Dr. Francesco Pegoraro (Kinderklinik der Meyer Universität, Florenz, Italien)
Die ECD Global Alliance hat den Forschungszuschuss 2021 ECD an Dr. Francesco Pegoraro vom Meyer University Children’s Hospital in Florenz, Italien, vergeben. Der siegreiche Vorschlag ” Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data” (Erforschung der genetischen Landschaft der -Krankheit durch Integration von GWAS- und -omischen Daten) wurde für eine Finanzierung in Höhe von 50.000 $ ausgewählt. ECDGA fühlt sich geehrt, diese bahnbrechende Arbeit zu finanzieren und ist überzeugt, dass sie zu einer besseren Zukunft für ECD Patienten und einem besseren Verständnis der Histiozytose führen wird. Pressemitteilung ansehen
Betrag: 50.000 USD
Zwischenbericht
Das Projekt mit dem Titel „Erforschung der genetischen Landschaft von Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data“ (Erforschung der genetischen Landschaft der Krankheit durch Integration von GWAS- und -omischen Daten) wurde konzipiert, um die genetische Prädisposition für ECD durch Methylierungs- und Genexpressionsstudien zu untersuchen. Die genomweite Assoziationsstudie zu ECD, deren Ergebnisse auf der Tagung 2023 ECDGA vorgestellt wurden und derzeit zur Veröffentlichung eingereicht werden, identifizierte eine genetische Variante (SETBP1), die mit der Prädisposition für ECD in Verbindung steht. Wir analysieren jetzt das Methylom und die Genexpression von Patienten, um die Rolle von SETBP1 bei der Pathogenese der Krankheit besser zu verstehen. Die gleichen Analysen werden auch für den wichtigsten Zelltyp auf ECD (Monozyten) durchgeführt. Um diese Aufgabe zu erfüllen, nehmen wir derzeit Proben und extrahieren Monozyten von Patienten mit ECD. Diese Proben werden dann an das Labor von Prof. Martin geschickt, wo die genetischen Analysen durchgeführt werden.