1. Αρχική
  2. Διάγνωση

Διάγνωση

Επικοινωνήστε μαζί μας

Διαγνωστική επισκόπηση

ECD είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστεί, λόγω των μη ειδικών συμπτωμάτων και των ομοιοτήτων με πολλές άλλες ιατρικές καταστάσεις. Η διάγνωση συχνά καθυστερεί κατά χρόνια ή και δεκαετίες σε ορισμένες περιπτώσεις. Η οριστική διάγνωση βασίζεται συνήθως στην ανασκόπηση της βιοψίας ECD-με συμμετοχή σε συνδυασμό με ακτινολογικά ευρήματα από PET-CT, CT, MRI ή σπινθηρογράφημα οστών. Ο έλεγχος μεταλλάξεων των βιοψιών γίνεται επίσης όλο και πιο σημαντικός για τη διάγνωση του ECD. Σχεδόν το 90 % ή περισσότερο των ασθενών ECD φαίνεται να έχουν ενεργοποίηση στον καταρράκτη της οδού MAPK που προκαλείται από γενετική μετάλλαξη στην οδό MAPK. Οι μεταλλάξεις αυτές πιστεύεται ότι αποκτώνται κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου (σωματικές) και όχι κληρονομικές- επομένως, οι μεταλλάξεις αυτές δεν μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. Εάν υπάρχει υποψία για ECD, είναι σημαντικό οι ασθενείς να εξετάζονται σε εξειδικευμένα κέντρα με εξειδίκευση στην αιματολογία, την παθολογία, την ακτινολογία, τη νευρολογία και άλλες υποειδικότητες για την ακριβή διάγνωση του ECD και την έγκαιρη εφαρμογή της θεραπείας.

Η απεικόνιση χρησιμοποιείται για τη διάγνωση

Οι μη επεμβατικές εξετάσεις, όπως η αξονική τομογραφία, η PET/CT (από το κεφάλι έως τα δάχτυλα των ποδιών), η μαγνητική τομογραφία, η σάρωση των οστών ή το υπερηχοκαρδιογράφημα είναι τυπικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του ECD. Η PET/CT θεωρείται η πιο χρήσιμη για την ακριβή διάγνωση του ECD και τον προσδιορισμό της έκτασης της νόσου.

Η βιοψία χρησιμοποιείται για τη διάγνωση

Εάν βρεθεί μια μάζα ή μια βλάβη στο σώμα, θα πραγματοποιηθεί βιοψία ιστού ως μέρος της διαγνωστικής εξέτασης για το ECD. Η βιοψία πραγματοποιείται συχνά με τη χρήση βελόνας, αλλά μερικές φορές απαιτείται χειρουργική βιοψία για να ληφθεί αρκετός ιστός και να τεθεί η κατάλληλη διάγνωση. Ένας παθολόγος θα μελετήσει το δείγμα ιστού που λαμβάνεται μέσω της βιοψίας. ECD-ο προσβεβλημένος ιστός περιέχει συνήθως συστάδες αφρώδους (που περιέχουν λίπος) ιστιοκυττάρων με σημάδια χρόνιας φλεγμονής, συχνά με γιγαντοκύτταρα τύπου Touton και ίνωση. Ο παθολόγος θα πραγματοποιήσει πρόσθετες χρώσεις (δοκιμές χρωστικής) για να ελέγξει εάν υπάρχουν συγκεκριμένοι δείκτες στα ιστιοκύτταρα ECD. Οι ιστοί του δέρματος και του περιρρινίου είναι συχνά πιο κατατοπιστικοί για τη διάγνωση και τις μοριακές αναλύσεις.

Γενετικές δοκιμές

Οι παθολόγοι διενεργούν όλο και περισσότερο γενετικό έλεγχο σε δείγμα βιοψίας, εάν υπάρχει υποψία για ECD. Εάν βρεθεί μια ECD-γνωστή μετάλλαξη, θα βοηθήσει στην πιο οριστική διάγνωση και συχνά απαιτείται για την επιλογή της καλύτερης θεραπείας για τον ασθενή. Η εξέταση μετάλλαξης δεν δείχνει πάντα μια μετάλλαξη και είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι δεν είναι απαραίτητο να βρεθεί μια μετάλλαξη για να επιτευχθεί μια ECD διάγνωση ή για να καταστεί δυνατή η θεραπεία.

