अध्ययन का उद्देश्य: एक अंतर्राष्ट्रीय दुर्लभ हिस्टियोसाइटिक विकारों रजिस्ट्री (IRHDR) की स्थापना RHDs के एक समान निदान के साथ-साथ RHD वाले रोगियों के नैदानिक, महामारी विज्ञान संबंधी, उपचार और उत्तरजीविता डेटा के संग्रह और विश्लेषण को सुगम बनाएगी। यह रजिस्ट्री विशेषज्ञ पैथोलॉजी समीक्षाएं भी प्रदान करेगी और भविष्य में चिकित्सीय सिफारिशों का मार्ग प्रशस्त कर सकती है। इसके अलावा, IRHDR भविष्य के नैदानिक परीक्षणों के लिए एक रूपरेखा प्रदान कर सकता है, जिससे उत्कृष्ट अनुसंधान अवसर सृजित होंगे। अंत में, IRHDR के माध्यम से भविष्य में नैदानिक डेटा और साथी जीवविज्ञान अध्ययनों के बीच एक पहचान-रहित लिंक संभावित रूप से स्थापित किया जा सकता है। यह इन दुर्लभ रोगों के कारणों को समझने तथा संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों की पहचान करने में और सहायता कर सकता है।.
प्रमुख अन्वेषक: उस्सामा अब्ला, एमडी, 416-813-7879, oussama.abla@sickkids.ca – या – प्रेरणा चोपड़ा, 416-813-7654 एक्सटेंशन 202043, prerna.chopra@sickkids.ca
अनुरोधित रोगी सहभागिता: कोई भी रोगी जिसे ECD का निदान किया गया हो (जीवित या मृत) इस परीक्षण में शामिल किया जा सकता है यदि केंद्रीय समीक्षा के लिए उपयुक्त पैथोलॉजी नमूना उपलब्ध हो।.
ClinicalTrials.gov पहचानकर्ता: एनसीटी02285582