Eine Patientin mit einer seltenen Krankheit erzählt von ihrem Kampf, die Lösung zu finden, die sie dringend benötigte.
Von Hiba Tohmé
Mein Name ist Hiba Tohmé, eine 45-jährige junge Frau, Mutter eines 19-jährigen Jungen. Ich führte ein ruhiges und gelassenes, dynamisches und hart arbeitendes Leben bis zu jenem berühmten März 2020, als die Welt infolge der Pandemie kenterte, als eine Ausgangssperre für Bürger, Reiseverbote und das Tragen von Masken zum täglichen Los von Milliarden von Menschen auf der ganzen Welt wurden.
Da ich aus dem Libanon stamme und in Tunesien lebe, habe ich nicht wie andere Tunesier die Ankunft des Coronavirus, die übermäßige Verwendung von Desinfektionsgel oder den Kauf von Masken miterlebt… Ich kämpfte im März und April gegen eine seltsame Krankheit, die mich überwältigte, ohne dass ich sie benennen konnte, trotz der Besuche bei einer Vielzahl von Ärzten verschiedener Fachrichtungen. Ich erinnere mich vage an verlassene Straßen und Krankenhäuser, in denen es nach Tod roch. Aber am meisten erinnere ich mich daran, dass mich Schmerzen, Fieber, kalter Schweiß und vor allem das Gefühl einer drückenden und manchmal latenten Krankheit, die mein Leben in Gefahr brachte, zerfraßen.
Niemand konnte meine eindringlichen Fragen beantworten: Wann wird diese Tortur enden? Welchen Namen sollte man dieser Geißel geben? Was wird mit meinem einzigen Sohn geschehen, der das letzte Jahr der High School absolviert hat, während dieses Jahres, das sich für immer in mein Gedächtnis eingebrannt hat?
Die Schmerzen nagten innerlich und äußerlich an mir, mein Bauch schwoll immer weiter an und mein Gesundheitszustand verschlechterte sich von Tag zu Tag mit einem beeindruckenden Gewichtsverlust: Ich nahm in einem einzigen Monat 27 Pfund ab. Die Ärzte ordneten immer wieder dieselben Tests an, die auf Tuberkulose hindeuteten. Ich ging vergeblich von einem Labor zum anderen, in der Hoffnung, diesem Übel, das meinen ganzen Körper befallen hatte, ein Ende zu setzen.
Ende Mai 2020 wurde mir auf Empfehlung von zwei Internisten, Dr. Aissaoui und einem anderen renommierten Professor Habib Houman, eine explorative Laparoskopie verordnet, um Gewebeproben (Leber und Bauchfell) zur Analyse zu entnehmen. Auf diese Weise konnten wir die Diagnose Tuberkulose endgültig ausräumen und ich profitierte von einem Protokoll, das von Professor Houman geleitet wurde, der die Analyselabors anleitete und sie aufforderte, die Spur der Histiozyten zu verfolgen. Dann beginnt ein irrer Wettlauf zwischen Labors, Instituten und Hämatologen, der schließlich zur Diagnose ECD mit einer BRAF V600E-Mutation führt. Eine Ankündigung, die in mir eine Abfolge von Gefühlszuständen auslöst, die von Sorge und Fassungslosigkeit bis hin zu Traurigkeit und schließlich zur Akzeptanz der Diagnose reichen. Die Akzeptanz war gemischt mit enormen Zweifeln angesichts des atypischen Profils meiner ECD: systemische Histiozytose mit peritonealer Lokalisation, begleitet von refraktärem Aszites. In diesem Moment veränderte sich mein Leben und bekam eine neue Bedeutung.
Beim Stöbern im Internet stieß ich auf Professor Julien Haroche, einen Facharzt für Innere Medizin am Krankenhaus Pitié-Salpêtrière in Paris, und verstand diese Krankheit und ihre Auswirkungen auf meinen Körper. Diese Krankheit hatte, wie ich glaube, die Serosa (die äußere Auskleidung von Organen und Körperhöhlen des Bauchraums und des Brustkorbs) seit 2016 angegriffen, als ich mich einer Perikardiektomie mit Entfernung des Herzbeutels unterzog. Leider war die Diagnose nicht gestellt worden und der Ursprung meiner chronischen konstriktiven Perikarditis wurde auf unspezifische Ursachen zurückgeführt.
