Endokrinologiske ressurser

Erdheim-Chester Disease (ECD) er en svært sjelden type blodkreft som er vanskelig å diagnostisere, og som kan arte seg på en rekke komplekse måter. Ettersom ECD er underdiagnostisert, er det viktig å øke bevisstheten om sykdommen over hele verden, spesielt i det medisinske miljøet. Hematologer spiller, sammen med andre klinikere, patologer og radiologer, en viktig rolle i arbeidet med å identifisere ECD. Hvis legene raskt og nøyaktig kan gjenkjenne ECD hos en pasient, finnes det både FDA-godkjente og off-label-behandlinger som kan forbedre livskvaliteten, bremse utviklingen av den livstruende sykdommen og i noen tilfeller til og med reversere skadene som lidelsen har forårsaket. Nøkkelen til et vellykket eller mer positivt utfall er tidlig diagnose.

Viktige punkter for endokrinologer

• Ingen av de patologiske forandringene er unike for ECD – kliniske og radiografiske kjennetegn er avgjørende for å stille diagnosen.
• Høy mistanke om ECD hos pasienter med typisk «hårete nyre», retroperitoneal eller benaffeksjon, spesielt ved samtidig diabetes insipidus.
• Diabetes insipidus og/eller hypogonadisme kan komme flere år før sykdomsdiagnosen stilles
• Binyreinnkapsling/infiltrasjon fører vanligvis ikke til primær binyrebarksvikt; sentral binyrebarksvikt er sjelden, men må vurderes
• Alle sentrale og perifere kjertler kan være infiltrert, men hormonelle forstyrrelser er hyppigere enn synlige morfologiske avvik
• Hormonelle forstyrrelser kan oppstå flere år etter at diagnosen er stilt, og de må derfor evalueres på nytt hvert år.
• Menn er i risikogruppen for infertilitet og bør få informasjon om sædkonservering
• Metabolsk syndrom hos ECD er ikke godt undersøkt; fedme, dyslipidemi, hypertensjon og dysglykemi bør behandles.
• Det er svært viktig å gjennomføre en PET-CT-skanning fra toppunkt til tå (hele kroppen) for å fange opp diafyseal affeksjon rundt kneleddet og undersøke for multiorganaffeksjon.
• ECD kan sameksistere med Langerhans cellehistiocytose (LCH) eller myeloid neoplasi.
• Molekylære studier spiller en stadig viktigere rolle i diagnostisering og behandling.

Kontakt en ECD-Erfarne endokrinologer

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

E-post: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Carine Courtillot, lege

E-post: carine.courtillot@aphp.fr

Skand Shekhar, lege

Telefon: 301-451-1866 301-451-1866

Søk også: Legen din

Hvis du er interessert i å stille dette materialet til rådighet for opplysnings- og opplæringsformål, kan du kontakte oss.