मैथ्यू कॉलिन (न्यूकैसल विश्वविद्यालय, न्यूकैसल अपॉन टाइन, यूके)
पुरस्कार वर्ष: 2023
राशि: ल्यूकेमिया और लिंफोमा सोसाइटी के साथ साझेदारी में 200,000 अमेरिकी डॉलर
डॉ. मैथ्यू कॉलिन यूके के न्यूकैसल अपॉन टाइन में स्थित न्यूकैसल विश्वविद्यालय में एक चिकित्सक-वैज्ञानिक हैं। उन्हें 2023 में एक अनुसंधान अनुदान प्रदान किया गया था ताकि वे 'फिलोजेनेटिक मैपिंग से एर्डहाइम-चेस्टर रोग की उत्पत्ति का अनुमान' नामक अध्ययन कर सकें, जिसका उद्देश्य ECD के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तनों का पता लगाना और यह बेहतर ढंग से समझना है कि यह रोग कोशिकीय स्तर पर कैसे विकसित होता है।.
एर्डहाइम चेस्टर रोग (ईसीडी) रक्त कोशिकाओं के डीएनए में उत्परिवर्तनों के कारण होता है। रक्त कोशिकाएँ अस्थि मज्जा में स्टेम कोशिकाओं से बनती हैं, जो कई वर्षों तक जीवित रहकर नई पीढ़ियों की स्टेम कोशिकाएँ उत्पन्न कर सकती हैं। रोगियों द्वारा ECD के बारे में अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न हैं: यह कहाँ से आया? मुझे यह कब से है? क्या इसे पहले नहीं रोका जा सकता था? मेरी बीमारी किसी विशेष स्थान को क्यों प्रभावित करती है? हमारे शोध का उद्देश्य इन महत्वपूर्ण प्रश्नों पर नई रोशनी डालना है। जिस तकनीक का हम उपयोग करेंगे उसे ‘फायलोजेनेटिक मैपिंग’ कहा जाता है। यह दृष्टिकोण हमें समय में पीछे जाकर, रोगी के अतीत के कुछ वर्षों के भीतर, ECD का कारण बनने वाले उत्परिवर्तनों की उत्पत्ति को ‘डेट-स्टैम्प’ करने की अनुमति देता है। यह इस तरह काम करता है कि प्रयोगशाला में एकल स्टेम कोशिकाओं के कई क्लोन उगाए जाते हैं और प्रत्येक क्लोन के पूरे जीनोम का अनुक्रमण किया जाता है। प्रत्येक क्लोन अपने डीएनए में कुछ उत्परिवर्तनों द्वारा अगले क्लोन से भिन्न होता है। इनमें से कुछ उत्परिवर्तन बहुत समय पहले स्टेम सेल के पूर्वजों में उत्पन्न हुए थे, जब मरीज छोटा था। लगभग सौ क्लोनों का अनुक्रमण करके किसी व्यक्ति के भीतर स्टेम सेल के जीवन इतिहास को फिर से बनाना संभव है और इस प्रकार वर्षों के दौरान उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तनों की एक समय-रेखा बनाना संभव है। इन उत्परिवर्तनों में वह उत्परिवर्तन भी होगा जिसने मरीज में ECD का कारण बना। यदि हमें सभी उत्परिवर्तनों की समय-रेखा पता चल जाए, तो हम ECD उत्परिवर्तन को ‘डेटस्टैम्प’ कर सकते हैं। फिर हम यह अनुमान लगा सकते हैं कि ECD उत्परिवर्तन शरीर में कितनी देर तक निष्क्रिय रहा, यह कितनी तेजी से बढ़कर उस आकार तक पहुँचा जो बीमारी पैदा कर सकता था, और क्या रास्ते में किसी अन्य उत्परिवर्तन ने इसमें सहायता की। ये मौलिक मुद्दे हैं। अन्य संबंधित बीमारियों में जिन्हें मायेलोप्रोलिफेरेटिव न्यूप्लासम्स कहा जाता है, उत्परिवर्तन बचपन में उत्पन्न होते हैं और दशकों तक रोगी के जीवन की अन्य घटनाओं के आधार पर विभिन्न प्रकार की बीमारियों में विकसित होते हैं। जब हम इस विश्लेषण को ECD पर लागू करते हैं, तो हमें इसके उत्पत्ति से संबंधित सवालों के जवाब देने में सक्षम होना चाहिए। संभावित लाभों में यह संभावना भी शामिल है कि हम ECD का पता बीमारी पैदा करने के लिए विकसित होने से पहले ही शुरुआती चरण में लगा सकें; यह निर्धारित कर सकें कि विभिन्न रोगियों में प्रभावित अंगों का स्पेक्ट्रम क्यों है; और, यह भी कि कुछ रोगियों में उच्च जोखिम वाली बीमारी क्यों होती है जो अधिक तेजी से बढ़ती है। अंत में, ECD के ‘व्यक्तिगत जीवन इतिहास’ को सुलझाना भविष्य में बेहतर परिणामों के लिए व्यक्तिगत चिकित्सा में हमारी मदद कर सकता है।.
