Medizinisches Wunder – Das Ergebnis der Liebe einer Mutter

Einige Risiken sind es wert, in dieser Geschichte des Erdheim-Chester-Krankheit-Wunderbabys eingegangen zu werden.

Alice Nilsen ist eine 39-jährige Patientin mit Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) und Mutter eines wunderschönen kleinen Mädchens, Marie. Ihre Geschichte bis zur Diagnose und danach ist nichts weniger als ein Wunder.

Alice, die in Norwegen geboren wurde, verbrachte einen Großteil ihrer Kindheit in den Vereinigten Staaten. Sie liebte Eiskunstlauf und Gymnastik, neben vielen anderen Sportarten. Nachdem sie 18 geworden war, zog Alice zurück nach Norwegen, kurz nachdem sie eine Krankenpflegeschule begonnen hatte, um ihre Träume zu verfolgen. Hier begann Alices ECD-Geschichte.

Alice wurde zu dem Mädchen, das immer stolperte und schließlich sogar Schwierigkeiten hatte, ihre eigenen Füße anzuheben. Da sie immer jung, gesund und körperlich aktiv war, ordnete ihr Hausarzt 2005 eine Computertomographie ihres Gehirns an, deren Ergebnisse nicht eindeutig waren. Als Nächstes wurde bei Alice eine MRT-Untersuchung durchgeführt; auch diese Ergebnisse waren nicht eindeutig. Eine Überweisung nach der anderen, ein Arzt nach dem anderen, ein Krankenhaus nach dem anderen und ein Eingriff nach dem anderen führten dazu, dass Alice sich verloren fühlte. Nach fast vier Jahren medizinischer Probleme und vielen Eingriffen war das Einzige, was sie bemerkte, eine leichte Anhäufung auf ihrem Kleinhirn und eine tumorähnliche Stelle an ihrer Wirbelsäule. Im Jahr 2009 beschlossen die Ärzte, die einer Diagnose nicht näher gekommen waren, eine Biopsie des Tumors in ihrem Rücken durchzuführen. Auch hier war das Ergebnis nicht eindeutig. Durch diesen Eingriff erlitt Alice eine dauerhafte Nervenschädigung, wodurch ihr linkes Bein taub wurde.

Zu dieser Zeit arbeitete Alice als Krankenschwester in der psychiatrischen Klinik und beobachtete, wie die Jahre mit ständigem Harndrang, übermäßigem Durst und einer kontinuierlichen Abnahme ihrer Gehfähigkeit vergingen. Die ständige Verschlechterung ließ die Mediziner ratlos zurück. Viele glaubten, dass es sich um eine unbekannte neurologische Krankheit handelte und waren kurz davor, aufzugeben. In einem gefühlt letzten Versuch, Antworten zu finden, wurde Alice Ende 2010 an das Krankenhaus in Bergen, Norwegen, überwiesen.

Im Dezember 2010 wurde Alice für fast zwei Wochen ins Krankenhaus eingeliefert, wo immer wieder die gleichen Tests durchgeführt wurden. Aber dieses Mal war es anders. Ein junger griechischer Arzt, Charalampos Tzoulis, war nicht bereit, Alice oder das medizinische Rätsel aufzugeben. Nach den zwei Wochen hatte er einen Verdacht auf eine mögliche Diagnose. Im Februar 2011 suchte Alice erneut Dr. Tzoulis auf, der in der Nähe des Tumors eine Knochenbiopsie der Wirbelsäule durchführte. Die Ergebnisse bestätigten seinen Verdacht. Nach sechs Jahren der Suche nach Antworten wurde bei Alice Diabetes insipidus und Erdheim-Chester-Krankheit diagnostiziert.

Die Reise nach vorn

Während der Suche nach einer Diagnose fand Alice auch die Liebe. Im Jahr 2007 lernte sie Pâl kennen und seitdem ist er treu an ihrer Seite. Erleichtert, endlich eine Diagnose zu erhalten, aber auch verängstigt vor dem Unbekannten, begannen Alice und Pâl, im Internet nach Antworten, Unterstützung und allem zu suchen, was ihnen auf dieser neuen Reise helfen würde. Bei ihrer Suche stießen sie auf Informationen über die Erdheim-Chester Disease Global Alliance. Schnell setzte sie sich mit Kathy Brewer, der Präsidentin und Mitbegründerin der ECD Global Alliance, in Verbindung. Dank dieser Verbindung fühlte sich Alice nicht mehr so allein. Im Jahr 2012 nahmen Alice und Pâl an ihrem ersten ECD Global Alliance Patienten- und Familientreffen in San Diego, Kalifornien, teil und trafen dort erfahrene Mediziner, andere Patienten und Betreuer sowie die Mitarbeiter der ECD Global Alliance.

