए क्लैड्रिबाइन दिया जाता था।
• methotrexate
  ECD के उपचार के रूप में मेथोट्रेक्सेट के उपयोग ने कम प्रतिक्रिया दर दिखाई है। हालाँकि, यह उपचार आम तौर पर अच्छी तरह से सहन किया जाता है और इस प्रकार उन लोगों के लिए फायदेमंद हो सकता है जिनके लिए यह काम करता है। मेथोट्रेक्सेट को जलसेक, इंजेक्शन या टैबलेट के रूप में दिया जा सकता है। ECD रोगियों के लिए, इसे आम तौर पर मांसपेशियों में साप्ताहिक इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है।

immunotherapy
प्रतिरक्षा-संशोधित चिकित्सा, ECD घावों को सिकोड़ने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली को उत्तेजित या दबाकर काम कर सकती है।

• इंटरफेरॉन
  ECD के लिए खोजा गया पहला उपचार इंटरफेरॉन था, जो इम्यूनोथेरेपी का एक रूप है। जहाँ उपलब्ध है, पेगीलेटेड इंटरफेरॉन अल्फा को इंटरफेरॉन उपचार के रूप में प्राथमिकता दी जाती है क्योंकि इसे कम बार प्रशासित किया जाता है और इसकी सहनशीलता प्रोफ़ाइल बेहतर होती है। हालाँकि, यह फ़ॉर्मूलेशन सभी देशों में उपलब्ध नहीं है। इंटरफेरॉन अल्फा-2a का उपयोग ECD के उपचार में किया गया है और इसे अधिक बार लेने की आवश्यकता है। इंटरफेरॉन को आम तौर पर घर पर आपकी त्वचा के नीचे या मांसपेशियों में एक शॉट के माध्यम से प्रशासित किया जाता है। इस उपचार को अक्सर अनिश्चित काल तक जारी रखना चाहिए। हालाँकि कुछ रोगी इंटरफेरॉन उपचार को आसानी से सहन कर सकते हैं, लेकिन कई रोगी उपचार के अनुकूल होने पर फ्लू जैसी भावनाओं की रिपोर्ट करते हैं। यह उपचार ECD की प्रगति को धीमा करने के लिए पाया गया है।
• सिरोलिमस और एवरोलिमस
  एक छोटे से अध्ययन में पाया गया कि सिरोलिमस और एवरोलिमस, इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी के रूप हैं, जो लगभग 60% ECD रोगियों के लिए मध्यम प्रभावकारिता रखते हैं। यह उपचार आम तौर पर दिन में एक बार टैबलेट या तरल रूप में दिया जाता है।
• जैविक चिकित्सा
  जैविक चिकित्सा एक प्रकार का उपचार है जो ECD कोशिकाओं द्वारा उत्पादित असामान्य रसायनों (साइटोकाइन्स) को दबा देता है, जिससे सूजन पैदा होती है, जिसके परिणामस्वरूप घाव सिकुड़ जाते हैं।

   

  • अनाकिनरा
    छोटे अध्ययनों से पता चला है कि कुछ रोगियों ने ECD के उपचार विकल्प के रूप में एनाकिनरा पर प्रतिक्रिया की है। एनाकिनरा को आमतौर पर त्वचा के नीचे इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है। ECD के लिए एक अकेले उपचार के रूप में एनाकिनरा का अध्ययन सीमित रहा है, लेकिन यह उन रोगियों के लिए मददगार हो सकता है जिनमें प्रचलित प्रणालीगत लक्षण हैं। एनाकिनरा का उपयोग लक्षित उपचारों की सहनशीलता को बेहतर बनाने के लिए भी किया गया है।
  • अन्य जैविक उपचार
    कम इस्तेमाल किये जाने वाले जैविक उपचारों में कैनाकिनुमाब, टोसीलिज़ुमैब और इन्फ्लिक्सिमैब शामिल हैं।

क्लिनिकल परीक्षण

इस रोग की दुर्लभता के कारण, उपचारों की प्रभावशीलता का आकलन करने के लिए ऐतिहासिक रूप से नैदानिक ​​परीक्षण नहीं किए गए थे। प्रारंभिक प्रलेखित उपचार बहुत छोटे रोगियों के समूह, कभी-कभी सिर्फ़ एक रोगी के साथ किए गए केस अध्ययनों पर आधारित थे। हालाँकि, यह बदल रहा है। आज कुछ देशों में ECD रोगियों के लिए कई अध्ययन और नैदानिक ​​परीक्षण खुले हैं। जब ECD रोगी नैदानिक ​​परीक्षण में नामांकन कराते हैं, तो वे ECD रोगियों के लिए उपलब्ध कुछ नवीनतम और सर्वोत्तम उपचारों तक पहुँच प्राप्त कर सकते हैं। सभी रोगियों को अपने चिकित्सकीय दल से इस बारे में बात करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है कि क्या उनकी स्थिति के लिए कोई नैदानिक ​​परीक्षण उपयुक्त होगा। नैदानिक ​​परीक्षण रोगियों को नवीनतम उपचार विकल्पों तक पहुँच प्रदान करते हैं और ECD ECD उपचार में वैज्ञानिक रूप से प्रभावी साबित होने वाले उपचारों का मार्ग प्रशस्त करते हैं। इसके परिणामस्वरूप FDA ने दो ECD उपचारों को मंजूरी दी है

अधिक जानकारी के लिए देखें:

• राष्ट्रीय व्यापक कैंसर नेटवर्क (एनसीसीएन) हिस्टियोसाइटिक नियोप्लाज्म, संस्करण 2.2021, ऑन्कोलॉजी में एनसीसीएन क्लिनिकल प्रैक्टिस दिशानिर्देश ।
• ब्लड जर्नल लेख, https://ashpublications.org/blood/article/135/22/1929/452713/ Erdheim-Chester -disease-consensus-recommendations

ये प्रकाशन ECD निदान और उपचार में अग्रणी विशेषज्ञों द्वारा लिखे गए हैं। यदि कोई मरीज ऐसे डॉक्टर के पास जा रहा है जिसे ECD के बारे में बहुत कम जानकारी है, तो यह अत्यधिक सुझाव दिया जाता है कि इन दस्तावेजों को उनके साथ साझा किया जाए।

अगला> देखभाल केंद्र

अंतिम अद्यतन: 02/27/25