Διάγνωση

Για να καταλήξουν σε μια σωστή διάγνωση ECD ή να αποκλείσουν μια διάγνωση ECD, οι γιατροί βασίζονται στα ευρήματα μιας βιοψίας του προσβεβλημένου ιστού και στις σχετικές απεικονιστικές μελέτες. Ένας εκπαιδευμένος παθολόγος θα πρέπει να εξετάζει τα δείγματα ιστού και οι απεικονίσεις θα πρέπει να εξετάζονται από ακτινολόγο, οι οποίοι και οι δύο έχουν γνώσεις για το ECD. Είναι κρίσιμο ο παθολόγος, ο ακτινολόγος και ο γιατρός που βλέπει τον ασθενή να επικοινωνούν καλά μεταξύ τους για να καταλήξουν στη διάγνωση.

Συστηματική αναζήτηση για όλους τους τομείς συμμετοχής

Μόλις οι προκαταρκτικές εξετάσεις υποδείξουν τη διάγνωση ECD, είναι σημαντικό να γίνει συστηματική μελέτη των οργάνων που πιθανώς έχουν προσβληθεί, συμπεριλαμβανομένου του σκελετού, των πνευμόνων, της καρδιάς, των μεγάλων αγγείων, του κεντρικού νευρικού συστήματος, των νεφρών, των οφθαλμών, της υπόφυσης και/ή του δέρματος. Ένα άτομο με ECD πρέπει να εξεταστεί από πολλούς ειδικούς για να αποκτήσει μια ακριβή βασική εικόνα για τον προσδιορισμό της έκτασης της νόσου. Αυτό βοηθά την ιατρική ομάδα να παρακολουθεί το ECD για να δει αν οι θεραπείες είναι αποτελεσματικές και να αναλάβει γρήγορα δράση αν η νόσος αρχίσει να εξελίσσεται μετά την έναρξη της θεραπείας. Οι εξετάσεις που θα πρέπει να αναμένονται περιλαμβάνουν:

  • Εξετάσεις αίματος.
  • Οι εξετάσεις θα περιλαμβάνουν PET/CT, πιθανή σάρωση οστών, μαγνητική τομογραφία (απαραίτητη για τον εγκέφαλο), υπερηχογράφημα, ηλεκτροκαρδιογράφημα και ηχοκαρδιογράφημα.
  • Βιοψία μαλακών μορίων ή/και οστών.
  • Ειδικές εξετάσεις, ανάλογα με τις εμπλεκόμενες περιοχές, που θα περιλαμβάνουν νευρολογία (εγκέφαλος), καρδιολογία (καρδιά), νεφρολογία (νεφροί), ενδοκρινολογία (ορμόνες), δερματολογία (δέρμα), οφθαλμολογία (μάτια), πνευμονολογία (πνεύμονες), ψυχολογία (ψυχική υγεία) και ίσως άλλες.

Έλεγχος για άλλες συναφείς διαταραχές του αίματος

Ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις είναι ειδικοί έλεγχοι για τον αποκλεισμό πρόσθετων διαταραχών του αίματος που απαντώνται σε ένα μικρό ποσοστό των ασθενών του ECD. Μελέτες έχουν δείξει ότι περίπου το 10% των ασθενών του ECD έχουν άλλους καρκίνους του αίματος, συμπεριλαμβανομένου του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου (MDS), του μυελοϋπερπλαστικού νεοπλάσματος (MPN) ή της χρόνιας μυελομονοκυτταρικής λευχαιμίας (CMML). Είναι σημαντικό να γίνεται έλεγχος για αυτές τις καταστάσεις, ώστε να μπορεί να προγραμματιστεί η κατάλληλη θεραπεία και παρακολούθηση.

Για περισσότερες πληροφορίες

Οι ακόλουθες δημοσιεύσεις έχουν συνταχθεί από κορυφαίους εμπειρογνώμονες στη διάγνωση και θεραπεία του ECD. Προτείνεται ανεπιφύλακτα η κοινοποίηση αυτών των εγγράφων σε κάθε γιατρό που δεν είναι εξοικειωμένος με το ECD και βλέπει ένα άτομο με ECD.

Επόμενο> Θεραπείες

Τελευταία ενημέρωση: 02/27/25