內分泌學資源

Erdheim-Chester 病 （ECD） 是一種極其罕見的血癌，難以診斷，並且可能以多種複雜的方式表現出來。由於 ECD 被證明診斷不足，因此必須提高全世界的認識，尤其是在醫學界。血液學家與其他臨床醫生、病理學家和放射科醫生一起，在識別ECD方面發揮著至關重要的作用。如果醫生能夠準確快速地識別患者的 ECD，那麼就有可行的 FDA 批准和標籤外治療方法可以提高生活品質，減緩危及生命的疾病的進展，在某些情況下，甚至可能逆轉疾病造成的損害。成功或更積極結果的關鍵是早期診斷。

內分泌科醫生的關鍵點

• 這些病理變化都不是 ECD 獨有的， 臨床和影像學特徵是診斷的關鍵。
• 在典型的「毛腎」、腹膜后或骨骼受累患者中，尤其是伴有尿崩症的患者，高度懷疑 ECD 。
• 尿崩症和/或性腺功能減退症可能在疾病診斷之前數年出現
• 腎上腺包裹/浸潤通常不會導致原發性腎上腺皮質功能減退症;中樞性腎上腺皮質功能減退症罕見，但必須考慮
• 所有中央和外周腺體均可浸潤，但激素擾動比可見的形態異常更頻繁
• 荷爾蒙缺乏症可能在診斷後數年出現，因此，必須每年重新評估一次
• 男性有不孕症的風險，應獲得有關精子保存的資訊
• ECD 中的代謝綜合征尚未得到很好的研究;應解決肥胖、血脂異常、高血壓和高血糖
• 從頭到腳（全身）進行 PET-CT 掃描以捕捉膝關節周圍的骨幹受累並調查多器官受累非常重要。
• ECD 可能與朗格漢斯細胞組織細胞增多症 （LCH） 或髓系腫瘤共存。
• 分子研究在診斷和管理中發揮著越來越大的作用。

聯繫具有 ECD 經驗的內分泌科醫生

Fady Hannah-Shmouni，醫學博士、DABIM、FRCPC

電子郵件： fady.hannah-shmouni@nih.gov

Carine Courtillot，醫學博士

電子郵件： carine.courtillot@aphp.fr

Skand Shekhar 醫學博士

電話： 301-451-1866

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