Inzwischen benutzte Alice Gehstöcke, um ihre Mobilität aufrechtzuerhalten, aber nach ihrer Rückkehr nach Norwegen wusste sie, dass sie ihren Job als Krankenschwester aufgeben musste. Die körperlichen Anforderungen im Pflegebereich und Alices Fähigkeit, sich schnell zu bewegen, machten es unlogisch, weiterzumachen. Es gelang ihr jedoch, eine neue Stelle als Sekretärin im Krankenhaus zu bekommen. Obwohl ein Karrierewechsel angesagt war, hatte Alice Veränderungen für ihre Pflege geplant.

Während der ECD Global Alliance Patienten- und Familienveranstaltung in San Diego hatte Alice von Vemurafenib gehört. Ein neues Medikament, das bei einigen ECD-Patienten Verbesserungen gezeigt hatte. Sie hatte bereits einige Medikamente erhalten, aber die Symptome hatten sich nicht gebessert. Es brauchte einige Zeit und Überzeugungsarbeit, aber Alice erzählte ihren Ärzten von dem neuen Medikament, von dem sie auf der Veranstaltung erfahren hatte. Im Jahr 2013 wurde sie auf die BRAF-Mutation getestet. Da das Ergebnis schnell positiv war, begann Alice im Dezember 2013 mit der Einnahme von Vemurafenib.

Ihre anfängliche Dosis von zwei Vemurafenib am Morgen und zwei am Abend (2 x 2) täglich verursachte Alice starke Schmerzen in den Gelenken und noch weniger Mobilität. Nach nur drei Wochen reduzierte ihr griechischer Arzt ihre Dosis auf 1 x 2 täglich. Die Schmerzen wurden immer erträglicher und nach einem Monat unter Vemurafenib war es an der Zeit, nach weiteren sichtbaren Veränderungen zu suchen. Der Scan brachte Hoffnung und Freude! Ihr Arzt teilte ihr aufgeregt mit, dass sich etwas Positives ereignet hatte: Ihr Tumor war geschrumpft!

Nachdem sie jahrelang nicht in der Lage war, ins Fitnessstudio zu gehen oder Sport zu treiben, schloss Alice am Tag nach ihrer Entlassung aus dem Krankenhaus eine Mitgliedschaft im Fitnessstudio ab und begann täglich zu laufen. Ihre 3-monatige MRT-Untersuchung verlief noch besser, und bei der 6-monatigen Untersuchung gab es noch mehr gute Nachrichten! Alice trieb sich im Fitnessstudio weiter an, sie begann sogar, Gewichte zu heben und mit einem Personal Trainer zu trainieren. Nach nur einem Jahr unter Vemurafenib wurde die Dosis wieder auf 1 x 1 reduziert. Nach zwei Jahren nahm Alice nur noch 1 Vemurafenib täglich ein. Sie wurde immer kräftiger und bestieg im September 2015 mit Hilfe von Pål und ihren beiden Gehstöcken sogar den 600 m hohen Pulpit Rock. Aus einem Kilometer waren viele geworden.

Es ging aufwärts! Alice nahm sogar an ECDGA-Veranstaltungen in Washington D.C., Houston und Paris teil. Die Dinge sahen gut aus und ihr Gang verbesserte sich gewaltig. Obwohl sie wusste, dass sie nie wieder so laufen würde wie vor der ursprünglichen Biopsie, war sie zufrieden! Sie konnte jetzt längere Strecken ohne Hilfe gehen. Bewegung wurde zu ihrer zweiten Medizin, zu einem Rettungsanker, um die Schmerzen zu lindern.

