लक्षण

ECD के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन सा अंग प्रभावित है, जो हर मरीज के साथ अलग-अलग होता है। इस कारण से, ECD के लक्षण हर मरीज के साथ अलग-अलग होंगे।

एक ही मरीज में इन लक्षणों के साथ-साथ अन्य लक्षणों का एक अलग संयोजन हो सकता है। कुछ मरीजों में उपरोक्त सभी लक्षण होते हैं। यही कारण है कि ECD का निदान करना मुश्किल हो जाता है। ECD के निदान के लिए इमेजिंग (यदि उपलब्ध हो तो PET-CT और MRI) और जानकार मेडिकल टीम द्वारा बायोप्सी के साथ लक्षणों की समीक्षा की आवश्यकता होती है।

जिस किसी को भी संदेह है कि उन्हें ECD हो सकता है, उन्हें किसी जानकार स्वास्थ्य सेवा प्रदाता की मदद लेनी चाहिए। पहले निदान से संभावित रूप से रोगियों को सफल उपचार योजना के लिए सबसे अच्छा मौका मिलेगा।

2018 के अंत में, ECD रोगी रजिस्ट्री के परिणामस्वरूप निम्नलिखित लक्षण मूल्यांकन लेख सामने आया। निष्कर्षों में रोगी द्वारा बताए गए लक्षणों की प्रतिशत तालिका शामिल है। अधिक जानकारी के लिए Erdheim-Chester रोग के रोगियों के लिए रोगी द्वारा बताए गए लक्षण मूल्यांकन के लिए एक पैमाना देखें।

केवल एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता ही ECD का निदान कर सकता है, लेकिन कुछ अधिक सामान्य लक्षणों में निम्नलिखित में से एक या अधिक शामिल हो सकते हैं:

• हड्डी में दर्द। रिपोर्ट किया गया सबसे आम लक्षण दोनों तरफ (द्विपक्षीय) पैरों की लंबी हड्डियों में हड्डी का दर्द है। पैर का दर्द सबसे अधिक बार घुटनों, पिंडलियों और टखनों में होता है। हाथ का दर्द शायद ही कभी हो सकता है और सबसे अधिक बार ऊपरी भुजाओं में होता है। ECD वाले 90% से अधिक रोगियों में यह लक्षण होता है, लेकिन यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कुछ रोगियों में कभी भी हड्डी के दर्द के लक्षण नहीं होते हैं।
• सामान्य अस्वस्थता और अन्य गैर-विशिष्ट लक्षण। कई ECD मरीज़ थकान, कमज़ोरी, वज़न कम होना, बुखार, रात में पसीना आना, मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द और/या बेचैनी महसूस होने की शिकायत करते हैं। कुछ मरीज़ फ्लू जैसे लक्षण बताते हैं जो लंबे समय तक बने रहते हैं या बार-बार लौट आते हैं।
• तंत्रिका संबंधी लक्षण. जब ECD मस्तिष्क को प्रभावित करता है, तो संतुलन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं, जिससे चलना मुश्किल हो जाता है, कुछ रोगियों को गिरने की शिकायत होती है। न्यूरोलॉजिकल भागीदारी के अन्य लक्षणों में अस्पष्ट भाषण, निगलने की समस्याएं, स्मृति संबंधी चिंताएं, भावनात्मक और/या व्यवहार में परिवर्तन, और/या सामान्य स्वभाव में अन्य परिवर्तन शामिल हैं। अनैच्छिक, तेजी से आंखों की हरकतें भी एक न्यूरोलॉजिकल लक्षण के रूप में देखी गई हैं।
• अत्यधिक प्यास और पेशाब (अर्जिनिन वैसोप्रेसिन की कमी, जिसे डायबिटीज इन्सिपिडस या डीआई भी कहा जाता है)। यह कभी-कभी ECD रोगियों द्वारा सामना किए जाने वाले पहले लक्षणों में से एक है। एक बार DI की पहचान हो जाने पर, इसे डेस्मोप्रेसिन नामक दवा से आसानी से ठीक किया जा सकता है, जिसे इंजेक्शन (शॉट), गोली या नाक के स्प्रे के माध्यम से दिया जा सकता है।
• हार्मोनल परिवर्तन. ECD मरीज़ कभी-कभी यौन कामेच्छा या संभोग में बदलाव के साथ-साथ महिलाओं के मासिक धर्म में अनियमितता की रिपोर्ट करते हैं। ये लक्षण पिट्यूटरी ग्रंथि में रोग की भागीदारी के परिणामस्वरूप होते हैं। कम बार, गर्भावस्था या प्रसव की अनुपस्थिति में निपल्स (गैलेक्टोरिया) से स्राव भी हो सकता है।
• गुर्दे संबंधी समस्याएं. ECD रेट्रोपेरिटोनियम (गुर्दे और महाधमनी जैसी बड़ी रक्त वाहिकाओं के आसपास के ऊतक) और गुर्दे को प्रभावित कर सकता है। पीठ के निचले हिस्से, पार्श्व या पेट में दर्द गुर्दे की समस्याओं से जुड़ा हो सकता है। इमेजिंग परीक्षण अक्सर ‘बालों वाली किडनी’ की रिपोर्ट करते हैं, या डॉक्टर को गुर्दे की कम कार्यक्षमता का पता चल सकता है।
• आंख का उभार (एक्सोफ्थाल्मोस) और/या दृष्टि संबंधी कठिनाइयां। दृष्टि संबंधी समस्याओं में परिधीय दृष्टि में द्विपक्षीय स्पंदन, दोहरी दृष्टि, कम दृष्टि या अन्य दृष्टि संबंधी गड़बड़ी शामिल हो सकती है।
• त्वचा के नीचे घाव या उभार (ज़ैंथोमास) या आँखों के आसपास दाने (ज़ैंथेलाज़्मा)। पलकों पर या उसके पास पीले रंग की वृद्धि ECD का लक्षण हो सकती है।
• सांस लेने में तकलीफ (डिस्पेनिया) और/या खांसी। ECD हृदय और/या फेफड़ों को प्रभावित कर सकता है। हृदय संबंधी भागीदारी में हृदय के चारों ओर तरल पदार्थ का जमा होना, हृदय की मांसपेशियों में घुसपैठ या रक्त वाहिकाओं की सूजन शामिल हो सकती है। फेफड़ों की भागीदारी के साथ फेफड़ों में क्रमिक निशान और मोटा होना होता है। ये समस्याएं शरीर में रक्त को ठीक से पंप करने में अधिक मुश्किल पैदा करती हैं। मुख्य लक्षण सीने में दर्द या सांस की तकलीफ हैं।
• पुराना दर्द, थकान, उदास मनोदशा, चिंता। ECD से पीड़ित मरीजों का एक बड़ा हिस्सा क्रोनिक सामान्यीकृत (पूरे शरीर में) दर्द और थकान की शिकायत करता है। ये लक्षण मूड के साथ होने वाली समस्याओं से और भी बदतर हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अवसाद और चिंता होती है। ECD ठीक होने के बावजूद दर्द और थकान बनी रह सकती है।

अंतिम अद्यतन: 02/27/25