Ein Besuch bei Professor Haroche bestätigte die Diagnose und die Verschreibung von Vemurafenib (Markenname Zelboraf) wurde nach der Suche nach der in Tunesien bestätigten positiven BRAF-Mutation vorgenommen. Dieses Medikament verdoppelte meine Schmerzen, führte dazu, dass mir die Haare ausfielen, und ohne den Aszites zu beseitigen, ließ diese Flüssigkeit mein Bauchfell anschwellen, was mich wiederholte Punktionen kostete (auch bekannt als Parazentese oder Bauchhöhlenpunktion, ein Verfahren, mit dem Aszites (Flüssigkeitsansammlung) aus Ihrem Bauch entfernt wird).
Da sich mein Gesundheitszustand nicht verbesserte, wurde eine zweite Laparoskopie von Pr. Haroche verordnet. Dabei stellte sich heraus, dass keine BRAF V600E-Mutation vorlag, dafür aber eine starke Expression von Phospho-Erk. [Das zuvor verschriebene Vemurafenib ist bei Patienten ohne BRAF V600E-Mutation nicht wirksam.]
In der Zwischenzeit hatte ich die Gelegenheit, die ECD Global Alliance kennenzulernen, über die ich ausführlich mit ihrer Geschäftsführerin Jessica Corkran und Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead am John’s Hopkins Hospital in Baltimore] korrespondieren konnte, die mich moralisch sehr unterstützt haben. Im Anschluss an unsere Korrespondenz veranlasste Dr. Atta außerdem, dass ich meine Biopsien, die die Diagnose bestätigten, kostenlos in die Vereinigten Staaten schickte.
Mir wurde Cotellic verschrieben, von dem ich eine kostenlose Probepackung erhalten hatte, und es wirkte Wunder und hatte den Aszites vollständig ausgetrocknet. Leider haben mich die überhöhten Kosten für dieses Medikament völlig gelähmt und ich war viele Monate lang ohne Medikamente.
Jetzt bin ich wieder auf dem Cotellic, dank der Unterstützung und Hilfe der ECD Global Alliance. Ich bin voller Hoffnung und ich werde Jessica nie genug für ihre Freundlichkeit und ihre Unerbittlichkeit danken können. Sie war in der Lage, mich zu umgeben, mich zu verstehen und meine Ängste und mein Leid mit mir zu teilen.
Trotz allem versuche ich immer, das Leben positiv zu sehen, um diese harte Prüfung besser zu überstehen, was mir dank der unerschütterlichen Unterstützung durch meinen Familien- und Freundeskreis möglich war. Besonders danken möchte ich auch Pr. Habib Houman für seine ständige Präsenz und Verfügbarkeit sowie Pr. Julien Haroche für seine wertvolle Geduld und seine unermüdliche Professionalität.
Dank der Unterstützung von Ärzten aus der ganzen Welt sind meine Zweifel an dieser Krankheit verschwunden. Erdheim und Chester werden zu meinen Begleitern und Freunden und ich muss sie zähmen. Auf diese Weise wurde meine Widerstandskraft gestärkt und mein Glaube an Gott weiter gefestigt. Alles zu wissen und zu verstehen, was mit uns geschieht, ermöglicht es uns, unsere Krankheit so gut wie möglich zu bewältigen, vor allem, wenn sie sich als extrem selten erweist. Das Leben mit einer seltenen Krankheit hat Auswirkungen auf allen Ebenen: körperlich, moralisch, sozial, beruflich… Wenn wir es schaffen, unserer Krankheit einen Sinn zu geben, können wir eine Art Energie zurückgewinnen und sie von einem Feind zu einem Verbündeten machen, indem wir unserem Leben einen Sinn geben.
Es ist wichtig, dass Sie Ihre Krankheit akzeptieren und niemals aufgeben, indem Sie laut und deutlich rufen, dass Sie sie heilen können. Ich bin ein Spezialist für diese seltene Krankheit geworden, die niemand kennt, auch nicht die berühmtesten Ärzte.
Erdheim und Chester wurden zu zwei Schatten, die mich überallhin verfolgten und die ich aufklären wollte. Ich hoffe, dass dieses Zeugnis dazu beitragen kann, die Wissenschaft voranzubringen und eine bessere Versorgung von Menschen mit Erdheim-Chester Krankheit.