Μια ασθενής με σπάνια ασθένεια μοιράζεται τον αγώνα της για να βρει τη λύση που χρειαζόταν απεγνωσμένα.

Από την Hiba Tohmé

Ονομάζομαι Hiba Tohmé, μια 45χρονη νεαρή γυναίκα, μητέρα ενός 19χρονου αγοριού. Έζησα μια ήσυχη και γαλήνια, δυναμική και σκληρά εργαζόμενη ζωή μέχρι εκείνον τον περίφημο Μάρτιο του 2020- όταν ο κόσμος ανατράπηκε μετά την πανδημία, όταν η απαγόρευση κυκλοφορίας των πολιτών, η απαγόρευση ταξιδιών και η χρήση μάσκας έγιναν η καθημερινή μοίρα δισεκατομμυρίων ανθρώπων σε όλο τον κόσμο.

Λιβανέζος στην καταγωγή, Τυνήσιος στην κατοικία, δεν βίωσα την άφιξη του κοροναϊού όπως άλλοι Τυνήσιοι, την υπερβολική χρήση τζελ απολυμαντικών ή την αγορά μασκών… Πάλεψα τον Μάρτιο και τον Απρίλιο ενάντια σε μια παράξενη ασθένεια που με κυρίευσε, χωρίς να μπορώ να την ονομάσω, παρά τις επισκέψεις σε μεγάλο αριθμό γιατρών διαφόρων ειδικοτήτων. Θυμάμαι αμυδρά έρημους δρόμους και νοσοκομεία που μύριζαν θάνατο- αλλά αυτό που θυμάμαι περισσότερο είναι ότι με έτρωγε ο πόνος, ο πυρετός, ο κρύος ιδρώτας και πάνω απ’ όλα ένα αίσθημα πιεστικής και μερικές φορές λανθάνουσας νοσηρότητας που έθετε τη ζωή μου σε κίνδυνο.

Κανείς δεν μπορούσε να απαντήσει στις επίμονες ερωτήσεις μου: πότε θα τελειώσει αυτή η δοκιμασία; Ποιο όνομα πρέπει να δοθεί σε αυτή τη μάστιγα; Τι θα συμβεί στον μοναχογιό μου που πέρασε την τελευταία χρονιά του λυκείου, κατά τη διάρκεια αυτής της χρονιάς που χαράχτηκε για πάντα στη μνήμη μου;

Ο πόνος με έτρωγε μέσα και έξω, η κοιλιά μου συνέχισε να πρήζεται και η υγεία μου επιδεινωνόταν μέρα με τη μέρα με εντυπωσιακή απώλεια βάρους: Έχασα 27 κιλά μέσα σε ένα μήνα. Οι γιατροί συνέχισαν να μου παραγγέλνουν τις ίδιες εξετάσεις που υποπτεύονταν φυματίωση. Πήγαινα μάταια από το ένα εργαστήριο στο άλλο με την ελπίδα να βάλω μια λέξη σε αυτό το κακό που εισέβαλε σε όλο μου το σώμα.

Προς τα τέλη Μαΐου του 2020, μετά από σύσταση δύο παθολόγων, του Dr. Aissaoui και του άλλου διάσημου καθηγητή Habib Houman, μου επιβλήθηκε διερευνητική λαπαροσκόπηση για τη λήψη δειγμάτων ιστού (ήπαρ και περιτόναιο) προς ανάλυση. Με αυτόν τον τρόπο μπορέσαμε να αφαιρέσουμε οριστικά τη διάγνωση της φυματίωσης και επωφελήθηκα από ένα πρωτόκολλο υπό την καθοδήγηση του καθηγητή Houman, ο οποίος καθοδήγησε τα εργαστήρια ανάλυσης, ζητώντας τους να σκάψουν τα ίχνη των ιστιοκυττάρων. Τότε αρχίζει ένας τρελός αγώνας δρόμου μεταξύ εργαστηρίων, ινστιτούτων και αιματολόγων, που οδηγεί τελικά στη διάγνωση ECD με μετάλλαξη BRAF V600E. Μια ανακοίνωση που προκαλεί μέσα μου μια διαδοχή συναισθηματικών καταστάσεων, που περνούν από την ανησυχία και τη ζαλάδα στη θλίψη και τελικά l την αποδοχή της διάγνωσης. Η αποδοχή αναμείχθηκε με μια τεράστια αμφιβολία, δεδομένου του άτυπου προφίλ του ECD μου : συστηματική ιστιοκυττάρωση με περιτοναϊκή εντόπιση που συνοδεύεται από ανθεκτικό ασκίτη. Τότε ήταν που η ζωή μου άλλαξε και απέκτησε νέο νόημα.

