Der Junge mit Erdheim-Chester Krankheit
Bei einem 15-Jährigen wird ein extrem seltener Blutkrebs diagnostiziert, der vorwiegend bei Erwachsenen vorkommt, und er überlebt die Geschichte
Von Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
13. Juli 2017
“Kennen Sie noch andere junge Erwachsene mit Erdheim-Chester-Krankheit?” fragte ich Michael Oliver über seine extrem seltene Krankheit. “Keine.” antwortete er.
Michael ist jetzt 17 Jahre alt, aber er war 15, als bei ihm schließlich die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) diagnostiziert wurde. ECD ist eine sehr seltene Art von Blutkrebs, die mehrere Organe im Körper, einschließlich des Gehirns, befallen kann und lebensbedrohlich werden kann, insbesondere wenn sie unbehandelt bleibt. Das Besondere an Michael ist, dass er einer der wenigen jungen Erwachsenen und Kinder ist, die von einer Krankheit betroffen sind, die vor allem Männer und Frauen im mittleren Alter betrifft. Das macht Michaels ECD-Diagnose noch seltener als sonst.
Der junge Mann aus Stafford, Virginia, lebt heute nach allem, was man hört, wie ein normaler Teenager, der sich auf sein Studium als Krankenpfleger vorbereitet. Er verbringt gerne Zeit mit seinen drei jüngeren Geschwistern, spielt Basketball und hat sogar seinen eigenen Chihuahua-Bichon-Mix, um den er sich gerne kümmert: Ghost. Seit er ein kleiner Junge war, war Michael sehr krank. Heute ist seine ECD jedoch stabil, da er an einer klinischen Medikamentenstudie teilnimmt.
“Wir waren zu seinem Kinderarzt gegangen, seit er zwölf Jahre alt war, weil Michael anfing, sehr seltsame Symptome zu zeigen. Michaels Mutter, Jessica Colon, erinnert sich, wie die ECD-Diagnose zustande kam. “Er hat Sport getrieben. Er ist immer gerannt, hat immer etwas unternommen, also hat der Kinderarzt es einfach als Wachstumsschmerzen und Teenager-Dasein abgetan.”
Michael litt unter lähmenden Kopfschmerzen, Schwindelgefühlen, wenn er aktiv war, Knochenschmerzen und verlor an Gewicht, obwohl er und seine Mutter sich bemühten, seine Proteinzufuhr zu erhöhen. Von allen Symptomen, mit denen Michael zu kämpfen hatte, war es die Menge an Wasser, die er trank, die Jessica am meisten beunruhigte. Sie erinnert sich: “Er fing an, literweise Wasser zu trinken. Also dachte ich, dass er vielleicht auf Diabetes getestet werden sollte, aber der Kinderarzt sagte, dass mit ihm alles in Ordnung sei.
Schließlich, am Neujahrstag 2015, erreichten Michaels Schmerzen und Krankheit ein unerträgliches Ausmaß und Jessica brachte ihren Sohn in eine Notfallambulanz. Sie gibt zu: “Ich habe die Dame in der Notaufnahme einfach angefleht. Ich sagte: Bitte helfen Sie mir! Ich weiß nicht, was mit meinem Sohn los ist, aber irgendetwas stimmt nicht mit ihm!” Dieses Mal hörte die Ärztin zu.
Es sollte noch Monate dauern, bis die Ärzte die unwahrscheinliche, aber sichere ECD-Diagnose stellten, nachdem sie später im Jahr Biopsien der Hypophyse und des Hirntumors durchgeführt hatten. Am Muttertag des Jahres 2015, als Jessica mit ihrem jüngsten Kind wegen eines Herzfehlers im Krankenhaus lag und nach Michaels zweiter Hirnbiopsie, wurde ECD bestätigt.
Jessica erinnert sich an Michaels Reaktion auf seine Diagnose. “Ich erinnere mich noch genau, als Michael sagte: ‘Wenigstens weiß ich, dass ich nicht verrückt bin. Irgendetwas stimmt nicht mit mir. Ich bin froh, dass ich es bin und nicht mein Bruder oder meine Schwester, denn ich bin stark genug, um damit umzugehen.
Von dem Zeitpunkt an, als er zu erkranken begann, bis zur Aufnahme in eine klinische Studie zur Behandlung im Jahr 2016 kämpfte Michael mit den Veränderungen in seinem Leben, die diese Krankheit ihm aufzwang. Als er schließlich eine Diagnose erhielt, verabreichten ihm seine Ärzte Steroide und eine Chemotherapie. Sie glaubten, dass dies helfen würde, den Krebs auszurotten, aber die Situation verschlimmerte sich nur. Vor der Behandlung konnte er an Basketball, Fußball und Schule teilnehmen. Als seine Krankheit fortschritt, die Krankenhausaufenthalte für Biopsien zunahmen und Medikamente zur Behandlung der Krankheit eingenommen wurden, musste er den Sport aufgeben und verpasste so viel Schule, dass er Gefahr lief, die High School nicht abzuschließen. Michael erinnert sich daran, wie es war, so krank zu sein. “Ich würde sagen, dass diese Zeit wahrscheinlich die schlimmste Zeit war, die ich je als Kranker erlebt habe. Es war schwierig, weil die Medikamente mich emotional gemacht haben und ich viel Gewicht zugenommen habe.
Glücklicherweise wurde es besser. Ein Freund der Familie brachte den Arzt des ECD Global Alliance Referral Care Center, Eli L. Diamond vom Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, mit Jessica und Michael zusammen. Dr. Diamond beriet sich mit Michaels Ärzten über die Umstellung seines Behandlungsplans auf eine experimentelle Präzisionsmedizin. Die neue Therapie zeigte positive Ergebnisse bei erwachsenen Patienten und Dr. Diamond war der Meinung, dass dies eine gute Option für Michael sein könnte.
