Die Erdheim-Chester Disease Global Alliance vergibt Young Investigator Research Grant an italienischen Arzt zur Erforschung der genetischen Landschaft von ECD.
Die ECD Global Alliance (ECDGA) hat den Forschungszuschuss 2021 ECD an Dr. Francesco Pegoraro vom Meyer University Children’s Hospital in Florenz, Italien, vergeben. Der siegreiche Vorschlag ” Erforschung der genetischen Landschaft von Krankheiten Erdheim-Chester Erforschung der genetischen Landschaft der Krankheit durch Integration von GWAS- und -omischen Daten, wurde für eine Finanzierung in Höhe von 50.000 $ ausgewählt. Die ECDGA fühlt sich geehrt, diese bahnbrechende Arbeit zu finanzieren und ist überzeugt, dass sie zu einer besseren Zukunft für ECD Patienten und einem besseren Verständnis der Histiozytose führen wird.
Dr. Francesco Pegoraro
Die Studie von Dr. Pegoraro soll die genetische Prädisposition für ECD klären. Die Entdeckung der genetischen Muster der ECD Prädisposition und die mögliche Definition neuartiger Pathomechanismen könnten dazu beitragen, potenziell zielgerichtete Wege zu identifizieren und neue Behandlungen einzuführen. Die Studie umfasst ein Netzwerk von Klinikern, die maßgeblich zur ECD Pathogenese und zur Einführung gezielter Ansätze beigetragen haben. Wenn eine genetische Veranlagung festgestellt wird, werden die beteiligten Kliniker die durch die genetische Studie identifizierten Signalwege oder biologischen Mechanismen auf präklinischer und klinischer Ebene weiter validieren. In diesem Fall werden die Kliniker auch anhand internationaler Datenbanken überprüfen, ob es Medikamente gibt, die möglicherweise auf die identifizierten Signalwege abzielen, und eine klinische Untersuchung einleiten.
Dr. Pegoraros Zusammenfassung: „Wir erwarten, dass wir bei ECD Patienten im Vergleich zu Kontrollpersonen unterschiedlich methylierte und/oder exprimierte Gene identifizieren können. Die klinischen Daten der Patienten werden aus Krankenakten entnommen und mit den genetischen Ergebnissen abgeglichen. Wir wollen feststellen, ob es einen Zusammenhang zwischen den genetischen Varianten oder den epigenetischen Profilen der betroffenen Patienten und den ECD-spezifischen klinischen Manifestationen oder somatischen Mutationen gibt. Wir werden GWAS-Daten mit Methylierungs- und transkriptomischen Daten integrieren, um Polymorphismen zu identifizieren, die die Methylierung und/oder die Genexpression beeinflussen. Zu den Ergebnissen könnten auch die Beschreibung der beteiligten biologischen Pfade und die Identifizierung potenzieller therapeutischer Ziele und Krankheits-Biomarker gehören.“
Das Begutachtungsteam ist davon überzeugt, dass die Studie von Dr. Pegoraro sinnvoll ist, und erkennt die Kompetenz seines Teams an, das aus mehreren Institutionen besteht und diese Studie durchführt. „Der Forscher ist Postdoktorand und hat als Co-Autor über Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH), eine mit ECD verwandte Krankheit, veröffentlicht.“
Die Forschung ist ein wichtiges Ziel von ECDGA. Die Organisation hat bisher zehn (10) medizinische Forschungsstipendien vergeben und damit über 800.000 $ für die medizinische Forschung bereitgestellt. Die Mittel für die Zuschüsse stammen aus großzügigen privaten Spenden. ECD Forschungsanstrengungen, die zum Teil von der gemeinnützigen Organisation unterstützt werden, haben vor kurzem zur FDA-Zulassung eines Medikaments namens Vemurafenib geführt, das ursprünglich für die Behandlung anderer Krebsarten, wie Melanom-Hautkrebs, entwickelt wurde, um ECD Patienten mit der BRAFV600E-Mutationzu behandeln.
Erdheim-Chester Die Krankheit gilt als histiozytäres Neoplasma (eine Art von Blutkrebs), eine äußerst seltene Erkrankung ohne bekannte Ursache, und wird als unterdiagnostiziert angesehen. Die Krankheit ist durch die Ansammlung von Histiozyten, Zellen, die normalerweise Infektionen bekämpfen, in Gewebe und Organen gekennzeichnet. Das Gewebe und die Organe werden durch die Infiltration der Histiozyten dicht und fibrotisch und können zum Organversagen führen, wenn keine erfolgreiche Behandlung gefunden wird.
Die ECD Global Alliance ist eine 501(c)(3) gemeinnützige Organisation, die sich der Aufklärung, Unterstützung, Bildung und Forschung im Zusammenhang mit der Erdheim-Chester Krankheit.