Κατά την περιήγησή μου στο διαδίκτυο έπεσα πάνω στον καθηγητή Julien Haroche, ειδικό στην εσωτερική ιατρική στο νοσοκομείο Pitié-Salpêtrière στο Παρίσι, και κατάλαβα αυτή την ασθένεια και τις επιπτώσεις της στο σώμα μου. Πρόκειται για την ασθένεια που είχε, νομίζω, προσβάλει τον ορογόνο (την εξωτερική επένδυση των οργάνων και των σωματικών κοιλοτήτων της κοιλιάς και του θώρακα) από το 2016, όταν υποβλήθηκα σε περικαρδιοεκτομή με αφαίρεση του περικαρδίου. Δυστυχώς, η διάγνωση δεν είχε γίνει και η προέλευση της χρόνιας συσταλτικής περικαρδίτιδας μου κληροδοτήθηκε σε μη ειδικά αίτια.

Μια επίσκεψη στον καθηγητή Haroche επιβεβαίωσε τη διάγνωση και η συνταγογράφηση της βεμουραφενίμπης (εμπορική ονομασία Zelboraf) έγινε μετά την αναζήτηση της θετικής μετάλλαξης BRAF που επιβεβαιώθηκε στην Τυνησία. Αυτό το φάρμακο διπλασίασε τον πόνο μου, προκάλεσε την πτώση των μαλλιών μου και χωρίς να εξαλείψει τον ασκίτη, το υγρό αυτό διόγκωσε το περιτόνιό μου και το οποίο μου κόστισε επανειλημμένες παρακεντήσεις (γνωστή και ως παρακέντηση ή κοιλιακή βεντούζα, μια διαδικασία που αφαιρεί τον ασκίτη (συσσώρευση υγρού) από την κοιλιά σας).

Η κατάσταση της υγείας μου δεν είχε βελτιωθεί, και μια δεύτερη λαπαροσκόπηση συνταγογραφήθηκε από τον Pr. Haroche, αποκαλύπτοντας την απουσία της μετάλλαξης BRAF V600E με ισχυρή έκφραση της Phospho-Erk. [Η βεμουραφενίμπη που είχε συνταγογραφηθεί προηγουμένως δεν είναι αποτελεσματική για ασθενείς χωρίς τη μετάλλαξη BRAF V600E].

Εν τω μεταξύ, είχα την ευκαιρία να γνωρίσω την Παγκόσμια Συμμαχία ECD μέσω της οποίας μπόρεσα να αλληλογραφήσω εκτενώς με την εκτελεστική διευθύντριά της Jessica Corkran και τον Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] που μου παρείχαν μεγάλη ηθική υποστήριξη. Επιπλέον, μετά από όλη την αλληλογραφία μας, ο Δρ Atta με έβαλε να στείλω δωρεάν τις βιοψίες μου στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι οποίες επιβεβαίωσαν τη διάγνωση.

Μου συνταγογραφήθηκε το Cotellic, καθώς μου δόθηκε δωρεάν ένα μόνο κουτί δείγματος, το οποίο έκανε θαύματα και στέγνωσε εντελώς τον ασκίτη. Δυστυχώς, το υπερβολικό κόστος αυτού του φαρμάκου με παρέλυσε εντελώς και έμεινα για πολλούς μήνες χωρίς φάρμακο.

Τώρα, έχω επιστρέψει στο Cotellic χάρη στην υποστήριξη και τη βοήθεια της Παγκόσμιας Συμμαχίας ECD. Είμαι γεμάτη ελπίδα και δεν θα μπορέσω ποτέ να ευχαριστήσω αρκετά την Jessica για την καλοσύνη και την ακαταπόνητη προσπάθειά της. Κατάφερε να με περιβάλει, να με καταλάβει και να μοιραστεί μαζί μου τους φόβους και την αγωνία μου.