Die Winde des Wandels

Anfang 2017 bemerkte Alice das ständige Gefühl der Erschöpfung. Natürlich glaubte sie, dass sie zu viel arbeitete und reduzierte sogar ihre Arbeitszeiten. Dennoch blieb die Müdigkeit bestehen. Um Ostern herum drängte die weibliche Intuition in Alice sie dazu, einen Schwangerschaftstest zu machen. Entgegen aller Wahrscheinlichkeit, denn die Ärzte sagten ihr, dass sie niemals schwanger werden würde und dass sie aufgrund der Krankheit nicht schwanger werden sollte, war der Test positiv. Alice war schwanger. Als ihr Hausarzt dies bestätigte, war Alice mit gemischten Gefühlen konfrontiert. Sie hatte sich schon immer gewünscht, Mutter zu werden, also ging ein Traum in Erfüllung. Andererseits, wie sollte es mit all ihren gesundheitlichen Problemen jemals klappen. Sie wusste, dass der Anruf bei Dr. Tzoulis hart sein würde. Er teilte ihre Aufregung nicht und schlug eine Abtreibung vor. Er war besorgt, dass die dreimonatige Einnahme von Vemurafenib während der Schwangerschaft bei Alice zu Missbildungen beim ungeborenen Kind oder anderen gesundheitlichen Problemen führen könnte.

In der 18. Schwangerschaftswoche gingen Alice und Pâl zu ihrem allerersten Ultraschall! Dem Baby ging es gut und es gab keine offensichtlichen Nebenwirkungen von Vemurafenib. Das machte die Entscheidung noch schwieriger, aber sie entschieden sich, die Schwangerschaft fortzusetzen und ein neues Leben in ihrer Familie willkommen zu heißen. Dieses neue Abenteuer brachte neue Prüfungen mit sich. Von dem Moment an, als sie erfuhr, dass sie schwanger war, nahm sie das Vemurafenib nicht mehr ein. Alice und Pâl warteten ängstlich auf jeden Ultraschall, aber jedes Mal wuchs das Kleine kräftig und gesund. Alice hingegen ging es schnell schlechter. Sie konnte nicht mehr so gut laufen. Erst waren es Krücken, dann ein Gehstuhl, dann der Rollstuhl. Ihr Gewicht nahm ab und sie begann schon bei den kleinsten Bewegungen unter Atemnot zu leiden. Arbeit kam für Alice nicht mehr in Frage und sie ließ sich im Mai 2017 krankschreiben.

Dr. Tzoulis machte sich Sorgen, als Pâl Alice im September 2017 in sein Büro rollte. Sie hatte keine Kraft mehr. Schnell rief Dr. Tzoulis ihren Geburtshelfer an, um zu fragen, ob die Geburt bald beginnen könne. Zur Überraschung einiger hörten die Ärzte, dass sie sich mit einer natürlichen Geburt schneller erholen könnte. Das war also der Plan. Am folgenden Sonntag waren Alice und Pâl im Krankenhaus, um die Geburt mit Pitocin einzuleiten.

Der Sonnenschein nach dem Sturm

Am Mittwoch, den 27. September 2017, brachte Alice ein perfektes und wunderschönes Mädchen, Marie, zur Welt. Da Marie gesund war und Alice eine unkomplizierte natürliche Geburt hatte, verschwendeten ihre Ärzte keine Zeit, um die ECD wieder zu behandeln. Am Tag nach der Entbindung wurde bei Alice eine Kernspintomographie durchgeführt, um den Schaden zu beurteilen, den die monatelange Nichtbehandlung verursacht hatte. Es sah schrecklich aus, neue Läsionen waren auf dem Scan zu sehen. Sie wurde sofort wieder mit Vemurafenib behandelt, aber niemand wusste, ob es dieses Mal erfolgreich sein würde.

Scheinbar wider Erwarten wirkte das Vemurafenib. Bei ihren drei- und sechsmonatigen Kontrolluntersuchungen berichtete Dr. Tzoulis von drastischen Veränderungen in den Scans. Mit den Medikamenten, täglicher Bewegung, Physiotherapie und ihrer natürlichen Liebe und ihrem Drang zum Wohlbefinden geht es ihr langsam besser.

Alices Streben nach Gesundheit und ihre Liebe zu Marie haben ihre körperliche Verfassung nur verbessert. “Marie ist das Beste, was mir je passiert ist. Sie hat immer ein Lächeln auf den Lippen und erhellt meinen Tag”, sagt Alice strahlend.

Bei ihrer letzten Untersuchung am 23. August 2018, nur 11 Monate nach der Geburt von Marie, ist der ECD inaktiv! Alice sagte: “Pål, Marie und ich sind jetzt eine kleine Familie, etwas, von dem ich dachte, dass es nie passieren würde. Marie wird nicht wissen, wie besonders sie ist, bis sie älter wird.”

Geben Sie die Hoffnung nie auf.