Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων είναι στις 28 Φεβρουαρίου 2022! Στις Ηνωμένες Πολιτείες, μια ασθένεια θεωρείται σπάνια εάν επηρεάζει λιγότερους από 200.000 Αμερικανούς, 7.000 ασθένειες εμπίπτουν σε αυτή την κατηγορία, με 1 στους 10 Αμερικανούς να έχει προσβληθεί.
Οι ασθενείς που πάσχουν από μια σπάνια διαταραχή υποφέρουν περισσότερο προτού βρουν απαντήσεις. Συχνά, οι ασθενείς υποβάλλονται σε θεραπεία “off-label” (θεραπείες που δεν έχουν εγκριθεί από τον FDA για τη συγκεκριμένη ασθένεια), γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα αποζημίωσης από την ασφαλιστική εταιρεία και, σε πολλές χώρες, σε μη προσιτή πρόσβαση σε βασικά φάρμακα. Τα καλά νέα είναι ότι, μόλις τεθεί η διάγνωση και η θεραπεία, πολλοί ασθενείς καταφέρνουν να ελέγξουν τη νόσο και τα συμπτώματά της.
Για να κατανοήσετε πλήρως τη σημασία της ευαισθητοποίησης, παρακαλούμε ρίξτε μια ματιά στη ζωή αυτής της ασθενούς με σπάνια ασθένεια, της Hiba Tohme. Η Hiba μοιράζεται την ιστορία της ανακάλυψης της διάγνωσης ECD και τελικά της πρόσβασης στη θεραπεία που τη βοηθά να λειτουργεί στην καθημερινή της ζωή. Οι αγώνες της ανοίγουν τα μάτια και είναι μια απόδειξη του γιατί η ευαισθητοποίηση είναι τόσο σημαντική.
“Είναι ζωτικής σημασίας να αποδεχτείτε την ασθένειά σας και να μην τα παρατήσετε ποτέ φωνάζοντας δυνατά και ξεκάθαρα ότι μπορείτε να τη θεραπεύσετε. Έχω γίνει ειδικός σε αυτή τη σπάνια ασθένεια, άγνωστη σε όλους, ακόμη και στους πιο επιφανείς γιατρούς. Erdheim και το Chester έγιναν δύο σκιές που με ακολουθούσαν παντού και στις οποίες ήθελα να ρίξω φως. Ελπίζω ότι αυτή η μαρτυρία μπορεί να βοηθήσει στην πρόοδο της επιστήμης και στην καλύτερη φροντίδα των ατόμων με Erdheim-Chester ασθένεια”. – Hiba