अंतिम रिपोर्ट
एर्डहाइम चेस्टर रोग (ECD) रक्त कोशिकाओं के डीएनए में उत्परिवर्तनों के कारण होता है। रक्त कोशिकाएँ अस्थि मज्जा में स्टेम कोशिकाओं से बनती हैं, जो कई वर्षों तक जीवित रहकर कई पीढ़ियों की नई स्टेम कोशिकाएँ उत्पन्न कर सकती हैं। रोगियों द्वारा ECD के बारे में अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न हैं: यह कहाँ से आया? मुझे यह कब से है? क्या इसे पहले नहीं रोका जा सकता था? मेरी बीमारी किसी विशेष स्थान को ही क्यों प्रभावित करती है? हमारा शोध इन महत्वपूर्ण प्रश्नों पर नई रोशनी डालने का प्रयास करता है। हम जिस तकनीक का उपयोग करेंगे उसे ‘फायलोजेनेटिक मैपिंग’ कहा जाता है। यह दृष्टिकोण हमें समय में पीछे जाकर ECD का कारण बनने वाले उत्परिवर्तनों की उत्पत्ति को रोगी के अतीत के कुछ वर्षों के भीतर ‘डेट-स्टैम्प’ करने की अनुमति देता है। यह इस तरह काम करता है कि प्रयोगशाला में एकल स्टेम सेल के कई क्लोन उगाए जाते हैं और प्रत्येक क्लोन के पूरे जीनोम का अनुक्रमण किया जाता है। प्रत्येक क्लोन अपनी डीएनए में कुछ उत्परिवर्तनों के कारण अगले क्लोन से भिन्न होता है। इनमें से कुछ उत्परिवर्तन बहुत समय पहले, स्टेम सेल के पूर्वजों में उत्पन्न हुए थे, जब मरीज छोटा था। लगभग सौ क्लोनों का अनुक्रमण करके किसी व्यक्ति के भीतर स्टेम कोशिकाओं के जीवन इतिहास का पुनर्निर्माण करना संभव है और इस प्रकार वर्षों के दौरान उत्पन्न होने वाली उत्परिवर्तनों की एक समय-रेखा बनाना संभव होता है। यह सभी कोशिकाओं के एक-दूसरे से संबंधित होने के पारिवारिक वृक्ष को बनाने जैसा है और इसे ‘विकासक्रम’ (phylogeny) के रूप में जाना जाता है। इन उत्परिवर्तनों में वह उत्परिवर्तन भी शामिल होगा जिसने रोगी में ECD का कारण बना। यदि हम सभी उत्परिवर्तनों की समय-रेखा जानते हैं, तो हम ECD उत्परिवर्तन पर ‘डेट-स्टैम्प’ लगा सकते हैं। तब हम यह अनुमान लगा सकते हैं कि ECD उत्परिवर्तन शरीर में कितनी देर तक निष्क्रिय रहा, यह कितनी तेजी से उस आकार तक बढ़ा जो रोग पैदा कर सकता था, और क्या रास्ते में किसी अन्य उत्परिवर्तन ने इसमें सहायता की। ये मौलिक मुद्दे हैं। अन्य संबंधित रोगों, जिन्हें मायेलोप्रोलिफेरेटिव न्यूप्लाज्म कहा जाता है, में उत्परिवर्तन बचपन में उत्पन्न होते हैं और दशकों तक रोगी के जीवन की अन्य घटनाओं के आधार पर विभिन्न प्रकार के रोगों में विकसित होते हैं। जब हम इस विश्लेषण को ECD पर लागू करते हैं, तो हमें इसके उद्गम के बारे में सवालों का जवाब देने में सक्षम होना चाहिए। संभावित लाभों में यह भी शामिल है: बीमारी पैदा करने के लिए विकसित होने से पहले शुरुआती चरण में ECD का पता लगाने की संभावना; यह निर्धारित करना कि विभिन्न रोगियों में प्रभावित अंगों का स्पेक्ट्रम क्यों है; और, यह कि कुछ रोगियों में अधिक जोखिम वाली बीमारी क्यों होती है जो अधिक तेजी से आगे बढ़ती है। अंत में, ECD के ‘व्यक्तिगत जीवन इतिहास’ को सुलझाना भविष्य में बेहतर परिणामों के लिए व्यक्तिगत चिकित्सा में हमारी मदद कर सकता है।.