Παρ’ όλα αυτά, προσπαθώ πάντα να βλέπω τη ζωή από τη θετική της πλευρά για να ξεπεράσω καλύτερα αυτή τη δύσκολη δοκιμασία, κάτι που έγινε εφικτό για μένα χάρη στην αμέριστη υποστήριξη του κύκλου της οικογένειας και των φίλων μου. Θα ήθελα επίσης να ευχαριστήσω ιδιαίτερα τον Pr. Habib Houman για τη συνεχή παρουσία και διαθεσιμότητά του, καθώς και τον Pr. Julien Haroche για την πολύτιμη υπομονή του και τον αστείρευτο επαγγελματισμό του.

Χάρη στην υποστήριξη γιατρών από όλο τον κόσμο, οι αμφιβολίες μου σχετικά με αυτή την ασθένεια εξαφανίστηκαν. Erdheim και Chester θα γίνουν οι σύντροφοι και οι φίλοι μου και πρέπει να τους εξημερώσω. Με αυτόν τον τρόπο αυξήθηκε η δύναμη της ανθεκτικότητάς μου και η πίστη μου στον Θεό τονίστηκε περαιτέρω. Η γνώση και η κατανόηση των πάντων σχετικά με το τι μας συμβαίνει μας επιτρέπει να διαχειριστούμε την ασθένειά μας όσο το δυνατόν καλύτερα, ειδικά όταν αποδεικνύεται ότι είναι εξαιρετικά σπάνια. Το να ζει κανείς με μια σπάνια ασθένεια έχει επιπτώσεις σε όλα τα επίπεδα: σωματικό, ηθικό, κοινωνικό, επαγγελματικό… Το να καταφέρνει να βγάλει κάποιο νόημα από την ασθένειά του, μας επιτρέπει να επαναφέρουμε κάποιου είδους ενέργεια και να τη μετατρέψουμε από εχθρό σε σύμμαχο, δίνοντας νόημα στη ζωή του.

Είναι ζωτικής σημασίας να αποδεχτείτε την ασθένειά σας και να μην τα παρατήσετε ποτέ φωνάζοντας δυνατά και καθαρά ότι μπορείτε να τη θεραπεύσετε. Έχω γίνει ειδικός σε αυτή τη σπάνια ασθένεια, άγνωστη σε όλους, ακόμη και στους πιο επιφανείς γιατρούς.

Erdheim και το Chester έγιναν δύο σκιές που με ακολουθούσαν παντού και στις οποίες ήθελα να ρίξω φως. Ελπίζω ότι αυτή η μαρτυρία μπορεί να βοηθήσει στην πρόοδο της επιστήμης και στην καλύτερη φροντίδα των ατόμων με Erdheim-Chester ασθένεια.

Όταν η ελπίδα ήταν ανεπαρκής, αυτό Erdheim-Chester ασθενής με ασθένεια βρήκε μια ιατρική ομάδα που ξεπέρασε κάθε όριο, δίνοντάς του την ελπίδα που χρειαζόταν για να αποκτήσει μια ζωή που θα μπορούσε να αγκαλιάσει.

Από τον Adam Green

Τον Ιούλιο του 2017, έλαβα ένα τηλεφώνημα που θα άλλαζε τη ζωή μου.

Είχα περάσει τα προηγούμενα τρία χρόνια γυρνώντας από ειδικό σε ειδικό- καθόμουν σε αίθουσες εξέτασης με έναν ασυνήθιστο αστερισμό συμπτωμάτων και μη φυσιολογικά εργαστηριακά αποτελέσματα, ενώ οι γιατροί έξυναν το κεφάλι τους. Μου έκαναν μερικές σκέψεις ενώ κρατούσαν τις σημειώσεις τους, μετά μου έδιναν το χέρι και με παρέπεμπαν σε άλλον ειδικό. Ίσως εκείνοι να μπορούσαν να μου δώσουν απαντήσεις.

Ο Άνταμ συναντάται με μια ομάδα γιατρών που επεξεργάζεται το σχέδιο θεραπείας του.

Τρία χρόνια αναζήτησης αυτών των απαντήσεων με οδήγησαν στην Κλινική Μάγιο στο Ρότσεστερ της Μινεσότα. Το “θαύμα στο χωράφι του καλαμποκιού”. Ένα μέρος όπου άνθρωποι από κάθε χώρα του πλανήτη έρχονται αναζητώντας απαντήσεις. Και το 2017 ήταν η Κλινική Μάγιο που μου τηλεφώνησε στο τηλέφωνό μου. Επιτέλους, είχαν κάποιες απαντήσεις για μένα.

