Symptomer

En enkelt pasient kan ha en annen kombinasjon av disse symptomene, i tillegg til andre. Få pasienter har alle de ovennevnte symptomene. Dette er delvis det som gjør ECD vanskelig å diagnostisere. En ECD-diagnostisere krever en gjennomgang av symptomer i kombinasjon med bildediagnostikk (PET-CT og MR hvis tilgjengelig) og biopsier utført av et kunnskapsrikt medisinsk team.

Alle som mistenker at de kan ha ECD, bør søke hjelp fra en kunnskapsrik helsepersonell. En tidligere diagnostisere vil potensielt gi pasientene den beste sjansen for en vellykket behandlingsplan.

Sent i 2018 resulterte ECD-pasientregisteret i følgende artikkel om symptomvurdering. Funnene inkluderer en prosenttabell over pasientrapporterte symptomer. Se En skala for pasientrapportert symptomvurdering for pasienter med Erdheim-Chester-sykdom for å lære mer.

• Beinsmerter. Det vanligste rapporterte symptomet er bensmerter i de lange bena i bena på begge sider (bilateralt). Bensmerter forekommer oftest i knær, skinneben og ankler. Armsmerter kan forekomme sjeldnere og er oftest i overarmene. Mer enn 90 % av pasientene med ECD beskriver smerter, men det er viktig å merke seg at noen pasienter aldri har bensmerter, og at plasseringen av smerten i kroppen kan variere.
• Generell uvelhet og andre uspesifikke symptomer. Mange ECD-pasienter rapporterer tretthet, svakhet, vekttap, feber, nattesvette, muskel- og leddsmerter, og/eller ubehag. Noen pasienter rapporterer influensalignende symptomer som svinger og aldri helt forsvinner.
• Nevrologiske symptomer. Når ECD påvirker hjernen, kan balanseproblemer oppstå, noe som gjør det vanskelig å gå, og noen pasienter rapporterer fall. Andre symptomer på nevrologisk involvering inkluderer utydelig tale, svelgeproblemer, hukommelsesproblemer, emosjonelle og/eller atferdsendringer, og/eller andre endringer i vanlig sinnsstemning. Ufrivillige, raske øyebevegelser har også blitt observert som et nevrologisk symptom.
• Overdreven tørste og vannlating (arginin-vasopressinmangel, også kalt diabetes insipidus eller DI). Dette er noen ganger et av de første symptomene ECD pasienter støter på. Når DI er identifisert, kan det enkelt behandles med et legemiddel som kalles desmopressin, som kan gis via en injeksjon (sprøyte), en pille eller en nesespray.
• Hormonelle endringer. ECD-pasienter rapporterer noen ganger endringer i seksuell libido eller orgasme, samt uregelmessigheter i menstruasjonssyklusen for kvinner. Disse symptomene oppstår som et resultat av sykdomsinvolvering i hypofysen. Sjeldnere kan også sekresjon fra brystvortene (galaktoré) i fravær av graviditet eller fødsel forekomme.
• Nyreproblemer. ECD kan påvirke retroperitoneum (vev rundt nyrer og store blodårer som aorta) og nyrer. Smerter i korsryggen, flanken eller magen kan være forbundet med nyreproblemer. Bildediagnostikk rapporterer ofte en «hårete nyre», eller en lege kan oppdage redusert nyrefunksjon. ECD som påvirker blodårene rundt nyrene kan føre til forhøyet blodtrykk.