Zeldzame Ziektendag is op 28 februari 2022! In de Verenigde Staten wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als deze minder dan 200.000 Amerikanen treft. 7.000 ziekten vallen in deze categorie, waarbij 1 op de 10 Amerikanen wordt getroffen.
Patiënten met een zeldzame aandoening lijden langer voordat ze antwoorden vinden. Vaak worden patiënten “off-label” behandeld (behandelingen die niet door de FDA zijn goedgekeurd voor de specifieke ziekte), wat kan leiden tot problemen met de vergoeding door de verzekering en in veel landen geen betaalbare toegang tot essentiële geneesmiddelen. Het goede nieuws is dat als de diagnose en de behandeling eenmaal zijn vastgesteld, veel patiënten erin slagen de ziekte en de symptomen onder controle te houden.
Om het belang van bewustwording volledig te begrijpen, kun je een kijkje nemen in het leven van deze patiënt met een zeldzame ziekte, Hiba Tohme. Hiba deelt het verhaal van het vinden van haar diagnose ECD en de uiteindelijke toegang tot de behandeling die haar helpt te functioneren in het dagelijks leven. Haar strijd is een openbaring en een bewijs waarom bewustzijn zo belangrijk is.
“Het is van vitaal belang om je ziekte te accepteren en nooit op te geven door luid en duidelijk te roepen dat je het kunt genezen. Ik ben een specialist geworden in deze zeldzame ziekte, die bij niemand bekend is, zelfs niet bij de meest illustere artsen. Erdheim en Chester werden twee schaduwen die me overal volgden en waarover ik mijn licht wilde laten schijnen. Ik hoop dat deze getuigenis kan bijdragen aan de vooruitgang van de wetenschap en betere zorg voor mensen met Erdheim-Chester ziekte.” – Hiba