
Francesco Peyronel, MD (Meyer Children’s University Hospital – IRCCS, Firenze, Italy)
Die Überlebenschancen von Patienten, die von der Erdheim-Chester Krankheit (ECD) hat sich in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert, dank des gestiegenen Bewusstseins für die Krankheit, der daraus resultierenden früheren Diagnose und des Einsatzes neuartiger Therapien, die auf spezifische Mechanismen abzielen, die für die Entwicklung der Krankheit von zentraler Bedeutung sind. Dennoch treten bei Patienten mit ECD immer noch erhebliche Langzeitfolgen auf, wie neurologische Störungen, Niereninsuffizienz und medikamentöse Toxizität. Eine umfassendere Bewertung von Patienten mit ECD sollte daher nicht nur ihre Überlebenswahrscheinlichkeit, sondern auch die Entwicklung solcher Langzeitfolgen beurteilen.
Bislang hat keine groß angelegte Studie die Prognose von Patienten mit ECD bewertet und auch kein Prognoseinstrument entwickelt, das in der Lage wäre, die Überlebenswahrscheinlichkeit oder chronische krankheitsbedingte Behinderungen zu definieren. Die vorliegende Studie zielt darauf ab, ein umfassendes Scoring-System für Patienten mit ECD zu entwickeln, das mehrere klinische Faktoren berücksichtigt, die zusammen mit den von den Patienten gemeldeten Messwerten verwendet werden. Dieses Instrument wird zur Vorhersage des Todesrisikos und anderer krankheitsbedingter Folgen verwendet.
Sowohl Kliniker als auch Patienten würden von diesem Scoring-System profitieren: Es wäre in der täglichen klinischen Praxis von großem Nutzen, da es eine Verbesserung der Patientenbewertung gewährleisten könnte, indem es nicht nur die Überlebenswahrscheinlichkeit definiert, sondern auch das Risiko anderer spezifischer Langzeitfolgen klärt. Darüber hinaus würden Patienten und Familien genauere prognostische Informationen erhalten. Sie wären sich des Risikos bestimmter Langzeitfolgen bewusst und könnten schließlich ihre Möglichkeiten verbessern, um das schnelle Fortschreiten chronischer Störungen zu verhindern.