Diagnostisere

Kontakt oss

Diagnostisk oversikt

Det er ofte en utfordring å stille diagnosen ECD, ettersom mange symptomer ikke er unike for ECD, og at ECD har likheter med flere andre medisinske tilstander. ECD-diagnosen blir ofte forsinket med år eller til og med tiår i noen tilfeller. En definitiv diagnose er vanligvis basert på en gjennomgang av ECD-påvirket biopsi i kombinasjon med radiologiske funn fra PET-CT, CT, MR eller beinskanning. Mutasjonstesting av biopsier blir også stadig viktigere i diagnostiseringen av ECD. Nesten 90 % eller flere av ECD-pasientene ser ut til å ha aktivering i MAPK-signalveikaskaden forårsaket av en genetisk mutasjon i MAPK-signalveien, og et mindre antall har endringer som påvirker en beslektet signalvei kalt PI3K-AKT. Disse signalveiene hjelper celler med å vokse og overleve, og deres unormale aktivering er et sentralt trekk ved ECD. Disse mutasjonene antas å være oppstått i løpet av en persons levetid (somatiske) snarere enn arvelige; derfor overføres ikke disse mutasjonene gjennom generasjoner. Hvis det er mistanke fra ECD, er det viktig at pasientene blir undersøkt ved spesialiserte sentre med ekspertise innen hematologi, patologi, radiologi, nevrologi og andre underspesialiteter for å stille en nøyaktig diagnose av ECD og sette i gang behandling i tide.

Bildediagnostikk brukes til diagnostisering

Ikke-invasive undersøkelser som CT-skanning, PET/CT-skanning (fra hode til tå), MR, beinskanning eller ekkokardiogram er typiske tester som brukes for å stille diagnosen ECD. PET/CT regnes som den mest nyttige metoden når det gjelder å stille en nøyaktig diagnose av ECD og kartlegge sykdommens omfang.

Biopsi brukes til diagnostisering

Hvis man oppdager en svulst eller en lesjon i kroppen, vil det bli utført en vevsbiopsi som en del av den diagnostiske utredningen av ECD. En biopsi utføres ofte ved hjelp av en nål, men noen ganger er det nødvendig med en kirurgisk biopsi for å få nok vev og stille en riktig diagnose. En patolog vil undersøke vevsprøven som er tatt ved biopsien. ECD – Det berørte vevet inneholder vanligvis klynger av skummende (fettholdige) histiocytter med tegn på kronisk betennelse, ofte med kjempeceller av Touton-typen og fibrose. Patologen vil utføre ytterligere fargestofftester for å kontrollere om spesifikke markører er til stede i ECD-histiocyttene. Hud og perirenalt vev er ofte mer informativt for diagnosen og molekylære analyser.

Genetisk testing

Patologer utfører i stadig større grad genetiske tester på en biopsiprøve dersom det foreligger mistanke fra ECD. Dersom det påvises en mutasjon som er kjent å være forbundet med ECD, vil dette bidra til en mer sikker diagnose og er ofte nødvendig for å velge den beste behandlingen for en pasient. Mutasjonstesting viser ikke alltid en mutasjon, og det er viktig å huske at det ikke er nødvendig å finne en mutasjon for å kunne stille diagnosen ECD eller for å kunne sette i gang behandling.

Diagnostisere

For å stille en korrekt ECD-diagnose eller utelukke en ECD-diagnose, er legene avhengige av funnene fra en biopsi av det berørte vevet og tilhørende bildediagnostiske undersøkelser. En utdannet patolog bør undersøke vevsprøvene, og bildene bør vurderes av en radiolog, som begge har kunnskap fra ECD. Det er avgjørende at patologen, radiologen og den behandlende legen kommuniserer godt med hverandre for å stille diagnosen.

Systematisk søk etter alle involveringsområder

Når foreløpige tester tyder på en ECD-diagnose, er det viktig å gjennomføre en systematisk undersøkelse av de organene som kan være berørt, herunder skjelettet, lungene, hjertet, de store blodårene, sentralnervesystemet, nyrene, øynene, hypofysen og/eller huden. En person med ECD må undersøkes av mange spesialister for å få et nøyaktig utgangspunkt for å fastslå sykdommens omfang. Dette hjelper det medisinske teamet med å overvåke ECD for å se om behandlingene er effektive, og for å kunne iverksette raske tiltak hvis sykdommen begynner å utvikle seg etter at behandlingen er påbegynt. Tester som bør forventes, inkluderer

    • Blodprøver.
    • Undersøkelsene omfatter PET/CT, eventuelt beinskanning, MR (viktig for hjernen), ultralyd, elektrokardiogram og ekkokardiogram.
    • Biopsi av bløtvev og/eller bein.
    • Spesialistundersøkelser kan, avhengig av hvilke områder som er berørt, omfatte nevrologi (hjernen), kardiologi (hjerte), nefrologi (nyrer), endokrinologi (hormoner), dermatologi (hud), oftalmologi (øyne), pulmonologi (lunger), psykologi (psykisk helse) og kanskje andre.

Undersøkelse for andre relaterte blodsykdommer

Noen av disse testene er spesifikke undersøkelser for å utelukke andre blodsykdommer som forekommer hos en liten andel av ECD-pasientene. Studier har vist at ca. 10 % av ECD-pasientene har andre former for blodkreft, inkludert myelodysplastisk syndrom (MDS), myeloproliferative neoplasmer (MPN) eller kronisk myelomonocytær leukemi (CMML). Det er viktig å teste for disse tilstandene, slik at man kan planlegge riktig behandling og oppfølging.

For mer informasjon

Følgende publikasjoner er skrevet av ledende eksperter på diagnostisering og behandling av ECD. Det anbefales på det sterkeste at disse dokumentene deles med alle leger som ikke er kjent med ECD og som behandler en person med ECD.

Neste> Behandlinger

Sist oppdatert: 17.03.26