Διαγνώστηκα με μια σπάνια μορφή καρκίνου που ονομάζεται Erdheim-Chester Disease, ή ECD για συντομία. Πρόκειται για καρκίνο του αίματος, και ενώ όλοι οι ασθενείς του ECD τείνουν να μοιράζονται κάποια κοινά συμπτώματα και εκδηλώσεις στις απεικονιστικές εξετάσεις κ.λπ., η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να κυμαίνεται από σχετικά καλοήθη έως απειλητική για τη ζωή.

Θεωρώ τον εαυτό μου τυχερό που διαγνώστηκα όταν διαγνώστηκα. Το 2008, η Kathy Brewer ίδρυσε το Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Είχε χάσει τον σύζυγό της τον προηγούμενο χρόνο μετά από μακροχρόνια μάχη με την ασθένεια και η διάγνωση έγινε μόνο μετά τη νεκροψία. Ανακαλύφθηκε ότι το ECD ήταν η ασθένεια από την οποία έπασχε. ECDGA όχι μόνο έφερε αυξημένη ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας για την ασθένεια, αλλά η υποστήριξή της οδήγησε επίσης σε σημαντικές προόδους στην κατανόηση του τρόπου λειτουργίας της νόσου και του τρόπου αντιμετώπισής της.

Η ομάδα της Κλινικής Μάγιο δεν έχασε καθόλου χρόνο για να μου ξεκινήσει τη θεραπεία. Όταν δεν ανταποκρινόμουν σε μια θεραπεία, ανασυντάσσονταν και έβρισκαν μια άλλη προσέγγιση. Κατά τη διάρκεια των επόμενων τεσσάρων ετών οι Δρ Jithma Abeykoon, Gaurav Goyal, Ronald Go και Matthew Koster συνεργάστηκαν με γιατρούς και ειδικούς, τόσο στο Mayo όσο και σε όλο τον κόσμο, σε μια προσπάθεια να βρουν μια θεραπεία που θα λειτουργούσε για μένα. Αφού πραγματοποίησαν αλληλούχιση επόμενης γενιάς σε βιοψία ιστού, ανακάλυψαν αυτό που πίστευαν ότι ήταν μια ενεργοποιητική μετάλλαξη που θα μπορούσε να στοχευθεί με χημειοθεραπεία. Ξεκίνησα αυτή τη θεραπεία τον Ιούλιο του 2021 και είμαι στην ευχάριστη θέση να αναφέρω ότι τον Απρίλιο του 2022 είχα πλήρη κλινική και σχεδόν πλήρη ακτινολογική ανταπόκριση.

Έχω τη ζωή μου πίσω.

Μου είναι αδύνατο να αποτυπώσω με απλά λόγια την ευγνωμοσύνη και το δέος που νιώθω για τους γιατρούς και τους επαγγελματίες υγείας που με φρόντισαν από την πρώτη στιγμή που αρρώστησα – από τότε που ένιωσα την πρώτη αίσθηση ότι “κάτι δεν πάει καλά”.

Όταν βρισκόμουν στα χαμηλότερα επίπεδα και φοβόμουν περισσότερο, με τα συμπτώματά μου να επιδεινώνονται και τη θεραπεία να μην αποδίδει, ο Δρ Abeykoon με κοίταξε και μου είπε να έχω “ελπίδα” – έτσι προσκολλήθηκα στην ελπίδα. Και τώρα κάθομαι εδώ, γεμάτη από ένα διαφορετικό είδος ελπίδας, που εκτείνεται μακριά στο μέλλον, το αδύνατο ξαφνικά δυνατό.

“Θαύμα στο χωράφι του καλαμποκιού”, πράγματι.

Ο πρώην αθλητικός δημοσιογράφος Joe Lofaro δεν έχει πολλές αναμνήσεις από τις 23 Οκτωβρίου 2015, όταν ο γιος του Daniel τον φόρτωσε σε ένα αυτοκίνητο στο σπίτι του στο Martin του Tennessee και του είπε: “Έλα, μπαμπά, πάμε μια βόλτα”.

Η διάγνωση μιας σπάνιας νόσου διανθίζεται από το δώρο της ζωής, από την άποψη του συζύγου ECD.