Recursos de endocrinología

Erdheim-Chester La enfermedad (ECD) es un tipo ultrarraro de cáncer de la sangre difícil de diagnosticar y que puede manifestarse de diversas formas complejas. Dado que se indica que ECD está infradiagnosticado, es imperativo concienciar a todo el mundo, especialmente a la comunidad médica. Los hematólogos, junto con otros clínicos, patólogos y radiólogos, desempeñan un papel vital en la identificación de ECD. Si los médicos pueden reconocer con precisión y rapidez la ECD en un paciente, existen tratamientos viables, aprobados por la FDA y no aprobados, para mejorar la calidad de vida, ralentizar la progresión de la enfermedad potencialmente mortal y, en algunos casos, incluso invertir posiblemente el daño causado por el trastorno. La clave de un resultado satisfactorio o más positivo es el diagnóstico precoz.

Puntos clave para los endocrinos

• Ninguno de los cambios patológicos es exclusivo de ECD: las características clínicas y radiográficas son clave para el diagnóstico.
• Un alto índice de sospecha de ECD en pacientes con la típica afectación «renal vellosa», retroperitoneal u ósea, especialmente si hay diabetes insípida concomitante.
• La diabetes insípida y/o el hipogonadismo pueden preceder en varios años al diagnóstico de la enfermedad
• El encapsulamiento/infiltración suprarrenal no suele conducir a una insuficiencia suprarrenal primaria; la insuficiencia suprarrenal central es rara, pero debe tenerse en cuenta
• Todas las glándulas centrales y periféricas pueden estar infiltradas, pero las alteraciones hormonales son más frecuentes que las anomalías morfológicas visibles
• Los déficits hormonales pueden aparecer años después del diagnóstico, por lo que deben reevaluarse anualmente
• Los hombres corren riesgo de infertilidad y deben recibir información sobre la conservación del esperma
• El síndrome metabólico en ECD no está bien estudiado; deben abordarse la obesidad, la dislipidemia, la hipertensión y la disglucemia
• Es muy importante realizar una tomografía por emisión de positrones desde el vértice hasta los dedos de los pies (cuerpo entero) para captar la afectación diametofisaria alrededor de la articulación de la rodilla e investigar la afectación multiorgánica.
• ECD Puede coexistir con una histiocitosis de células de Langerhans (HCL) o una neoplasia mieloide.
• Los estudios moleculares desempeñan un papel cada vez más importante en el diagnóstico y el tratamiento.

Contacta con un ECD-Endocrinólogos con experiencia

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

Correo electrónico: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Dra. Carine Courtillot

Correo electrónico: carine.courtillot@aphp.fr

Dr. Skand Shekhar

Teléfono: 301-451-1866

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