Een verhaal over een jonge patiënt met een zeldzame ziekte die meer dan tien jaar vecht voor antwoorden op zijn ziekte.
Door Jessi Corkran
De ziekte van Erdheim-Chester treft meestal volwassenen tussen de 40 en 70 jaar. Naarmate de ziekte bekender wordt, wordt deze echter soms eerder in het leven van een patiënt ontdekt. Hoewel dit goed nieuws is voor mensen die op zoek zijn naar een diagnose, legt het ook bloot dat artsen ECD-patiënten zien die al veel eerder in hun leven zijn aangetast.
Dit geldt zeker voor de jonge Noah Barone uit Kentucky. Hij is nu 22 jaar oud en vecht al minstens 16 jaar tegen de ziekte . Op de zeer jonge leeftijd van ongeveer zes jaar begon Noah last te krijgen van uitpuilende, schele ogen en erge hoofdpijn. De bezorgde ouders brachten hem naar een oogspecialist die de afwijkingen als “lui oog” bestempelde. Gelukkig merkte een bevriende arts op dat dit meer was dan een lui oog en hij raadde een MRI-test aan om te kijken wat er aan de hand was. Hieruit kwam de eerste aanwijzing dat er iets ernstig mis was: ze vonden letsels in zijn hersenen.
De volgende stap voor zijn zorgteam was om een neuroloog in een plaatselijk ziekenhuis te bellen voor verder onderzoek. Verrassend genoeg werd ECD genoemd, maar vanwege zijn leeftijd en een aantal tests die toen niet gedaan konden worden, sloten ze het uit. In plaats daarvan voerden de artsen biopsieën uit en kwamen terug met de diagnose inflammatoire pseudotumor van de hersenen.
“Ik herinner me de eerste keer dat ik naar de artsen in het ziekenhuis werd gestuurd toen mijn MRI laesies liet zien. Er waren geen bedden voor mij in het ziekenhuis, we moesten inchecken via de eerste hulp. Mijn moeder en ik zaten uren in een stoel te wachten tot we een kamer konden krijgen. Ik viel in slaap met mijn hoofd op haar. Ik was pas 6-7 jaar oud. Ik had geen idee dat deze reis naar ECD… ,” herinnert Noah zich. Mama en papa waren zich iets meer bewust van wat er aan de hand was: “Het enige woord dat in ons opkomt is ‘bang’ toen we voor het eerst ‘hersenletsel’ hoorden. Daarna was er geen tijd meer om erover na te denken, we gingen de strijd aan en baden voor leiding.”
Na 12 lange jaren van onwetendheid over de oorzaak van deze laesies en zijn pijn, kwam er eindelijk een antwoord van een specialist in New York City in het kankercentrum Memorial Sloan Kettering. Dit is een van de meest erkende ECD Care Centers in de VS, geleid door een neuroloog, Dr. Eli L. Diamond, die de diagnose in 2017 aan de familie stelde. Op dat moment kon Noah deelnemen aan een medicijnstudie voor ECD-patiënten, waardoor de ziekte zich niet verder kon verspreiden en zijn lichaam niet verder kon aantasten. “[De] ECDGA is de manier waarop ik mijn ECD-deskundige kon vinden en deel kon nemen aan een klinisch onderzoek dat mijn leven heeft gered.”
Geneva, de moeder van Noah, herinnert zich hoe de mogelijkheid van een diagnose ECD tot stand kwam. “De artsen bleven verschillende tests doen en ergens kwam ECD in beeld. Mijn man en ik vonden de [ECD Global Alliance] website en iets trok me aan in de richting van Dr. Diamond, dus ik e-mailde hem met vragen. Hij mailde me terug en we lieten nog een biopsie doen en stuurden die naar hem op. Daar vond hij ECD markers om het te bevestigen en we gingen naar hem toe in juli 2017.”
Nu vecht hij tegen de schade die de ziekte in zijn lichaam heeft aangericht tijdens het lange wachten op antwoorden.
Salvatore Bertolone Jr., arts, praat met de 16-jarige Noah terwijl ouders Geneva en Mike Barone toekijken en meeluisteren.
Vanwege de zeldzaamheid van ECD, dat wereldwijd misschien 2000 mensen treft, is het niet ongebruikelijk dat een patiënt jarenlang ongediagnosticeerd blijft (in de medische literatuur wordt een gemiddelde van 5-7 jaar genoemd). Hoewel Noah zich aan de ongelukkige kant van dit spectrum bevond, merkte hij op dat zijn arts nooit opgaf. Dr. Salvatore Bertalone, Noah’s meest gedenkwaardige zorgverlener, hielp Noah en het gezin om positief te blijven en moedigde hen aan om te blijven vechten. “Hij vocht altijd voor me en gaf nooit op,” zegt Noah. “Ook al hadden we toen nog geen naam voor wat ik had, hij was in staat om me te behandelen en me op de been te houden totdat we erachter kwamen wat ik had en hoe we het moesten behandelen.”
Ondanks wat Noah als tiener moest doorstaan, vond hij een manier om anderen te helpen! Hij en Dr. Bertalone richtten samen een liefdadigheidsinstelling op met de naam “Noah en Dr. B” waarmee ze geld inzamelden voor andere kinderen en gezinnen met kanker. Dit fonds hielp ouders met reiskosten, benzine en eten; en het hielp de kliniek met entertainmentkosten en infuuspompen. Noah heeft zijn liefdadigheidsinstelling nu veranderd in het helpen van Dr. Diamond met onderzoek naar ECD!
“Het is een enorme eer als patiënten zoals Noah geld inzamelen voor onderzoek naar ECD. We maken optimaal gebruik van deze steun om ECD-patiënten te helpen de best mogelijke resultaten te behalen,” voegt Dr. Eli Diamond toe.
voegt Dr. Eli Diamond toe.
“ECD heeft me mijn onafhankelijkheid afgenomen. Ook al Ik kan niet alles zelf doen, maar ik blijf gefocust op wat ik wel kan, namelijk mijn kijk op het leven met anderen. Ik stop nooit met proberen en ik word wakker en zeg ‘Het leven is het waard om je voor aan te kleden’. Dus ik kleed me aan en ben dankbaar voor de dag.”
Noah houdt van muziek en mode! “Ik probeer zoveel mogelijk naar concerten te gaan. (Covid 19 heeft daar een stokje voor gestoken.) Mijn beste herinnering is naar ELO gaan met mijn tantes in 2019.”
Noah wil dat lezers weten, vooral artsen,
“Elke leeftijd kan
ECD
. Als je het niet weet, neem dan contact op met de deskundigen op het gebied van ECD om de patiënt zo snel mogelijk te helpen met een spelplan. Hoe sneller je met de behandeling begint, hoe minder schade het kan aanrichten.”
Noah deelt ook een boodschap aan zijn collega’s in de strijd tegen ECD, “Geef niet op, blijf vechten. De behandelingen die ze nu hebben werken en zullen een verschil maken in je leven. Wees niet bang om vragen te stellen. Kom voor jezelf op.”
Noah hoopt natuurlijk dat er ooit een behandeling komt. En wij zijn het met hem eens!