Michael nimmt seit über einem Jahr an der experimentellen Therapie des Children’s National Medical Center in Washington, D.C. teil und berichtet von optimistischen Ergebnissen. Michael berichtet enthusiastisch: “Es ist das Beste. Es ist erstaunlich. Es ist zielgerichtet. Es gibt also viel weniger Symptome, aber meine Beine [Tumore] sind fast verschwunden und meine Gehirntumore sind stabil, es ist also erstaunlich.”
Bei der ECD Global Alliance (ECDGA), der einzigen gemeinnützigen Organisation, die sich der Unterstützung von ECD-Betroffenen verschrieben hat, sind nur 16 pädiatrische ECD-Patienten registriert, von insgesamt 442 Fällen. ECD ist keine Krankheit, von der Forscher glauben, dass sie häufig Kinder betrifft. Sie ist jedoch mit der Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) verwandt, die häufig bei Kindern auftritt. Es wird vermutet, dass ECD aufgrund von Fehldiagnosen häufiger vorkommt als angegeben, da die Symptome anderen Krankheiten zugeschrieben werden können. Daher könnte es mehr Kinder und Jugendliche geben, die an ECD leiden, als angenommen.
Die Allianz finanziert Forschung und jährliche Symposien, um ECD-kundige und interessierte medizinische Fachleute zusammenzubringen, damit sie ECD besser verstehen und behandeln können. Durch die Ressourcen der ECDGA konnte der Freund der Familie Dr. Diamond entdecken und durch die Organisation konnten sowohl Michael als auch Jessica emotionale Unterstützung durch die Mitglieder der Organisation finden.
Obwohl Michael nie mit einem anderen jungen ECD-Patienten in Kontakt gekommen ist, hat er durch eine Briefbeziehung mit einem anderen erwachsenen ECD-Patienten Unterstützung gefunden. Jessica erzählt von dieser Beziehung. “Sie waren Brieffreunde. Sie schickten sich ständig E-Mails. Sie beschlossen einfach, sich gegenseitig zu schreiben, und ehe man sich versah, schrieben sie sich während ihrer beiden Behandlungen ständig E-Mails. Dabei ging es nicht unbedingt um ECD, sondern einfach um das Leben. Und zu dieser Zeit hat das wirklich geholfen, denn Michael war so deprimiert. Er machte so viel durch und es war schwer für mich, mit ihm zu reden, weil ich nicht wusste, wie es ihm ging.”
Jessica fand auch Trost im Gespräch mit anderen Betreuern in der ECDGA ECD Caregivers Group, einer Online-Chat-Gemeinschaft von ECD-Betreuern, die sich gegenseitig unterstützen. Jessica erklärt, warum die Online-Selbsthilfegruppe so hilfreich war. “Es gab Zeiten, in denen ich einfach nicht mehr wusste, was ich tun sollte. Und wenn ich nicht bis spät in die Nacht mit ihnen gesprochen hätte, hätte ich mich fast jede Nacht in den Schlaf geweint. Aber sie haben mir so sehr geholfen.”
Neben der Finanzierung von Forschungsarbeiten, der Veranstaltung von medizinischen Symposien und der Förderung von Kontakten zwischen ECD-Medizinern, -Patienten und -Pflegern veranstaltet die ECDGA auch eine jährliche Konferenz für Patienten und Angehörige, bei der es um Bildung und Gemeinschaft geht. Michael und Jessica freuen sich darauf, im kommenden Oktober an der Veranstaltung in New York City teilzunehmen und zum ersten Mal andere Menschen zu treffen, die von dieser extrem seltenen Krankheit betroffen sind.
Michaels und Jessicas Erfahrungen mit ECD waren kompliziert und mühsam, aber beide haben wichtige Lehren für ihr Leben daraus gezogen, was sie durchgemacht haben. Michael hat neue Dimensionen seiner Stärke und Ausdauer entdeckt. Er rät: “Ich habe erkannt, dass ich mehr kann, als ich glaube. Und ich könnte meinen Geschwistern dasselbe sagen. Es hätte gut sein können, dass ich die High School nie abgeschlossen hätte, aber ich habe es geschafft. Also fing ich an, meinen Geschwistern zu sagen: Akzeptiert keine Niederlagen.”
Jessica hat auch ein neues Verständnis von Durchhaltevermögen als Mutter angenommen. Sie rät anderen Eltern, die mit einem schwerkranken Kind zu tun haben: “Selbst wenn Sie mit Ihrem Kind zum Arzt gehen und man Ihnen sagt, dass alles in Ordnung ist, und Sie wirklich das Gefühl haben, dass etwas nicht stimmt – geben Sie nicht auf. Hören Sie auf Ihr Bauchgefühl und geben Sie nicht auf. Akzeptieren Sie niemals, dass alles in Ordnung ist, bevor Sie nicht wirklich alle Möglichkeiten ausgeschöpft und wirklich alle Tests und Untersuchungen durchgeführt haben.
Wenn Sie mehr über die Erdheim-Chester-Krankheit erfahren möchten oder glauben, dass Sie oder jemand, der Ihnen etwas bedeutet, von ECD betroffen sein könnte, besuchen Sie www.Erdheim-Chester.org. Die Website der ECD Global Alliance ist die führende Ressource für Patienten, Familienmitglieder und medizinisches Fachpersonal, um miteinander in Kontakt zu treten und Hilfe im Kampf gegen die Erdheim-Chester-Krankheit zu erhalten.