משאבים אנדוקרינולוגיים

מחלת Erdheim-Chester ( ECD ) היא סוג נדיר במיוחד של סרטן דם שקשה לאבחן ויכול להתבטא במגוון דרכים מורכבות. מכיוון ש- ECD מסומן כלא מאובחן, חיוני להעלות את המודעות ברחבי העולם, במיוחד בקהילה הרפואית. המטולוגים, יחד עם קלינאים, פתולוגים ורדיאולוגים אחרים, ממלאים תפקיד חיוני בזיהוי ECD . אם רופאים יכולים לזהות ECD במדויק ובמהירות אצל מטופל, קיימים טיפולים ברי-קיימא שאושרו על ידי ה-FDA וטיפולים שאינם נקבעים על ידי ה-FDA לשיפור איכות החיים, להאטת התקדמות המחלה מסכנת החיים, ובמקרים מסוימים אף להפוך את הנזק שנגרם על ידי ההפרעה. המפתח לתוצאה מוצלחת או חיובית יותר הוא אבחון מוקדם.

נקודות מפתח עבור אנדוקרינולוגים

• אף אחד מהשינויים הפתולוגיים אינו ייחודי ל- ECD – מאפיינים קליניים ורדיוגרפיים הם המפתח לאבחון.
• מדד חשד גבוה ל- ECD בחולים עם מעורבות אופיינית של "כליות שעירות", מעורבות רטרופריטונאלית או עצם, במיוחד אם ישנה סוכרת תפלה במקביל.
• סוכרת תפלה ו/או היפוגונדיזם עשויים להקדים את אבחון המחלה במספר שנים
• הסתננות/עטיפת בלוטת יותרת הכליה (ADA) בדרך כלל אינה מובילה לאי ספיקת יותרת הכליה הראשונית; אי ספיקת יותרת הכליה המרכזית היא נדירה אך יש לשקול זאת.
• ניתן לחדור לכל הבלוטות המרכזיות והפריפריאליות, אך הפרעות הורמונליות שכיחות יותר מאשר אנומליות מורפולוגיות גלויות.
• ליקויים הורמונליים יכולים להופיע שנים לאחר האבחון, ולכן יש להעריך אותם מחדש מדי שנה.
• גברים נמצאים בסיכון לאי פוריות ועליהם לקבל מידע על שימור זרע
• תסמונת מטבולית ב- ECD אינה נחקרה היטב; יש לטפל בהשמנת יתר, דיסליפידמיה, יתר לחץ דם ודיסגליקמיה
• חשוב מאוד לבצע סריקת PET-CT מהקודקוד ועד לבוהן (כל הגוף) כדי לתעד מעורבות של האיברים הדם-תאיים סביב מפרק הברך ולבדוק מעורבות של מספר איברים.
• ECD עשוי להתקיים במקביל ל-Histiocytosis של תאי לנגרהנס (LCH) או ניאופלזמה מיאלואידית.
• מחקרים מולקולריים ממלאים תפקיד הולך וגובר באבחון ובטיפול.

צרו קשר עם אנדוקרינולוג מנוסה ב- ECD

פאדי חנה-שמוני, MD, DABIM, FRCPC

דוא"ל: fady.hannah-shmouni@nih.gov

ד"ר קארין קורטילו

דוא"ל: carine.courtillot@aphp.fr

סקאנד שֶׁקַר, MD

טלפון: 301-451-1866

חפש גם: הרופא שלך

אם אתם מעוניינים לספק חומרים אלה למטרות מודעות וחינוך, אנא צרו עמנו קשר .